फैब्री डिजीज को समझना

विषय

• फैब्री रोग क्या है?
• फैब्री रोग के लक्षण
• टाइप 1 एफडी के लक्षण
• टाइप 2 एफडी के लक्षण
• फेब्री रोग के चित्र
• फैब्री रोग किस कारण होता है?
• एफडी किसे मिलती है
• कैसे जेनेटिक म्यूटेशन से FD होती है
• फैब्री रोग का निदान कैसे किया जाता है?
• फैब्री बीमारी के उपचार के विकल्प
• एंजाइम-रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी)
• दर्द प्रबंधन
• आपके गुर्दे के लिए
• जैसा कि आवश्यक उपचार
• फैब्री रोग की जटिलताओं
• फैब्री रोग आउटलुक और जीवन प्रत्याशा

फैब्री रोग क्या है?

फैब्री बीमारी (एफडी) एक दुर्लभ, विरासत में मिली बीमारी है। यह प्रगतिशील और जानलेवा हो सकता है। एफडी वाले लोगों में एक क्षतिग्रस्त जीन होता है जो एक आवश्यक एंजाइम की कमी की ओर जाता है। कमी से शरीर की कोशिकाओं में विशिष्ट प्रोटीन का निर्माण होता है, जिससे नुकसान होता है:

• दिल
• फेफड़ों
• गुर्दे
• त्वचा
• दिमाग
• पेट

रोग सभी जातीय समूहों में पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है, लेकिन पुरुष आमतौर पर अधिक गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं।

एफडी दो प्रकार की होती है। टाइप 1 एफडी, जिसे क्लासिक एफडी के रूप में भी जाना जाता है, बचपन में शुरू होता है और टाइप 2 की तुलना में कम आम है, जो बाद में शुरू होता है। 117,000 लोगों में से 1 की अनुमानित एफडी है।

एफडी का नाम जर्मनी में एक डॉक्टर जोहान्स फेब्री के लिए है, जिन्होंने पहली बार 1898 में इसके लक्षणों का वर्णन किया था। यह एक ब्रिटिश चिकित्सक विलियम एंडरसन के लिए एंडरसन-फेब्री रोग के रूप में भी जाना जाता है, जिन्होंने उसी वर्ष इसे नोट भी किया था। FD के अन्य नाम हैं:

• गैलेक्टोसिडेज़ अल्फा (जीएलए) जीन की कमी
• एंजाइम अल्फा-गैलेक्टोसिडेज़ ए की कमी
• एंजियोकैटोमा कॉर्पोरिस डिफ्यूसम
• एंजियोकैटोमा फैलाना
• सेरेमाइड trihexosidase की कमी

फैब्री रोग के लक्षण

एफडी के कई अलग-अलग लक्षण हैं, जिससे निदान मुश्किल हो जाता है। लक्षण पुरुषों और महिलाओं के बीच और टाइप 1 और टाइप 2 एफडी के बीच भिन्न हो सकते हैं।

टाइप 1 एफडी के लक्षण

टाइप 1 एफडी के शुरुआती लक्षणों में शामिल हैं:

• हाथ और पैरों में जलन या मरोड़ उठना। पुरुषों में यह 2 से 8 साल की उम्र में हो सकता है। महिलाओं में यह बाद में बचपन या किशोरावस्था में होता है। तीव्र दर्द के एपिसोड, जो मिनटों से दिनों तक रह सकते हैं, उन्हें "फैब्री क्राइसिस" कहा जाता है।
• पसीने के उत्पादन में कमी। यह महिलाओं की तुलना में अधिक पुरुषों को प्रभावित करता है।
• त्वचा के लाल चकत्ते। यह लाल-बैंगनी रंग का दाना थोड़ा उठा हुआ होता है और पेट के बटन और घुटनों के बीच होता है। इसे एंजियोकैटोमा कहा जाता है।
• पेट की समस्या। इसमें ऐंठन, गैस और दस्त शामिल हैं।
• असामान्य कॉर्निया। आंखों में रक्त वाहिकाओं में एक परिवर्तित रूप हो सकता है, लेकिन यह दृष्टि को प्रभावित नहीं करता है।
• सामान्य थकान, चक्कर आना, सिरदर्द, मतली और गर्मी असहिष्णुता। पुरुषों के पैरों और पैरों में सूजन हो सकती है।

