Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: यह क्या है और निदान कैसे किया जाता है

विषय

• मुख्य लक्षण
• निदान कैसे किया जाता है
• कैसे प्रबंधित करें

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, जिसे पीएनएच के रूप में भी जाना जाता है, आनुवंशिक उत्पत्ति की एक दुर्लभ बीमारी है, जो लाल रक्त कोशिका झिल्ली में परिवर्तन की विशेषता है, इसके विनाश और मूत्र में लाल रक्त कोशिकाओं के घटकों के उन्मूलन के लिए अग्रणी है, इस प्रकार एक क्रोनिक हेमोलिटिक एनीमिया माना जाता है ।

निशाचर शब्द उस दिन की अवधि को संदर्भित करता है जब रोग के साथ लोगों में लाल रक्त कोशिका विनाश की उच्चतम दर देखी गई थी, लेकिन जांच से पता चला है कि हेमोलिसिस, यानी लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश, लोगों में दिन के किसी भी समय होता है। जिन्हें हीमोग्लोबिनुरिया है।

पीएनएच का कोई इलाज नहीं है, हालांकि उपचार को अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण और एकुलिज़ुमब के उपयोग के माध्यम से किया जा सकता है, जो इस बीमारी के उपचार के लिए विशिष्ट दवा है। Eculizumab के बारे में अधिक जानें।

मुख्य लक्षण

निशाचर पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया के मुख्य लक्षण हैं:

• मूत्र में लाल रक्त कोशिकाओं की उच्च सांद्रता के कारण पहले बहुत गहरा मूत्र;
• कमजोरी;
• निंदा;
• कमजोर बाल और नाखून;
• धीमापन;
• मांसपेशियों में दर्द;
• बार-बार संक्रमण;
• मोशन सिकनेस;
• पेट में दर्द;
• पीलिया;
• पुरुष स्तंभन दोष;
• गुर्दे की कार्यक्षमता में कमी।

निशाचर पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया वाले लोगों में रक्त के थक्के बनने की प्रक्रिया में बदलाव के कारण घनास्त्रता की संभावना बढ़ जाती है।

निदान कैसे किया जाता है

पैरॉक्सिस्मल नोटोर्नल हेमोग्लोबिनुरिया का निदान कई परीक्षणों के माध्यम से किया जाता है, जैसे:

• रक्त कण, कि पीएनएच वाले लोगों में, पैन्टीटोपेनिया का संकेत दिया जाता है, जो सभी रक्त घटकों की कमी से मेल खाती है - रक्त गणना की व्याख्या करना जानते हैं;
• की खुराक मुक्त बिलीरुबिन, जो बढ़ा है;
• पहचान और खुराक, प्रवाह cytometry के माध्यम से, की CD55 और CD59 एंटीजन, जो लाल रक्त कोशिकाओं की झिल्ली में मौजूद प्रोटीन होते हैं और हीमोग्लोबिनुरिया के मामले में कम या अनुपस्थित होते हैं।

इन परीक्षणों के अलावा, हेमटोलॉजिस्ट पूरक परीक्षणों का अनुरोध कर सकता है, जैसे कि सुक्रोज परीक्षण और एचएएम परीक्षण, जो रात में पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिन्यूरिया के निदान में सहायता करते हैं। आमतौर पर निदान 40 से 50 वर्ष के बीच होता है और व्यक्ति का अस्तित्व लगभग 10 से 15 वर्ष होता है।

कैसे प्रबंधित करें

निशाचर पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिन्यूरिया का उपचार, एलोजेनिक हेमटोपोइएटिक स्टेम सेल के प्रत्यारोपण के साथ और 15 दिनों के बाद दवा Eculizumab (Soliris) 300mg के साथ किया जा सकता है। यह दवा कानूनी कार्रवाई के माध्यम से SUS द्वारा प्रदान की जा सकती है।

फोलिक एसिड के साथ लोहे के पूरक की भी सिफारिश की जाती है, पर्याप्त पोषण और हेमेटोलॉजिकल निगरानी के अलावा।