Karyotyping

विषय

• Karyotyping क्या है?
• टेस्ट क्यों उपयोगी है
• तैयारी और जोखिम
• कैसे किया जाता है टेस्ट
• टेस्ट परिणाम का क्या मतलब है

Karyotyping क्या है?

कैरियोटाइपिंग एक प्रयोगशाला प्रक्रिया है जो आपके डॉक्टर को क्रोमोसोम के आपके सेट की जांच करने की अनुमति देती है। "करियोटाइप" में गुणसूत्रों के वास्तविक संग्रह की जांच की जाती है। क्रियोटाइपिंग के माध्यम से गुणसूत्रों की जांच करने से आपके डॉक्टर को यह निर्धारित करने की अनुमति मिलती है कि क्या गुणसूत्रों के भीतर कोई असामान्यताएं या संरचनात्मक समस्याएं हैं।

क्रोमोसोम आपके शरीर की लगभग हर कोशिका में होते हैं। उनमें आपके माता-पिता से विरासत में मिली आनुवंशिक सामग्री होती है। वे डीएनए से बने हैं और हर इंसान के विकास का तरीका निर्धारित करते हैं।

जब एक कोशिका विभाजित होती है, तो उसे प्रत्येक नए सेल के लिए आनुवांशिक निर्देशों के एक पूरे सेट पर पास होने की आवश्यकता होती है। जब एक कोशिका विभाजन की प्रक्रिया में नहीं होती है, तो क्रोमोसोम को एक फैल आउट, असंगठित तरीके से व्यवस्थित किया जाता है। विभाजन के दौरान, इन नई कोशिकाओं में गुणसूत्र जोड़े में पंक्तिबद्ध होते हैं।

एक करियोटाइप परीक्षण इन विभाजित कोशिकाओं की जांच करता है। गुणसूत्रों के जोड़े उनके आकार और उपस्थिति द्वारा व्यवस्थित होते हैं। यह आपके डॉक्टर को आसानी से निर्धारित करने में मदद करता है कि क्या कोई गुणसूत्र गायब या क्षतिग्रस्त है।

टेस्ट क्यों उपयोगी है

गुणसूत्रों की एक असामान्य संख्या, गलत तरीके से व्यवस्थित गुणसूत्र, या विकृत गुणसूत्र सभी एक आनुवंशिक स्थिति के संकेत हो सकते हैं। आनुवंशिक स्थितियां बहुत भिन्न होती हैं, लेकिन दो उदाहरण डाउन सिंड्रोम और टर्नर सिंड्रोम हैं।

विभिन्न प्रकार के आनुवंशिक विकारों का पता लगाने के लिए कैरीोटाइपिंग का उपयोग किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, समय से पहले डिम्बग्रंथि विफलता वाले एक महिला में एक गुणसूत्र दोष हो सकता है जो कि कैरियोटाइपिंग को इंगित कर सकता है। फिलाडेल्फिया गुणसूत्र की पहचान के लिए भी परीक्षण उपयोगी है। इस गुणसूत्र के होने से क्रोनिक माइलोजेनस ल्यूकेमिया (CML) का संकेत मिल सकता है।

शिशुओं का जन्मजात परीक्षण किया जा सकता है इससे पहले कि वे आनुवंशिक असामान्यताओं का निदान करने के लिए पैदा हों जो किलाइनफेल्टर सिंड्रोम जैसे गंभीर जन्म दोषों का संकेत देते हैं। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम में, एक लड़का अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र के साथ पैदा होता है।

तैयारी और जोखिम

कैरियोटाइपिंग के लिए आवश्यक तैयारी उस विधि पर निर्भर करती है जिसका परीक्षण करने के लिए आपका डॉक्टर आपके रक्त कोशिकाओं का एक नमूना लेने के लिए उपयोग करेगा। नमूने विभिन्न तरीकों से लिए जा सकते हैं, जिनमें शामिल हैं:

