आनुवांशिक परामर्श क्या है, इसके लिए क्या है और यह कैसे किया जाता है

विषय

• आनुवांशिक परामर्श क्या है
• कैसे किया जाता है
• प्रसवपूर्व आनुवांशिक परामर्श

आनुवांशिक परामर्श, जिसे आनुवांशिक मानचित्रण के रूप में भी जाना जाता है, एक बहु-विषयक और अंतःविषय प्रक्रिया है जो एक निश्चित बीमारी की घटना की संभावना और परिवार के सदस्यों को प्रेषित होने की संभावनाओं की पहचान करने के उद्देश्य से की जाती है। यह परीक्षा एक निश्चित आनुवंशिक रोग के वाहक द्वारा और उसके परिवार के सदस्यों द्वारा की जा सकती है और आनुवांशिक विशेषताओं के विश्लेषण से, रोकथाम के तरीकों, जोखिमों और उपचार के विकल्पों को परिभाषित किया जा सकता है।

जेनेटिक काउंसलिंग में कई एप्लिकेशन होते हैं, जिनका उपयोग गर्भावस्था की योजना या प्रसव पूर्व देखभाल में किया जा सकता है, ताकि यह पता लगाया जा सके कि क्या भ्रूण में बदलाव होने की संभावना है, और कैंसर में, कैंसर होने की संभावना का आकलन करने और संभावित गंभीरता और उपचार को स्थापित करने के लिए। ।

आनुवांशिक परामर्श क्या है

कुछ बीमारियों के विकास के जोखिम की पुष्टि करने के उद्देश्य से जेनेटिक काउंसलिंग की जाती है। यह व्यक्ति के पूरे जीनोम के विश्लेषण से संभव हो सकता है, जिसमें किसी भी प्रकार का परिवर्तन बीमारियों की घटना का पक्ष ले सकता है, विशेषकर वंशानुगत विशेषताओं जैसे स्तन, अंडाशय, थायरॉयड और प्रोस्टेट के साथ कैंसर, उदाहरण के लिए, की पहचान की जा सकती है।

आनुवांशिक मानचित्रण करने के लिए, डॉक्टर द्वारा सिफारिश की जानी आवश्यक है, इसके अलावा, इस प्रकार का परीक्षण सभी लोगों के लिए अनुशंसित नहीं है, केवल उन लोगों के लिए जो वंशानुगत बीमारियों के विकास के जोखिम में हैं, या रिश्तेदारों के बीच विवाह के मामले में , उदाहरण के लिए, रूढ़िवादी विवाह कहा जाता है। जानिए शादी के खतरे के खतरे

कैसे किया जाता है

आनुवांशिक परामर्श में ऐसे परीक्षण किए जाते हैं जो आनुवंशिक रोगों का पता लगा सकते हैं। यह पूर्वव्यापी हो सकता है, जब बीमारी के साथ परिवार में कम से कम दो लोग होते हैं, या संभावित, जब परिवार में बीमारी वाले लोग नहीं होते हैं, तो जाँच के उद्देश्य से किया जा रहा है कि क्या एक आनुवंशिक विकसित करने का मौका है बीमारी है या नहीं।

आनुवांशिक परामर्श तीन मुख्य चरणों में होता है:

1. एनामनेसिस: इस स्तर पर, व्यक्ति एक प्रश्नावली भरता है जिसमें वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति, पूर्व या प्रसवोत्तर अवधि से संबंधित समस्याएं, मानसिक मंदता का इतिहास, गर्भपात का इतिहास और परिवार में रूढ़िवादी रिश्तों की उपस्थिति है, जो संबंध है रिश्तेदारों के बीच। यह प्रश्नावली नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् द्वारा लागू की जाती है और गोपनीय होती है, और जानकारी केवल पेशेवर उपयोग के लिए होती है और संबंधित व्यक्ति के पास होती है;
2. शारीरिक, मनोवैज्ञानिक और प्रयोगशाला परीक्षण: डॉक्टर यह देखने के लिए परीक्षणों की एक श्रृंखला करता है कि क्या कोई शारीरिक परिवर्तन हैं जो आनुवांशिकी से संबंधित हो सकते हैं। इसके अलावा, व्यक्ति और उसके परिवार की बचपन की तस्वीरों का विश्लेषण आनुवांशिकी से संबंधित विशेषताओं का निरीक्षण करने के लिए भी किया जा सकता है। खुफिया परीक्षण भी किए जाते हैं और प्रयोगशाला परीक्षणों से व्यक्ति और उसके आनुवंशिक पदार्थ की स्वास्थ्य स्थिति का आकलन करने का अनुरोध किया जाता है, जो आमतौर पर मानव साइटोजेनेटिक्स की परीक्षा के माध्यम से किया जाता है। आणविक परीक्षण, जैसे अनुक्रमण, व्यक्ति की आनुवंशिक सामग्री में परिवर्तन की पहचान करने के लिए भी किए जाते हैं;
3. नैदानिक ​​परिकल्पनाओं का विस्तार: अंतिम चरण प्रश्नावली और अनुक्रमण के भौतिक और प्रयोगशाला परीक्षा और विश्लेषण के परिणामों के आधार पर किया जाता है। इसके साथ, चिकित्सक व्यक्ति को सूचित कर सकता है कि क्या उसके पास कोई आनुवांशिक परिवर्तन है जिसे अगली पीढ़ियों को पारित किया जा सकता है और यदि पारित किया जाता है, तो इस परिवर्तन को स्वयं प्रकट करना होगा और रोग की विशेषताओं को उत्पन्न करना होगा, साथ ही साथ तीव्रता।

यह प्रक्रिया एक क्लीनिकल जेनेटिकिस्ट द्वारा समन्वित पेशेवरों की एक टीम द्वारा की जाती है, जो वंशानुगत बीमारियों, संक्रमण की संभावना और रोगों के प्रकट होने के संबंध में लोगों का मार्गदर्शन करने के लिए जिम्मेदार है।

प्रसवपूर्व आनुवांशिक परामर्श

जेनेटिक काउंसलिंग प्रसवपूर्व देखभाल के दौरान की जा सकती है और मुख्य रूप से गर्भावस्था के मामले में एक उन्नत उम्र में, बीमारियों से पीड़ित महिलाओं में और भ्रूण के विकास को प्रभावित कर सकती है और उदाहरण के लिए, चचेरे भाई जैसे पारिवारिक संबंधों वाले जोड़ों में संकेत मिलता है।

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जो लोग आनुवांशिक परामर्श चाहते हैं, उन्हें एक नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए, जो आनुवंशिक मामलों के मार्गदर्शन के लिए जिम्मेदार चिकित्सक है।