जैसे ही 1 एफडी की प्रगति होती है, लक्षण अधिक गंभीर हो जाते हैं। जब टाइप 1 वाले लोग अपने 30 और 40 के दशक तक पहुंचते हैं, तो वे गुर्दे की बीमारी, हृदय रोग और स्ट्रोक विकसित कर सकते हैं।

टाइप 2 एफडी के लक्षण

टाइप 2 एफडी वाले लोग भी इन क्षेत्रों में समस्याओं का विकास करते हैं, हालांकि आमतौर पर जीवन में बाद में, उनके 30 से 60 के दशक में।

गंभीर FD लक्षण एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न हो सकते हैं और इसमें शामिल हो सकते हैं:

• गुर्दे की कार्यक्षमता में प्रगतिशील कमी, गुर्दे की विफलता के लिए आगे बढ़ रही है।
• दिल का बढ़ना, एनजाइना (दिल से संबंधित छाती में दर्द), अनियमित दिल की धड़कन, हृदय की मांसपेशियों का मोटा होना और अंत में दिल की विफलता।
• स्ट्रोक, 40 के दशक में एफडी के साथ कुछ पुरुषों और महिलाओं में होने वाली। यह एफडी वाली महिलाओं में अधिक सामान्य हो सकता है।
• पेट की समस्या। एफडी के साथ लगभग 50-60 प्रतिशत महिलाओं में दर्द और दस्त हो सकता है।

एफडी के अन्य संकेतों में शामिल हैं:

• बहरापन
• कान में घंटी बज रही है
• फेफड़ों की बीमारी
• ज़ोरदार अभ्यास के असहिष्णुता
• बुखार

फेब्री रोग के चित्र

फैब्री रोग किस कारण होता है?

एफडी किसे मिलती है

एक विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन एफडी का कारण बनता है। आपको अपने माता-पिता से क्षतिग्रस्त जीन विरासत में मिला है। क्षतिग्रस्त जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित है, जो आपके लिंग का निर्धारण करने वाले दो गुणसूत्रों में से एक है। नर में एक X गुणसूत्र होता है और एक Y गुणसूत्र होता है, और महिलाओं में दो X गुणसूत्र होते हैं।

एक्स गुणसूत्र पर एफडी जीन उत्परिवर्तन के साथ एक आदमी हमेशा अपनी बेटियों के लिए इसे पारित करेगा, लेकिन अपने बेटों को नहीं। बेटों को वाई क्रोमोसोम मिलता है, जिसमें क्षतिग्रस्त जीन नहीं होता है।

एक एक्स गुणसूत्र पर एफडी उत्परिवर्तन के साथ एक महिला को अपने बेटों और बेटियों पर इसे पारित करने का 50 प्रतिशत मौका है। अगर उसके बेटे को एफडी म्यूटेशन के साथ एक्स क्रोमोसोम मिलता है, तो उसे एफडी विरासत में मिलेगी।

क्योंकि एक बेटी के दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, उसके पास कम गंभीर एफडी लक्षण हो सकते हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि उसके शरीर की सभी कोशिकाएँ दोष को वहन करने वाले X गुणसूत्र को सक्रिय नहीं करेंगी। क्षतिग्रस्त एक्स गुणसूत्र सक्रिय है या नहीं, यह आपके विकास में जल्दी होता है और आपके जीवन के बाकी हिस्सों के लिए इस तरह से रहता है।

कैसे जेनेटिक म्यूटेशन से FD होती है

FD में 370 उत्परिवर्तन के कारण होता है जीएलए जीन। विशेष रूप से उत्परिवर्तन परिवारों में चलते हैं।

