रिटेट सिंड्रोम को कैसे पहचानें

विषय

• Rett सिंड्रोम की विशेषताएं
• निदान कैसे किया जाता है
• जीवन प्रत्याशा
• Rett सिंड्रोम का क्या कारण है
• रिट सिंड्रोम के लिए उपचार

Rett's सिंड्रोम, जिसे सेरेब्रो-एट्रोफिक हाइपरमोनमिया भी कहा जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है जो तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करती है और लगभग विशेष रूप से लड़कियों को प्रभावित करती है।

रेट्ट सिंड्रोम वाले बच्चे खेलना बंद कर देते हैं, अलग-थलग पड़ जाते हैं और अपने सीखे हुए कौशल को खो देते हैं, जैसे कि चलना, बात करना या अपने हाथों को हिलाना, अनैच्छिक हाथ आंदोलनों को जन्म देना जो बीमारी की विशेषता है।

उदाहरण के लिए, मिर्गी के दौरे, सांस लेने और सांस लेने में तकलीफ को कम करने वाली दवाओं के उपयोग से रिटट सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है लेकिन इसे नियंत्रित किया जा सकता है। लेकिन फिजियोथेरेपी और साइकोमोटर उत्तेजना बहुत मदद करते हैं, और दैनिक रूप से प्रदर्शन किया जाना चाहिए।

Rett सिंड्रोम की विशेषताएं

माता-पिता का ध्यान आकर्षित करने वाले लक्षणों के बावजूद, जीवन के 6 महीने बाद ही बच्चे को Rett सिंड्रोम से पीड़ित होने का कारण हाइपोटोनिया है, और माता-पिता और परिवार द्वारा देखा जा सकता है, एक बहुत ही अच्छे बच्चे के रूप में और देखभाल करने में आसान है।

यह सिंड्रोम 4 चरणों में विकसित होता है और कभी-कभी निदान केवल 1 वर्ष की उम्र में या बाद में आता है, जो उन संकेतों पर निर्भर करता है जो आपके बच्चे द्वारा प्रस्तुत किए जाते हैं।

प्रथम चरण, जीवन के 6 और 18 महीनों के बीच होता है, और वहाँ हैं:

• बच्चे के विकास को रोकना;
• सिर की परिधि सामान्य वृद्धि वक्र का पालन नहीं करती है;
• खुद को अलग करने की प्रवृत्ति के साथ अन्य लोगों या बच्चों में रुचि कम हो जाती है।

दूसरा स्तर, 3 साल की उम्र से होता है और हफ्तों या महीनों तक रह सकता है:

• बच्चा बहुत रोता है, यहां तक ​​कि बिना किसी स्पष्ट कारण के;
• बच्चा हमेशा चिढ़ रहता है;
• दोहरावदार हाथ आंदोलनों दिखाई देते हैं;
• श्वसन परिवर्तन दिखाई देते हैं, दिन के दौरान सांस लेना बंद हो जाता है, श्वसन दर में वृद्धि होती है;
• पूरे दिन में मिर्गी के दौरे और दौरे;
• नींद संबंधी विकार आम हो सकते हैं;
• जो बच्चा पहले से बोलता था, वह पूरी तरह से बात करना बंद कर सकता है।

तीसरा चरण, जो लगभग 2 और 10 साल पहले होता है:

• अब तक प्रस्तुत लक्षणों में कुछ सुधार हो सकता है और बच्चे दूसरों में रुचि दिखाने के लिए वापस आ सकते हैं;
• ट्रंक को हिलाने में कठिनाई स्पष्ट है, खड़े होने में कठिनाई है;
• लोच मौजूद हो सकता है;
• स्कोलियोसिस विकसित होता है जो फेफड़ों के कार्य को बाधित करता है;
• नींद के दौरान अपने दांत पीसना आम बात है;
• दूध पिलाना सामान्य हो सकता है और बच्चे का वजन भी सामान्य हो जाता है, वजन में मामूली वृद्धि के साथ;
• बच्चा अपनी सांस खो सकता है, हवा निगल सकता है और बहुत अधिक लार पा सकता है।

चौथा चरण, जो लगभग 10 वर्ष की आयु में होता है:

• स्कोलियोसिस के कम और बिगड़ने से आंदोलन की हानि;
• मानसिक कमी गंभीर हो जाती है;
• जो बच्चे चलने में सक्षम थे वे इस क्षमता को खो देते हैं और व्हीलचेयर की जरूरत होती है।

जो बच्चे चलना सीख सकते हैं उन्हें अभी भी चलने में थोड़ी परेशानी होती है और आमतौर पर पहले कदम उठाते हैं या पीछे की ओर बढ़ते हैं। इसके अलावा, वे कहीं भी नहीं जा सकते हैं और उनका चलना उद्देश्यहीन लगता है क्योंकि वह किसी अन्य व्यक्ति से मिलने या किसी खिलौने को लेने के लिए नहीं चलती है, उदाहरण के लिए।

निदान कैसे किया जाता है

?????? निदान न्यूरोपैडियेट्रीशियन द्वारा किया जाता है जो प्रस्तुत किए गए संकेतों के अनुसार प्रत्येक बच्चे का विस्तार से विश्लेषण करेगा। निदान के लिए, कम से कम निम्नलिखित विशेषताओं का पालन किया जाना चाहिए:

