एक्टोडर्मल डिसप्लेसियास

एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया उन स्थितियों का एक समूह है जिसमें त्वचा, बाल, नाखून, दांत या पसीने की ग्रंथियों का असामान्य विकास होता है।

एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया के कई अलग-अलग प्रकार हैं। प्रत्येक प्रकार का डिसप्लेसिया कुछ जीनों में विशिष्ट उत्परिवर्तन के कारण होता है। डिसप्लेसिया का अर्थ है कोशिकाओं या ऊतकों का असामान्य विकास। एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया का सबसे आम रूप आमतौर पर पुरुषों को प्रभावित करता है। रोग के अन्य रूप पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करते हैं।

एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया वाले लोग पसीने की ग्रंथियों की कमी के कारण सामान्य से कम पसीना या पसीना नहीं बहा सकते हैं।

इस रोग से ग्रसित बच्चों में उनके शरीर में बुखार को नियंत्रित करने में समस्या हो सकती है। यहां तक ​​कि एक हल्की बीमारी भी अत्यधिक तेज बुखार पैदा कर सकती है, क्योंकि त्वचा पसीना नहीं कर सकती और तापमान को ठीक से नियंत्रित नहीं कर सकती।

प्रभावित वयस्क गर्म वातावरण को सहन करने में असमर्थ होते हैं और शरीर के सामान्य तापमान को बनाए रखने के लिए एयर कंडीशनिंग जैसे उपायों की आवश्यकता होती है।

कौन से जीन प्रभावित होते हैं, इसके आधार पर अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• असामान्य नाखून
• असामान्य या लापता दांत, या दांतों की सामान्य संख्या से कम
• कटा होंठ
• त्वचा का रंग कम होना (वर्णक)
• बड़ा माथा
• कम नाक का पुल
• पतले, विरल बाल
• सीखने की अयोग्यता
• खराब सुनवाई
• कम आंसू उत्पादन के साथ खराब दृष्टि
• कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली

किए जा सकने वाले परीक्षणों में शामिल हैं:

• श्लेष्मा झिल्ली की बायोप्सी
• त्वचा की बायोप्सी
• आनुवंशिक परीक्षण (इस विकार के कुछ प्रकारों के लिए उपलब्ध)
• दांतों या हड्डियों का एक्स-रे कराया जा सकता है

इस विकार का कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। इसके बजाय, लक्षणों को आवश्यकतानुसार इलाज किया जाता है।

आप जो चीजें कर सकते हैं उनमें शामिल हो सकते हैं:

• उपस्थिति में सुधार के लिए विग और डेन्चर पहनें।
• आंखों को सूखने से बचाने के लिए कृत्रिम आंसुओं का प्रयोग करें।
• मलबे को हटाने और संक्रमण को रोकने के लिए नमकीन नाक स्प्रे का प्रयोग करें।
• शरीर के सामान्य तापमान को बनाए रखने के लिए ठंडे पानी से स्नान करें या पानी के स्प्रे का उपयोग करें (त्वचा से वाष्पित होने वाला पानी त्वचा से वाष्पित होने वाले पसीने के शीतलन कार्य को बदल देता है।)

ये संसाधन एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया सोसायटी -- edsociety.co.uk
• एक्टोडर्मल डिसप्लेसियास के लिए राष्ट्रीय फाउंडेशन - www.nfed.org
• एनआईएच आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र - दुर्लभ रोग.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

यदि आपके पास एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया का एक सामान्य प्रकार है, तो यह आपके जीवनकाल को छोटा नहीं करेगा। हालाँकि, आपको तापमान परिवर्तन और इस स्थिति से जुड़ी अन्य समस्याओं पर ध्यान देने की आवश्यकता हो सकती है।

यदि अनुपचारित, इस स्थिति से स्वास्थ्य समस्याओं में शामिल हो सकते हैं:

• शरीर के तापमान में वृद्धि के कारण मस्तिष्क क्षति
• तेज बुखार के कारण दौरे (ज्वर के दौरे)

यदि आपका बच्चा इस विकार के लक्षण दिखाता है तो अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता के साथ मुलाकात के लिए कॉल करें

यदि आपके पास एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया का पारिवारिक इतिहास है और आप बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं, तो आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है। कई मामलों में, एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया का निदान करना संभव है, जबकि बच्चा अभी भी गर्भ में है।

एनहाइड्रोटिक एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया; क्राइस्ट-सीमेंस-टौरेन सिंड्रोम; एनोंडोंटिया; असंयम पिगमेंटी

• त्वचा की परतें

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