जीएलए जीन एक विशेष एंजाइम के उत्पादन को नियंत्रित करता है जिसे अल्फा-गैलेक्टोसिडेज़ ए कहा जाता है। यह एंजाइम ग्लोबोट्रायोलाइसेमाइड (जीएल -3) नामक कोशिकाओं में एक अणु को तोड़ने के लिए जिम्मेदार है।

जब जीएलए जीन क्षतिग्रस्त है, जो एंजाइम GL-3 को तोड़ता है वह ठीक से काम नहीं कर सकता है। परिणामस्वरूप, GL-3 शरीर की कोशिकाओं में बनता है। समय के साथ, यह फैटी बिल्डअप रक्त वाहिकाओं की कोशिका दीवारों को नुकसान पहुंचाता है:

• त्वचा
• तंत्रिका तंत्र
• दिल
• गुर्दे

एफडी के नुकसान की डिग्री इस बात पर निर्भर करती है कि म्यूटेशन कितना गंभीर है जीएलए जीन है। यही कारण है कि एफडी के लक्षण व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न हो सकते हैं।

फैब्री रोग का निदान कैसे किया जाता है?

एफडी का निदान करना मुश्किल हो सकता है क्योंकि लक्षण अन्य बीमारियों के समान हैं। लक्षण अक्सर एक निदान से बहुत पहले मौजूद होते हैं। कई लोगों को तब तक निदान नहीं किया जाता है जब तक कि उनके पास एफडी संकट नहीं है।

टाइप 1 एफडी का अक्सर बच्चों के लक्षणों के आधार पर डॉक्टरों द्वारा निदान किया जाता है। वयस्कों में, एफडी का अक्सर निदान तब किया जाता है जब उन्हें हृदय या गुर्दे की समस्याओं का परीक्षण या उपचार किया जाता है।

पुरुषों के लिए एक एफडी निदान की पुष्टि रक्त परीक्षण द्वारा की जा सकती है जो क्षतिग्रस्त एंजाइम की मात्रा को मापता है। महिलाओं के लिए, यह परीक्षण पर्याप्त नहीं है, क्योंकि क्षतिग्रस्त एंजाइम सामान्य हो सकता है भले ही कुछ अंग क्षतिग्रस्त हो। दोषपूर्ण के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण जीएलए जीन यह पुष्टि करने के लिए आवश्यक है कि क्या महिला के पास एफडी है।

एफडी के ज्ञात इतिहास वाले परिवारों के लिए, प्रसव पूर्व परीक्षण यह निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है कि क्या बच्चा एफडी है।

प्रारंभिक निदान महत्वपूर्ण है। एफडी एक प्रगतिशील बीमारी है, जिसका अर्थ है कि लक्षण समय के साथ खराब हो जाते हैं। शुरुआती उपचार मदद कर सकता है।

फैब्री बीमारी के उपचार के विकल्प

एफडी कई प्रकार के लक्षण पैदा कर सकता है। यदि आपके पास FD है, तो आप शायद इनमें से कुछ लक्षणों के लिए विशेषज्ञ देखेंगे। सामान्य तौर पर, उपचार लक्षणों को प्रबंधित करने, दर्द से राहत देने और आगे की क्षति को रोकने के उद्देश्य से होगा।

एक बार जब आप एफडी का निदान कर लेते हैं, तो आपके लक्षणों की निगरानी के लिए नियमित रूप से अपने चिकित्सक को देखना महत्वपूर्ण है। एफडी वाले लोगों को धूम्रपान न करने की सलाह दी जाती है।

यहां कुछ एफडी उपचार के विकल्प दिए गए हैं:

एंजाइम-रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी)

ईआरटी अब एफडी के साथ सभी लोगों के लिए अनुशंसित एक प्रथम-पंक्ति उपचार है। Agalsidase Beta (Fabrazyme) का उपयोग 2003 से किया गया है, जब इसे अमेरिकी खाद्य एवं औषधि प्रशासन द्वारा अनुमोदित किया गया था। यह अंतःशिरा रूप से या एक IV के माध्यम से दिया गया है।

