BRCA1 और BRCA2 जीन परीक्षण

BRCA1 और BRCA2 जीन परीक्षण एक रक्त परीक्षण है जो आपको बता सकता है कि क्या आपको कैंसर होने का अधिक जोखिम है। BRCA नाम . के पहले दो अक्षरों से आया है बीआरपूर्व सीएएनसीईआर

BRCA1 और BRCA2 ऐसे जीन हैं जो मनुष्यों में घातक ट्यूमर (कैंसर) को दबाते हैं। जब ये जीन बदलते हैं (उत्परिवर्तित हो जाते हैं) तो वे ट्यूमर को दबाते नहीं हैं जैसे उन्हें करना चाहिए। इसलिए BRCA1 और BRCA2 जीन म्यूटेशन वाले लोगों में कैंसर होने का खतरा अधिक होता है।

इस उत्परिवर्तन वाली महिलाओं को स्तन कैंसर या डिम्बग्रंथि के कैंसर होने का अधिक खतरा होता है। उत्परिवर्तन एक महिला के विकास के जोखिम को भी बढ़ा सकते हैं:

• ग्रीवा कैंसर
• गर्भाशय कर्क रोग
• पेट का कैंसर
• अग्न्याशय का कैंसर
• पित्ताशय की थैली का कैंसर या पित्त नली का कैंसर
• आमाशय का कैंसर
• मेलेनोमा

इस उत्परिवर्तन वाले पुरुषों में भी कैंसर होने की संभावना अधिक होती है। उत्परिवर्तन एक व्यक्ति के विकास के जोखिम को बढ़ा सकते हैं:

• स्तन कैंसर
• अग्न्याशय का कैंसर
• वृषण नासूर
• प्रोस्टेट कैंसर

केवल 5% स्तन कैंसर और 10 से 15% डिम्बग्रंथि के कैंसर BRCA1 और BRCA2 म्यूटेशन से जुड़े होते हैं।

परीक्षण किए जाने से पहले, आपको परीक्षणों और परीक्षण के जोखिमों और लाभों के बारे में अधिक जानने के लिए आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करनी चाहिए।

यदि आपके परिवार के किसी सदस्य को स्तन कैंसर या डिम्बग्रंथि का कैंसर है, तो पता करें कि क्या उस व्यक्ति का BRCA1 और BRCA2 उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण किया गया है। यदि उस व्यक्ति में उत्परिवर्तन होता है, तो आप भी परीक्षण करवाने पर विचार कर सकते हैं।

आपके परिवार में किसी को BRCA1 या BRCA2 उत्परिवर्तन हो सकता है यदि:

• दो या दो से अधिक करीबी रिश्तेदारों (माता-पिता, भाई-बहन, बच्चों) को 50 वर्ष की आयु से पहले स्तन कैंसर होता है
• एक पुरुष रिश्तेदार को है ब्रेस्ट कैंसर
• एक महिला रिश्तेदार को स्तन और डिम्बग्रंथि दोनों का कैंसर है
• दो रिश्तेदारों को है डिम्बग्रंथि का कैंसर
• आप पूर्वी यूरोपीय (अशकेनाज़ी) यहूदी वंश के हैं, और एक करीबी रिश्तेदार को स्तन या डिम्बग्रंथि का कैंसर है

आपके पास BRCA1 या BRCA2 उत्परिवर्तन होने की बहुत कम संभावना है यदि:

• आपका कोई रिश्तेदार नहीं है जिसे 50 वर्ष की आयु से पहले स्तन कैंसर हुआ हो
• आपका कोई रिश्तेदार नहीं है जिसे डिम्बग्रंथि का कैंसर था
• आपका कोई रिश्तेदार नहीं है जिसे पुरुष स्तन कैंसर था

परीक्षण किए जाने से पहले, यह तय करने के लिए कि परीक्षण करना है या नहीं, एक आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करें।

• अपने साथ अपना मेडिकल इतिहास, परिवार का मेडिकल इतिहास और प्रश्न लेकर आएं।
• हो सकता है कि आप किसी को सुनने और नोट्स लेने के लिए अपने साथ लाना चाहें। सब कुछ सुनना और याद रखना कठिन है।