• एक रक्त ड्रा
• एक अस्थि मज्जा बायोप्सी, जिसमें कुछ हड्डियों के अंदर स्पंजी ऊतक का एक नमूना लेना शामिल है
• एक एमनियोसेंटेसिस, जिसमें गर्भाशय से एमनियोटिक द्रव का एक नमूना लेना शामिल है

कभी-कभी इन परीक्षण विधियों से जटिलताएं हो सकती हैं, लेकिन वे दुर्लभ हैं।रक्त निकलने या आपकी अस्थि मज्जा के बायोप्सी होने से रक्तस्राव और संक्रमण का थोड़ा जोखिम होता है। एमनियोसेंटेसिस गर्भपात का बहुत कम जोखिम रखता है।

यदि आप कीमोथेरेपी से गुजर रहे हैं तो आपके परीक्षा परिणामों को कम किया जा सकता है। कीमोथेरेपी आपके गुणसूत्रों में दरार पैदा कर सकती है, जो परिणामस्वरूप छवियों में दिखाई देगी।

कैसे किया जाता है टेस्ट

करियोटाइपिंग में पहला कदम अपनी कोशिकाओं का एक नमूना लेना है। नमूना कोशिकाएं कई अलग-अलग ऊतकों से आ सकती हैं। इसमें शामिल हो सकते हैं:

• मज्जा
• रक्त
• भ्रूण अवरण द्रव
• नाल

नमूनाकरण विभिन्न तरीकों का उपयोग करके किया जा सकता है, जिसके आधार पर आपके शरीर के किस क्षेत्र का परीक्षण किया जा रहा है। उदाहरण के लिए, डॉक्टर नमूने को इकट्ठा करने के लिए एम्नियोसेंटेसिस का उपयोग करेगा यदि एम्नियोटिक द्रव का परीक्षण करने की आवश्यकता है।

नमूना ले लिए जाने के बाद, इसे एक प्रयोगशाला डिश में रखा गया है जो कोशिकाओं को विकसित करने की अनुमति देता है। एक लैब तकनीशियन नमूने से कोशिकाओं को ले जाएगा और उन्हें दाग देगा। यह आपके डॉक्टर के लिए माइक्रोस्कोप के तहत गुणसूत्रों को देखना संभव बनाता है।

इन दाग कोशिकाओं की जांच संभावित असामान्यताओं के लिए एक माइक्रोस्कोप के तहत की जाती है। असामान्यताओं में शामिल हो सकते हैं:

• अतिरिक्त गुणसूत्र
• गायब गुणसूत्र
• एक गुणसूत्र के लापता हिस्से
• एक गुणसूत्र के अतिरिक्त हिस्से
• वे गुण जो एक गुणसूत्र से अलग हो गए हैं और दूसरे में पुन: संकलित हो गए हैं

लैब तकनीशियन गुणसूत्रों के आकार, आकार और संख्या को देख सकते हैं। यह जानकारी निर्धारित करने में महत्वपूर्ण है कि क्या कोई आनुवंशिक असामान्यताएं हैं।

टेस्ट परिणाम का क्या मतलब है

एक सामान्य परीक्षा परिणाम में 46 गुणसूत्र दिखाई देंगे। इन 46 गुणसूत्रों में से दो लिंग गुणसूत्र हैं, जो परीक्षण किए जा रहे व्यक्ति के लिंग का निर्धारण करते हैं, और उनमें से 44 गुणसूत्र होते हैं। जिस व्यक्ति का परीक्षण किया जा रहा है उसके लिंग का निर्धारण करने के लिए ऑटोसोम्स असंबंधित हैं। मादा में दो X गुणसूत्र होते हैं, जबकि पुरुषों में एक X गुणसूत्र और एक Y गुणसूत्र होता है।

असामान्यताएं जो एक परीक्षण नमूने में दिखाई देती हैं, वह किसी भी आनुवंशिक सिंड्रोम या स्थितियों की संख्या का परिणाम हो सकती है। कभी-कभी, प्रयोगशाला के नमूने में एक असामान्यता होगी जो आपके शरीर में परिलक्षित नहीं होती है। इस बात की पुष्टि के लिए कियूरोटाइप परीक्षण दोहराया जा सकता है कि कोई असामान्यता है।