फैब्री रोग
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फेब्री की बीमारी एक दुर्लभ जन्मजात सिंड्रोम है जो रक्त वाहिकाओं में वसा के असामान्य संचय का कारण बनता है, उदाहरण के लिए, हाथों और पैरों में दर्द, आंखों या त्वचा में परिवर्तन जैसे लक्षणों का विकास होता है।
आम तौर पर फैब्री की बीमारी के लक्षण बचपन के दौरान दिखाई देते हैं, लेकिन कुछ मामलों में, बीमारी का निदान वयस्कता के दौरान ही किया जा सकता है, जब यह गुर्दे या हृदय के कामकाज में बदलाव का कारण बनने लगता है।
फैब्री बीमारी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन यह लक्षणों के विकास और जटिलताओं की उपस्थिति को रोकने के लिए कुछ दवाओं के उपयोग से नियंत्रित किया जा सकता है, जैसे कि गुर्दे की समस्याएं या स्ट्रोक।
फेब्री की बीमारी के लक्षण
फेब्री की बीमारी के लक्षण बचपन में दिखाई दे सकते हैं और इसमें शामिल हैं:
- हाथ या पैरों में दर्द या जलन;
- त्वचा पर गहरे लाल धब्बे;
- आंखों में परिवर्तन जो दृष्टि को प्रभावित नहीं करते हैं;
- पेट में दर्द;
- आंतों के संक्रमण का परिवर्तन, विशेष रूप से खाने के बाद;
- पीठ दर्द, विशेष रूप से गुर्दे के क्षेत्र में।
इन लक्षणों के अलावा, फेब्री की बीमारी कुछ वर्षों में हो सकती है, उदाहरण के लिए, आंखों, हृदय या गुर्दे जैसे कुछ अंगों में प्रगतिशील घावों से संबंधित अन्य लक्षण।
फैब्री रोग का निदान
फैब्री की बीमारी का निदान रक्त परीक्षणों के माध्यम से किया जा सकता है ताकि नसों में जमा अतिरिक्त वसा को खत्म करने के लिए जिम्मेदार एंजाइम की मात्रा का आकलन किया जा सके। इस प्रकार, जब यह मूल्य कम होता है, तो डॉक्टर फैब्री की बीमारी पर संदेह कर सकता है और बीमारी की सही पहचान करने के लिए डीएनए परीक्षण का आदेश दे सकता है।
फैब्री रोग के लिए उपचार
फैब्री की बीमारी के लिए उपचार लक्षणों की शुरुआत को नियंत्रित करने और जटिलताओं के विकास को रोकने में मदद करता है, और इसके साथ किया जा सकता है:
- कार्बामाज़ेपिन: दर्द या जलन की उत्तेजना को कम करने में मदद करता है;
- मेटोक्लोप्रामाइड: आंत्र समारोह में कमी, आंतों के संक्रमण में परिवर्तन को रोकना;
- एंटीकोआगुलेंट उपचार, जैसे एस्पिरिन या वारफारिन: रक्त को पतला बनाते हैं और थक्के की उपस्थिति को रोकते हैं जो स्ट्रोक का कारण बन सकते हैं।
इन उपायों के अलावा, डॉक्टर उच्च रक्तचाप, जैसे कि कैप्टोप्रिल या एटेनोलोल के उपचार भी लिख सकते हैं, क्योंकि वे गुर्दे की क्षति के विकास को रोकते हैं और इन अंगों में जटिलताओं की उपस्थिति को रोकते हैं।
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