फेसिओस्कैपुलोहुमरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

Facioscapulohumeral मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक मांसपेशियों की कमजोरी और मांसपेशियों के ऊतकों का नुकसान है जो समय के साथ खराब हो जाता है।

Facioscapulohumeral मस्कुलर डिस्ट्रॉफी ऊपरी शरीर की मांसपेशियों को प्रभावित करती है। यह डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के समान नहीं है, जो निचले शरीर को प्रभावित करते हैं।

फेसियोस्कैपुलोहुमरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक आनुवंशिक रोग है जो गुणसूत्र उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह पुरुषों और महिलाओं दोनों में दिखाई देता है। यह एक बच्चे में विकसित हो सकता है यदि माता-पिता में से कोई भी विकार के लिए जीन रखता है। 10% से 30% मामलों में, माता-पिता में जीन नहीं होता है।

Facioscapulohumeral मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, संयुक्त राज्य अमेरिका में 20,000 वयस्कों में 15,000 से 1 को प्रभावित करने वाले मांसपेशी डिस्ट्रोफी के सबसे सामान्य रूपों में से एक है। यह पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करता है।

पुरुषों में अक्सर महिलाओं की तुलना में अधिक लक्षण होते हैं।

Facioscapulohumeral मस्कुलर डिस्ट्रॉफी मुख्य रूप से चेहरे, कंधे और ऊपरी बांह की मांसपेशियों को प्रभावित करती है। हालांकि, यह श्रोणि, कूल्हों और निचले पैर के आसपास की मांसपेशियों को भी प्रभावित कर सकता है।

लक्षण जन्म के बाद (शिशु रूप) प्रकट हो सकते हैं, लेकिन अक्सर वे 10 से 26 वर्ष की आयु तक प्रकट नहीं होते हैं। हालांकि, जीवन में लक्षणों का बहुत बाद में प्रकट होना असामान्य नहीं है। कुछ मामलों में, लक्षण कभी विकसित नहीं होते हैं।

लक्षण अक्सर हल्के होते हैं और बहुत धीरे-धीरे बदतर हो जाते हैं। चेहरे की मांसपेशियों में कमजोरी आम है, और इसमें शामिल हो सकते हैं:

• पलक झपकना
• गाल की मांसपेशियों की कमजोरी के कारण सीटी न बजा पाना
• चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी के कारण चेहरे के भाव में कमी
• उदास या गुस्से में चेहरे का भाव
• शब्दों के उच्चारण में कठिनाई
• कंधे के स्तर से ऊपर पहुंचने में कठिनाई

कंधे की मांसपेशियों की कमजोरी स्पष्ट कंधे के ब्लेड (स्कैपुलर विंगिंग) और ढलान वाले कंधों जैसी विकृतियों का कारण बनती है। कंधे और बांह की मांसपेशियों में कमजोरी के कारण व्यक्ति को हाथ उठाने में कठिनाई होती है।

निचले पैरों की कमजोरी संभव है क्योंकि विकार खराब हो जाता है। यह घटी हुई ताकत और खराब संतुलन के कारण खेल खेलने की क्षमता में हस्तक्षेप करता है। चलने में बाधा डालने के लिए कमजोरी काफी गंभीर हो सकती है। बहुत कम लोग व्हीलचेयर का इस्तेमाल करते हैं।

इस प्रकार के मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले 50% से 80% लोगों में पुराना दर्द मौजूद होता है।

सुनवाई हानि और असामान्य हृदय ताल हो सकते हैं लेकिन दुर्लभ हैं।

एक शारीरिक परीक्षा में चेहरे और कंधे की मांसपेशियों के साथ-साथ स्कैपुलर विंगिंग की कमजोरी दिखाई देगी। पीठ की मांसपेशियों की कमजोरी स्कोलियोसिस का कारण बन सकती है, जबकि पेट की मांसपेशियों की कमजोरी एक शिथिल पेट का कारण हो सकती है। उच्च रक्तचाप पर ध्यान दिया जा सकता है, लेकिन आमतौर पर हल्का होता है। आंख की जांच आंख के पिछले हिस्से में रक्त वाहिकाओं में बदलाव दिखा सकती है।

किए जा सकने वाले परीक्षणों में शामिल हैं:

• क्रिएटिन किनसे परीक्षण (थोड़ा अधिक हो सकता है)
• डीएनए परीक्षण
• इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी)
• ईएमजी (इलेक्ट्रोमोग्राफी)
• फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी
• गुणसूत्र का आनुवंशिक परीक्षण 4
• श्रवण परीक्षण
• स्नायु बायोप्सी (निदान की पुष्टि कर सकता है)
• दृश्य परीक्षा
• हृदय परीक्षण
• स्कोलियोसिस है या नहीं यह निर्धारित करने के लिए रीढ़ की एक्स-रे
• पल्मोनरी फंक्शन टेस्ट

वर्तमान में, फेसियोस्कैपुलोहुमरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी लाइलाज बनी हुई है। लक्षणों को नियंत्रित करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए उपचार दिए जाते हैं। गतिविधि को प्रोत्साहित किया जाता है। बेडरेस्ट जैसी निष्क्रियता मांसपेशियों की बीमारी को बदतर बना सकती है।

भौतिक चिकित्सा मांसपेशियों की ताकत बनाए रखने में मदद कर सकती है। अन्य संभावित उपचारों में शामिल हैं:

• व्यावसायिक चिकित्सा दैनिक जीवन की गतिविधियों को बेहतर बनाने में मदद करती है।
• मौखिक एल्ब्युटेरोल मांसपेशियों को बढ़ाने के लिए (लेकिन ताकत नहीं)।
• वाक उपचार।
• एक पंख वाले स्कैपुला को ठीक करने के लिए सर्जरी।
• टखने की कमजोरी होने पर चलने में सहायक और पैर को सहारा देने वाले उपकरण।
• सांस लेने में मदद करने के लिए BiPAP। उच्च CO2 (हाइपरकार्बिया) वाले रोगियों में अकेले ऑक्सीजन से बचना चाहिए।
• परामर्श सेवाएं (मनोचिकित्सक, मनोवैज्ञानिक, सामाजिक कार्यकर्ता)।

विकलांगता अक्सर मामूली होती है। जीवनकाल सबसे अधिक बार प्रभावित नहीं होता है।

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• गतिशीलता में कमी।
• स्वयं की देखभाल करने की क्षमता में कमी।
• चेहरे और कंधों की विकृति।
• बहरापन।
• दृष्टि हानि (दुर्लभ)।
• श्वसन अपर्याप्तता। (सामान्य संज्ञाहरण होने से पहले अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता से बात करना सुनिश्चित करें।)

इस स्थिति के लक्षण विकसित होने पर अपने प्रदाता को कॉल करें।

इस बीमारी के पारिवारिक इतिहास वाले जोड़ों के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है जो बच्चे पैदा करना चाहते हैं।

लैंडौज़ी-डीजेरिन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

• सतही पूर्वकाल की मांसपेशियां

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