एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18): यह क्या है, लक्षण और उपचार

विषय

• इस सिंड्रोम का क्या कारण है
• सिंड्रोम की मुख्य विशेषताएं
• निदान की पुष्टि कैसे करें
• इलाज कैसे किया जाता है

एडवर्ड्स सिंड्रोम, जिसे ट्राइसॉमी 18 के रूप में भी जाना जाता है, एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है जो भ्रूण के विकास में देरी का कारण बनती है, जिसके परिणामस्वरूप सहज गर्भपात या गंभीर जन्म दोष जैसे कि माइक्रोसेफली और हृदय की समस्याएं होती हैं, जिन्हें ठीक नहीं किया जा सकता है और इसलिए, निम्न बच्चे की जीवन प्रत्याशा।

आमतौर पर, एडवर्ड्स का सिंड्रोम गर्भावस्था में अधिक बार होता है, जिसमें गर्भवती महिला 35 वर्ष से अधिक है। इस प्रकार, यदि एक महिला 35 वर्ष की आयु के बाद गर्भवती हो जाती है, तो संभावित समस्याओं की जल्द पहचान करने के लिए, प्रसूति विशेषज्ञ के साथ अधिक नियमित गर्भावस्था का पालन करना बहुत महत्वपूर्ण है।

दुर्भाग्य से, एडवर्ड्स के सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है और इसलिए, इस सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाले बच्चे की जीवन प्रत्याशा कम होती है, जिसके 10% से कम बच्चे जन्म के 1 साल बाद तक जीवित रह पाते हैं।

इस सिंड्रोम का क्या कारण है

एडवर्ड्स सिंड्रोम क्रोमोसोम 18 की 3 प्रतियों की उपस्थिति के कारण होता है, और आमतौर पर प्रत्येक गुणसूत्र की केवल 2 प्रतियां होती हैं। यह परिवर्तन यादृच्छिक रूप से होता है और इसलिए, इस मामले के लिए एक ही परिवार के भीतर खुद को दोहराना असामान्य है।

क्योंकि यह एक पूरी तरह से यादृच्छिक आनुवंशिक विकार है, एडवर्ड्स सिंड्रोम बच्चों से माता-पिता से ज्यादा कुछ नहीं है। यद्यपि यह उन महिलाओं के बच्चों में अधिक आम है जो 35 से अधिक गर्भवती हो जाती हैं, यह बीमारी किसी भी उम्र में हो सकती है।

सिंड्रोम की मुख्य विशेषताएं

एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ जन्म लेने वाले बच्चों में आमतौर पर इस तरह की विशेषताएं होती हैं:

• छोटा और संकीर्ण सिर;
• छोटा मुंह और जबड़ा;
• लंबी उंगलियां और खराब विकसित अंगूठे;
• गोल एकमात्र पैर;
• भंग तालु;
• गुर्दे की समस्याएं, जैसे पॉलीसिस्टिक, एक्टोपिक या हाइपोप्लास्टिक किडनी, रीनल एगेनेसिस, हाइड्रोनफ्रोसिस, हाइड्रुरेटर या मूत्रवाहिनी का दोहराव;
• दिल की बीमारियाँ, जैसे कि वेंट्रिकुलर सेप्टम और डक्टस आर्टेरियोसस या पॉलीवेल्वुलर बीमारी में दोष;
• मानसिक विकलांगता;
• श्वास संबंधी समस्याएं, संरचनात्मक परिवर्तन या फेफड़ों में से एक की अनुपस्थिति के कारण;
• सक्शन कठिनाई;
• कमजोर रो रहा है;
• जन्म के समय कम वजन;
• सेरेब्रल सिस्ट, हाइड्रोसिफ़लस, एनेस्थली जैसे मस्तिष्क परिवर्तन;
• चेहरे का पक्षाघात।

डॉक्टर को गर्भावस्था के दौरान एडवर्ड के सिंड्रोम के बारे में संदेह हो सकता है, अल्ट्रासाउंड और रक्त परीक्षणों के माध्यम से जो गर्भावस्था के 1 और 2 तिमाही में मातृ सीरम में मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन और अपराजित एस्ट्रिऑल का मूल्यांकन करते हैं।

इसके अलावा, भ्रूण के इकोकार्डियोग्राफी, 20 सप्ताह के गर्भ में किया जाता है, हृदय संबंधी दोष दिखा सकता है, जो 100% एडवर्ड्स सिंड्रोम के मामलों में मौजूद हैं।

निदान की पुष्टि कैसे करें

एडवर्ड्स सिंड्रोम का निदान आमतौर पर गर्भावस्था के दौरान किया जाता है जब डॉक्टर ऊपर उल्लिखित परिवर्तनों का निरीक्षण करते हैं। निदान की पुष्टि करने के लिए, अन्य अधिक आक्रामक परीक्षाएं की जा सकती हैं, जैसे कि कोरियोनिक विलस पंचर और एमनियोसेंटेसिस।

इलाज कैसे किया जाता है

एडवर्ड्स सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है, हालांकि, डॉक्टर जीवन के पहले कुछ हफ्तों में जीवन के लिए कुछ समस्याओं का इलाज करने के लिए दवा या सर्जरी की सिफारिश कर सकते हैं।

आम तौर पर बच्चा नाजुक स्वास्थ्य में होता है और उसे ज्यादातर समय देखभाल की आवश्यकता होती है, इसलिए उसे बिना किसी कष्ट के पर्याप्त उपचार प्राप्त करने के लिए अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता हो सकती है।

ब्राजील में, निदान के बाद, गर्भवती महिला गर्भपात करने का निर्णय ले सकती है, अगर डॉक्टर पहचानता है कि गर्भावस्था के दौरान मां के लिए जीवन का खतरा है या गंभीर मनोवैज्ञानिक समस्याओं के विकास की संभावना है।