क्या है हाईलैंडर सिंड्रोम
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हाइलैंडर सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है जिसकी विशेषता शारीरिक विकास में देरी है, जो एक व्यक्ति को एक बच्चे की तरह दिखती है, जब वह वास्तव में एक वयस्क होता है।
निदान मूल रूप से शारीरिक परीक्षा से किया गया है, क्योंकि विशेषताएँ काफी स्पष्ट हैं। हालांकि, यह अभी तक ज्ञात नहीं है कि वास्तव में सिंड्रोम का कारण क्या है, लेकिन वैज्ञानिकों का मानना है कि यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण है जो उम्र बढ़ने की प्रक्रिया को धीमा करने में सक्षम है और इस प्रकार, उदाहरण के लिए, यौवन की विशेषता परिवर्तनों में देरी कर रहा है।
हाईलैंडर सिंड्रोम के लक्षण
हाईलैंडर सिंड्रोम मुख्य रूप से विकास मंदता की विशेषता है, जो व्यक्ति को एक बच्चे की उपस्थिति के साथ छोड़ देता है, जब, वास्तव में, 20 साल से अधिक है, उदाहरण के लिए।
विकासात्मक देरी के अलावा, इस सिंड्रोम वाले लोगों के बाल नहीं होते हैं, त्वचा नरम होती है, हालांकि इसमें झुर्रियां हो सकती हैं, और, पुरुषों के मामले में, उदाहरण के लिए, आवाज का कोई मोटा होना नहीं है। ये परिवर्तन युवावस्था में होना सामान्य है, हालांकि, हाईलैंडर सिंड्रोम वाले लोग आमतौर पर यौवन में प्रवेश नहीं करते हैं। जानिए यौवन पर होने वाले शारीरिक परिवर्तन क्या हैं।
संभावित कारण
हाईलैंडर सिंड्रोम का सही कारण अभी तक ज्ञात नहीं है, लेकिन माना जाता है कि यह एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। हाईलैंडर सिंड्रोम को सही ठहराने वाले सिद्धांतों में से एक टेलोमेरस में परिवर्तन है, जो क्रोमोसोम में मौजूद संरचनाएं हैं जो उम्र बढ़ने से संबंधित हैं।
टेलोमेरेस कोशिका विभाजन प्रक्रिया को नियंत्रित करने के लिए जिम्मेदार हैं, जो अनियंत्रित विभाजन को रोकता है, जो कि कैंसर में होता है, उदाहरण के लिए। प्रत्येक कोशिका विभाजन के साथ, टेलोमेर का एक टुकड़ा खो जाता है, जिससे प्रगतिशील उम्र बढ़ जाती है, जो सामान्य है। हालांकि, हाईलैंडर सिंड्रोम में क्या हो सकता है, टेलोमेरेज़ नामक एक एंजाइम की अधिकता है, जो कि खो चुके टेलोमर के हिस्से को पुनर्गठित करने के लिए जिम्मेदार है, इस प्रकार उम्र बढ़ने को धीमा कर देता है।
हाईलैंडर सिंड्रोम के बारे में अभी भी कुछ मामले सामने आए हैं, यही कारण है कि यह अभी भी वास्तव में ज्ञात नहीं है कि इस सिंड्रोम का क्या कारण है या इसका इलाज कैसे किया जा सकता है। एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने के अलावा, ताकि रोग का आणविक निदान किया जा सके, हार्मोन के उत्पादन को सत्यापित करने के लिए एंडोक्रिनोलॉजिस्ट से परामर्श करना आवश्यक हो सकता है, जिसे संभवतः बदल दिया जाता है, ताकि हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी शुरू की जा सके। ।
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