लेखक: Vivian Patrick
निर्माण की तारीख: 12 जून 2021
डेट अपडेट करें: 16 नवंबर 2024
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ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर
वीडियो: ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर

ऑटोसोमल रिसेसिव कई तरीकों में से एक है कि परिवारों के माध्यम से एक लक्षण, विकार या बीमारी को पारित किया जा सकता है।

एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर का मतलब है कि बीमारी या लक्षण विकसित होने के लिए एक असामान्य जीन की दो प्रतियां मौजूद होनी चाहिए।

किसी विशिष्ट बीमारी, स्थिति या लक्षण को प्राप्त करना प्रभावित होने वाले गुणसूत्र के प्रकार पर निर्भर करता है। दो प्रकार के ऑटोसोमल क्रोमोसोम और सेक्स क्रोमोसोम हैं। यह इस बात पर भी निर्भर करता है कि लक्षण प्रभावशाली है या पुनरावर्ती।

पहले 22 गैर-सेक्स गुणसूत्रों में से एक जीन में उत्परिवर्तन एक ऑटोसोमल विकार का कारण बन सकता है।

जीन जोड़े में आते हैं। प्रत्येक जोड़े में एक जीन माँ से आता है, और दूसरा जीन पिता से आता है। पुनरावर्ती वंशानुक्रम का अर्थ है कि एक जोड़ी में दोनों जीन रोग पैदा करने के लिए असामान्य होने चाहिए। जोड़े में केवल एक दोषपूर्ण जीन वाले लोगों को वाहक कहा जाता है।ये लोग अक्सर इस स्थिति से प्रभावित नहीं होते हैं। हालांकि, वे असामान्य जीन अपने बच्चों को दे सकते हैं।

एक विशेषता विरासत में मिलने की संभावना


यदि आप माता-पिता से पैदा हुए हैं, जो दोनों एक ही ऑटोसोमल रिसेसिव जीन ले जाते हैं, तो आपके पास माता-पिता दोनों से असामान्य जीन विरासत में मिलने और बीमारी विकसित होने की संभावना 4 में से 1 है। आपके पास एक असामान्य जीन विरासत में मिलने की संभावना 50% (1 में 2) है। यह आपको एक वाहक बना देगा।

दूसरे शब्दों में, एक ऐसे दंपत्ति से जन्म लेने वाले बच्चे के लिए जो दोनों जीन ले जाते हैं (लेकिन बीमारी के लक्षण नहीं हैं), प्रत्येक गर्भावस्था के लिए अपेक्षित परिणाम है:

  • 25% संभावना है कि बच्चा दो सामान्य जीन (सामान्य) के साथ पैदा होता है
  • 50% संभावना है कि बच्चा एक सामान्य और एक असामान्य जीन (वाहक, रोग रहित) के साथ पैदा होता है
  • 25% संभावना है कि बच्चा दो असामान्य जीन के साथ पैदा हुआ है (बीमारी के लिए जोखिम में)

नोट: इन परिणामों का मतलब यह नहीं है कि बच्चे निश्चित रूप से वाहक होंगे या गंभीर रूप से प्रभावित होंगे।

जेनेटिक्स - ऑटोसोमल रिसेसिव; वंशानुक्रम - ऑटोसोमल रिसेसिव

  • ओटोसोमल रेसेसिव
  • एक्स-लिंक्ड रिसेसिव जेनेटिक दोष
  • आनुवंशिकी

फीरो डब्ल्यूजी, ज़ाज़ोव पी, चेन एफ। क्लिनिकल जीनोमिक्स। इन: राकेल आरई, राकेल डीपी, एड। पारिवारिक चिकित्सा की पाठ्यपुस्तक. 9वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; २०१६: अध्याय ४३।


ग्रेग एआर, कुल्लर जेए। मानव आनुवंशिकी और विरासत के पैटर्न। इन: रेसनिक आर, लॉकवुड सीजे, मूर टीआर, ग्रीन एमएफ, कोपेल जेए, सिल्वर आरएम, एड। क्रीसी और रेसनिक की मातृ-भ्रूण चिकित्सा: सिद्धांत और अभ्यास. 8वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2019: अध्याय 1.

कोर्फ़ बीआर. आनुवंशिकी के सिद्धांत। इन: गोल्डमैन एल, शेफ़र एआई, एड। गोल्डमैन-सेसिल मेडिसिन. 26वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; २०२०: अध्याय ३५।

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