दर्द प्रबंधन

दर्द प्रबंधन में ऐसी गतिविधियों से बचना शामिल हो सकता है जो लक्षणों पर ला सकती हैं, जैसे ज़ोरदार व्यायाम या तापमान में बदलाव। आपका डॉक्टर भी दवाइयाँ लिख सकता है जैसे कि डिपेनहिलहाइडेंटाइन (दिलान्टिन) या कार्बामाज़ापाइन (टेग्रेटीन)। ये दर्द में कमी और एफडी संकट की रोकथाम के लिए दैनिक रूप से लिए जाते हैं।

आपके गुर्दे के लिए

कम प्रोटीन वाला, कम सोडियम वाला आहार आपकी मदद कर सकता है यदि आपके पास गुर्दे की कमी है। यदि आपकी किडनी की कार्यक्षमता खराब हो जाती है, तो आपको किडनी डायलिसिस की आवश्यकता हो सकती है। डायलिसिस में, एक मशीन का उपयोग सप्ताह में तीन बार या उससे अधिक बार आपके रक्त को फ़िल्टर करने के लिए किया जाता है, जो इस बात पर निर्भर करता है कि आप किस प्रकार के डायलिसिस पर हैं और आपको कितनी ज़रूरत है। एक गुर्दा प्रत्यारोपण भी आवश्यक हो सकता है।

जैसा कि आवश्यक उपचार

दिल की समस्याओं का इलाज किया जाएगा क्योंकि वे एफडी के बिना लोगों के लिए हैं। आपका डॉक्टर स्थिति को प्रबंधित करने के लिए दवाएं लिख सकता है। आपका डॉक्टर स्ट्रोक के जोखिम को कम करने के लिए उपचार भी लिख सकता है। पेट की समस्याओं के लिए, आपका डॉक्टर दवा या एक विशेष आहार लिख सकता है।

फैब्री रोग की जटिलताओं

एफडी की एक संभावित जटिलता अंत-चरण वृक्क रोग (ईएसआरडी) है। यदि आप डायलिसिस या एक किडनी प्रत्यारोपण के साथ इलाज नहीं कर रहे हैं तो ESRD घातक हो सकता है। एफडी के साथ लगभग सभी पुरुष ईएसआरडी विकसित करते हैं। लेकिन एफडी के साथ केवल 10 प्रतिशत महिलाएं ही ESRD विकसित करती हैं।

जो लोग ईएसआरडी को नियंत्रित करने के लिए इलाज किए जाते हैं, उनके लिए हृदय रोग मृत्यु का एक प्रमुख कारण है।

फैब्री रोग आउटलुक और जीवन प्रत्याशा

एफडी को ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन इसका इलाज किया जा सकता है। एफडी के बारे में जागरूकता बढ़ रही है। ईआरटी एक अपेक्षाकृत नया उपचार है जो लक्षणों को स्थिर करने और एफडी संकट की घटना को कम करने में मदद करता है। अन्य उपचार संभावनाओं के लिए अनुसंधान जारी है। जीन प्रतिस्थापन चिकित्सा एक नैदानिक ​​परीक्षण में है। अनुसंधान चरण में एक और दृष्टिकोण, जिसे चैपरोन थेरेपी कहा जाता है, क्षतिग्रस्त एंजाइम को रोकने के लिए छोटे अणुओं का उपयोग करता है।

एफडी वाले लोगों के लिए जीवन प्रत्याशा सामान्य अमेरिकी आबादी की तुलना में कम है। पुरुषों के लिए, यह 58.2 वर्ष है। महिलाओं के लिए, यह 75.4 वर्ष है।

एक बार अनदेखी की गई एफडी जटिलता अवसाद है। यह समझने वाले अन्य लोगों तक पहुंचने में मददगार हो सकता है। FD वाले लोगों के लिए कई संगठन हैं जिनके पास ऐसे संसाधन हैं जो FD और उनके परिवारों के साथ लोगों की मदद कर सकते हैं:

• फैब्री सपोर्ट एंड इंफॉर्मेशन ग्रुप
• राष्ट्रीय फैब्री रोग फाउंडेशन
• फेब्री रोग के लिए अंतर्राष्ट्रीय केंद्र