यदि आप परीक्षण करने का निर्णय लेते हैं, तो आपके रक्त के नमूने को एक प्रयोगशाला में भेजा जाता है जो आनुवंशिक परीक्षण में विशेषज्ञता रखती है। वह लैब BRCA1 और BRCA2 म्यूटेशन के लिए आपके खून की जांच करेगी। परीक्षण के परिणाम प्राप्त करने में सप्ताह या महीने लग सकते हैं।

जब परीक्षण के परिणाम वापस आ जाते हैं, तो आनुवंशिक परामर्शदाता परिणामों की व्याख्या करेंगे और वे आपके लिए क्या मायने रखते हैं।

एक सकारात्मक परीक्षा परिणाम का मतलब है कि आपको BRCA1 या BRCA2 उत्परिवर्तन विरासत में मिला है।

• इसका मतलब यह नहीं है कि आपको कैंसर है, या यहां तक ​​कि आपको कैंसर भी हो जाएगा। इसका मतलब है कि आपको कैंसर होने का अधिक खतरा है।
• इसका मतलब यह भी है कि आप इस उत्परिवर्तन को अपने बच्चों को पारित कर सकते हैं या कर सकते हैं। हर बार जब आपका बच्चा होता है तो 2 में से 1 मौका होता है कि आपके बच्चे को उत्परिवर्तन मिल जाएगा।

जब आप जानते हैं कि आपको कैंसर होने का अधिक खतरा है, तो आप यह तय कर सकते हैं कि आप कुछ अलग करेंगे या नहीं।

• आप कैंसर के लिए अधिक बार जांच करवाना चाहते हैं, इसलिए इसे जल्दी पकड़ा जा सकता है और इलाज किया जा सकता है।
• ऐसी दवा हो सकती है जो आप ले सकते हैं जो कैंसर होने की संभावना को कम कर सकती है।
• आप अपने स्तनों या अंडाशय को हटाने के लिए सर्जरी करवाना चुन सकती हैं।

इन सावधानियों में से कोई भी गारंटी नहीं देगा कि आपको कैंसर नहीं होगा।

यदि BRCA1 और BRCA2 म्यूटेशन के लिए आपका परीक्षा परिणाम नकारात्मक है, तो जेनेटिक काउंसलर आपको इसका मतलब बताएगा। आपका पारिवारिक इतिहास आनुवंशिक परामर्शदाता को एक नकारात्मक परीक्षा परिणाम को समझने में मदद करेगा।

एक नकारात्मक परीक्षा परिणाम का मतलब यह नहीं है कि आपको कैंसर नहीं होगा। इसका मतलब यह हो सकता है कि आपको कैंसर होने का उतना ही जोखिम है जितना कि जिन लोगों में यह उत्परिवर्तन नहीं है।

अपने आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ अपने परीक्षणों के सभी परिणामों, यहां तक ​​कि नकारात्मक परिणामों के बारे में चर्चा करना सुनिश्चित करें।

स्तन कैंसर - बीआरसीए1 और बीआरसीए2; डिम्बग्रंथि के कैंसर - BRCA1 और BRCA2

मोयर वीए; यूएस निरोधक सेवा कार्य बल। महिलाओं में बीआरसीए से संबंधित कैंसर के लिए जोखिम मूल्यांकन, आनुवंशिक परामर्श और आनुवंशिक परीक्षण: यू.एस. प्रिवेंटिव सर्विसेज टास्क फोर्स सिफारिश बयान। एन इंटर्न मेड. 2014;160(4):271-281। पीएमआईडी: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376।

राष्ट्रीय कैंसर संस्थान की वेबसाइट। बीआरसीए म्यूटेशन: कैंसर जोखिम और आनुवंशिक परीक्षण। www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet। 30 जनवरी, 2018 को अपडेट किया गया। 5 अगस्त 2019 को एक्सेस किया गया।

नुसबाम आरएल, मैकइन्स आरआर, विलार्ड एचएफ। कैंसर आनुवंशिकी और जीनोमिक्स। इन: नुसबाम आरएल, मैकइन्स आरआर, विलार्ड एचएफ, एड। चिकित्सा में थॉम्पसन और थॉम्पसन जेनेटिक्स. 8वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; २०१६: अध्याय १५.

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