• जीवन के 5 महीनों तक स्पष्ट रूप से सामान्य विकास;
• जन्म के समय सामान्य सिर का आकार, लेकिन जीवन के 5 महीने बाद आदर्श माप का पालन नहीं करता है;
• लगभग 24 और 30 महीनों में हाथों को स्थानांतरित करने की क्षमता का नुकसान, अनियंत्रित आंदोलनों को जन्म देना जैसे कि घुमा या अपने हाथों को अपने मुंह में लाना;
• बच्चा इन लक्षणों की शुरुआत में अन्य लोगों के साथ बातचीत करना बंद कर देता है;
• ट्रंक आंदोलनों और अनियंत्रित चलने के समन्वय का अभाव;
• बच्चा बोलता नहीं है, जब वह कुछ चाहता है तो खुद को व्यक्त नहीं कर सकता है और जब हम उससे बात करते हैं तो समझ नहीं पाते हैं;
• गंभीर विकास में देरी, बैठने, रेंगने, बात करने और अपेक्षा से बहुत बाद में चलने के साथ।

यह जानने के लिए एक और विश्वसनीय तरीका है कि क्या यह सिंड्रोम वास्तव में एक आनुवंशिक परीक्षण है क्योंकि क्लासिक रेट्ट सिंड्रोम वाले लगभग 80% बच्चों में MECP2 जीन में उत्परिवर्तन होता है। यह परीक्षा SUS द्वारा नहीं की जा सकती है, लेकिन निजी स्वास्थ्य योजनाओं द्वारा इसे अस्वीकार नहीं किया जा सकता है, और यदि ऐसा होता है, तो आपको मुकदमा दायर करना चाहिए।

जीवन प्रत्याशा

Rett Syndrome से पीड़ित बच्चे 35 वर्ष की आयु तक लंबे समय तक जीवित रह सकते हैं, लेकिन सोते समय अचानक मौत का शिकार हो सकते हैं, जबकि वे अभी भी बच्चे हैं। गंभीर जटिलताओं का पक्ष लेने वाली कुछ स्थितियों में घातक संक्रमण हो सकता है, स्कोलियोसिस और फेफड़ों के खराब विस्तार के कारण विकसित होने वाले श्वसन रोग शामिल हैं।

बच्चा स्कूल जा सकता है और कुछ चीजें सीख सकता है, लेकिन आदर्श रूप से, इसे विशेष शिक्षा में एकीकृत किया जाना चाहिए, जहां इसकी उपस्थिति बहुत ध्यान आकर्षित नहीं करेगी, जो दूसरों के साथ अपनी बातचीत को बाधित कर सकती है।

Rett सिंड्रोम का क्या कारण है

रेट्ट सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है और आमतौर पर प्रभावित बच्चे परिवार में केवल एक ही होते हैं, जब तक कि उनके जुड़वाँ भाई न हों, जो संभवतः एक ही बीमारी होगी। यह रोग माता-पिता द्वारा की गई किसी भी कार्रवाई से जुड़ा नहीं है, और इसलिए, माता-पिता को दोषी महसूस करने की आवश्यकता नहीं है।

रिट सिंड्रोम के लिए उपचार

बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा बच्चे के 18 वर्ष की आयु तक उपचार किया जाना चाहिए, और उसके बाद एक सामान्य चिकित्सक या न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा पालन किया जाना चाहिए।

परामर्श हर 6 महीने में होना चाहिए और उनमें महत्वपूर्ण संकेत, ऊंचाई, वजन, दवा की शुद्धता, बच्चे के विकास का आकलन, त्वचा में परिवर्तन जैसे कि डीक्यूबिटस घावों की उपस्थिति, जो बेडसोर संक्रमित हो सकते हैं, मनाया जा सकता है, बढ़ सकता है मौत का खतरा। अन्य पहलू जो महत्वपूर्ण हो सकते हैं वे हैं विकास का मूल्यांकन और श्वसन और संचार प्रणाली।

फिजियोथेरेपी को रिटेट सिंड्रोम वाले व्यक्ति के पूरे जीवन में किया जाना चाहिए और टोन, मुद्रा, श्वास और तकनीक में सुधार के लिए उपयोगी है जैसे कि बॉबथ का उपयोग बाल विकास में सहायता के लिए किया जा सकता है।

साइकोमोटर उत्तेजना सत्र एक सप्ताह में लगभग 3 बार आयोजित किया जा सकता है और उदाहरण के लिए, स्कोलियोसिस, ड्रॉल नियंत्रण और सामाजिक संपर्क की गंभीरता को कम करने में मोटर विकास में मदद कर सकता है। चिकित्सक कुछ अभ्यासों को इंगित कर सकता है जो माता-पिता द्वारा घर पर किए जा सकते हैं ताकि न्यूरोलॉजिकल और मोटर उत्तेजना रोजाना हो।

घर पर सेवानिवृत्त सिंड्रोम वाले व्यक्ति का होना एक थका देने वाला और मुश्किल काम है। माता-पिता बहुत भावनात्मक रूप से सूखा हो सकते हैं और इसलिए उन्हें मनोवैज्ञानिकों द्वारा पालन करने की सलाह दी जा सकती है जो उनकी भावनाओं से निपटने में मदद कर सकते हैं।