डाउन सिंड्रोम, कारण और लक्षण क्या है

विषय

• डाउन सिंड्रोम के कारण
• मुख्य विशेषताएं
• निदान कैसे किया जाता है
• डाउन सिंड्रोम उपचार
• कैसे बचें

डाउन सिंड्रोम, या ट्राइसॉमी 21, एक आनुवांशिक बीमारी है जो गुणसूत्र 21 में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जिसके कारण वाहक के पास एक जोड़ी नहीं है, लेकिन गुणसूत्रों की एक तिकड़ी है, और कुल मिलाकर इसमें 46 गुणसूत्र नहीं हैं, लेकिन 47।

गुणसूत्र 21 में यह परिवर्तन बच्चे को विशिष्ट विशेषताओं के साथ पैदा करने का कारण बनता है, जैसे कि कानों का निचला आरोपण, आंखें ऊपर की ओर और एक बड़ी जीभ, उदाहरण के लिए। जैसा कि डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन का परिणाम है, इसका कोई इलाज नहीं है, और इसके लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। हालांकि, कुछ उपचार जैसे कि फिजियोथेरेपी, साइकोमोटर उत्तेजना और स्पीच थेरेपी, ट्राइसॉमी 21 के साथ बच्चे के विकास को प्रोत्साहित और सहायता करने के लिए महत्वपूर्ण हैं।

डाउन सिंड्रोम के कारण

डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो गुणसूत्र 21 के हिस्से की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि का कारण बनता है। यह उत्परिवर्तन वंशानुगत नहीं है, अर्थात, यह पिता से पुत्र तक नहीं गुजरता है और इसका स्वरूप माता-पिता की उम्र के साथ जुड़ा हो सकता है, लेकिन मुख्य रूप से मां से, जो 35 वर्ष से अधिक उम्र की गर्भवती हुई महिलाओं में अधिक जोखिम के साथ।

मुख्य विशेषताएं

डाउन सिंड्रोम के रोगियों की कुछ विशेषताओं में शामिल हैं:

• सामान्य से कम कानों का प्रत्यारोपण;
• बड़ी और भारी जीभ;
• तिरछी आँखें, ऊपर की ओर खींची हुई;
• मोटर विकास में देरी;
• मांसपेशियों में कमजोरी;
• हाथ की हथेली में केवल 1 पंक्ति की उपस्थिति;
• हल्के या मध्यम मानसिक मंदता;
• छोटा कद।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में हमेशा ये सभी विशेषताएं नहीं होती हैं, और अतिरिक्त वजन और विलंबित भाषा विकास भी हो सकता है। डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति की अन्य विशेषताओं को जानें।

यह भी हो सकता है कि कुछ बच्चों में इन मामलों में विचार न करते हुए, इन विशेषताओं में से केवल एक ही है कि उन्हें बीमारी है।

निदान कैसे किया जाता है

इस सिंड्रोम का निदान आमतौर पर गर्भावस्था के दौरान किया जाता है, उदाहरण के लिए कुछ परीक्षणों जैसे कि अल्ट्रासाउंड, न्यूकल ट्रांसलूसेंसी, कॉर्डुस्टनसिस और एमनियोसेंटेसिस के प्रदर्शन के माध्यम से।

जन्म के बाद, सिंड्रोम के निदान की पुष्टि रक्त परीक्षण करके की जा सकती है, जिसमें अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति की पहचान करने के लिए एक परीक्षा की जाती है। समझें कि डाउन सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है।

डाउन सिंड्रोम के अलावा, मोज़ेक के साथ डाउन सिंड्रोम भी है, जिसमें बच्चे की कोशिकाओं का केवल एक छोटा प्रतिशत प्रभावित होता है, इस प्रकार बच्चे के शरीर में उत्परिवर्तन के साथ सामान्य कोशिकाओं और कोशिकाओं का मिश्रण होता है।

डाउन सिंड्रोम उपचार

डाउन सिंड्रोम रोगियों के भाषण और भोजन की सुविधा के लिए फिजियोथेरेपी, साइकोमोटर उत्तेजना और भाषण चिकित्सा आवश्यक है क्योंकि वे बच्चे के विकास और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद करते हैं।

इस सिंड्रोम वाले शिशुओं को जन्म से और जीवन भर निगरानी की जानी चाहिए, ताकि उनकी स्वास्थ्य स्थिति का नियमित रूप से मूल्यांकन किया जा सके, क्योंकि आमतौर पर हृदय संबंधी रोग सिंड्रोम से संबंधित होते हैं। इसके अलावा, यह सुनिश्चित करना भी महत्वपूर्ण है कि बच्चे के पास विशेष स्कूलों में अच्छा सामाजिक एकीकरण और पढ़ाई है, हालांकि उनके लिए साधारण स्कूल में जाना संभव है।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में अन्य बीमारियां होने का खतरा अधिक होता है जैसे:

• हृदय की समस्याएं;
• श्वसन परिवर्तन;
• स्लीप एप्निया;
• थायराइड विकार।

इसके अलावा, बच्चे को कुछ प्रकार की सीखने की अक्षमता होनी चाहिए, लेकिन हमेशा मानसिक विकलांगता नहीं होती है और विकसित हो सकती है, अध्ययन करने और यहां तक ​​कि काम करने में सक्षम होने के नाते, 40 से अधिक वर्षों की जीवन प्रत्याशा हो सकती है, लेकिन वे आमतौर पर देखभाल पर निर्भर होते हैं और जीवन भर हृदय रोग विशेषज्ञ और एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा निगरानी की आवश्यकता होती है।

कैसे बचें

डाउन सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है और इसलिए इसे रोका नहीं जा सकता है, हालांकि, 35 वर्ष की आयु से पहले गर्भवती होना, इस सिंड्रोम से पीड़ित होने के जोखिम को कम करने के तरीकों में से एक हो सकता है। डाउन सिंड्रोम वाले लड़के बाँझ होते हैं और इसलिए उनके बच्चे नहीं हो सकते हैं, लेकिन लड़कियां सामान्य रूप से गर्भवती हो सकती हैं और डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने की बहुत संभावना है।