समझें कि अचोंड्रोप्लासिया क्या है

विषय

• Achondroplasia से जुड़े मुख्य बदलाव
• अचोंड्रोप्लासिया के कारण
• अचोंड्रोप्लासिया का निदान
• अचोंड्रोप्लासिया उपचार
• अचोंड्रोप्लासिया के लिए फिजियोथेरेपी

अचोंड्रोप्लासिया एक प्रकार का बौनापन है, जो एक आनुवांशिक परिवर्तन के कारण होता है और यह व्यक्ति को सामान्य से कम कद होने का कारण बनता है, साथ ही पैरों में अरुचिकर आकार के अंग और सूंड भी होते हैं। इसके अलावा, इस आनुवांशिक विकार वाले वयस्कों में छोटी उंगलियां, छोटी उंगलियों के साथ बड़े हाथ, सिर का आकार बढ़ जाता है, आंखों के बीच एक प्रमुख माथे और चपटा क्षेत्र के साथ बहुत विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं होती हैं और बाहों को सीधा करने में कठिनाई होती है।

अचोंड्रोप्लासिया लंबी हड्डियों की अपर्याप्त वृद्धि का परिणाम है और बौनापन का प्रकार है जो दुनिया में सबसे छोटे लोगों को बनाता है, और वयस्कों को ऊंचाई में 60 सेंटीमीटर मापने का नेतृत्व कर सकता है।

Achondroplasia से जुड़े मुख्य बदलाव

मुख्य परिवर्तन और समस्याएं जिनका सामना अण्डोंड्रोप्लासिया से होता है:

• शारीरिक सीमाएँ अस्थि विकृति और ऊंचाई के साथ जुड़ा हुआ है, क्योंकि सार्वजनिक स्थानों को अक्सर अनुकूलित नहीं किया जाता है और पहुंच प्रतिबंधित है;
• साँस की परेशानी जैसे स्लीप एपनिया और एयरवे बाधा;
• जलशीर्ष, क्योंकि खोपड़ी संकरी होती है, जिससे खोपड़ी के अंदर द्रव का असामान्य संचय होता है, जिससे सूजन और दबाव बढ़ जाता है;
• मोटापा जो संयुक्त समस्याओं का कारण बन सकता है और दिल की समस्याओं की संभावना को बढ़ाता है;
• दांत की समस्या क्योंकि दंत चाप सामान्य से छोटा होता है, दांतों का गलत विभाजन और ओवरलैप भी होता है;
• असंतोष और सामाजिक समस्याएं वे उन लोगों को प्रभावित कर सकते हैं जिन्हें यह बीमारी है, क्योंकि वे अपनी उपस्थिति से असंतुष्ट महसूस कर सकते हैं, जिससे हीनता और सामाजिक समस्या का झूठा एहसास होता है।

कई शारीरिक समस्याओं और सीमाओं को जन्म देने के बावजूद, अचोंड्रोप्लासिया एक आनुवंशिक परिवर्तन है जो बुद्धिमत्ता को प्रभावित नहीं करता है।

अचोंड्रोप्लासिया के कारण

अचोंड्रोप्लासिया हड्डी के विकास से संबंधित जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो इसके असामान्य विकास की ओर जाता है। यह परिवर्तन परिवार में अलगाव में हो सकता है, या इसे आनुवंशिक विरासत के रूप में माता-पिता से बच्चों तक पारित किया जा सकता है। इसलिए, achondroplasia वाले माता-पिता के पास एक ही स्थिति वाले बच्चे के होने का लगभग 50% मौका है।

अचोंड्रोप्लासिया का निदान

महिला के गर्भवती होने पर, गर्भावस्था के 6 वें महीने की शुरुआत में, प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड या अल्ट्रासाउंड के माध्यम से, अण्डोंड्रोप्लासिया का निदान किया जा सकता है, क्योंकि हड्डियों के आकार और छोटा होने में कमी होती है। या बच्चे के अंगों की नियमित रेडियोग्राफ के माध्यम से।

हालांकि, ऐसे मामले हो सकते हैं जहां बच्चे के जन्म के बाद बीमारी का निदान केवल बाद में किया जाता है, बच्चे के अंगों के नियमित रेडियोग्राफ के माध्यम से, क्योंकि यह समस्या माता-पिता और बाल रोग विशेषज्ञों द्वारा किसी का ध्यान नहीं जा सकती है, क्योंकि नवजात शिशुओं में ट्रंक के संबंध में सामान्य रूप से उनके अंग कम होते हैं। ।

इसके अलावा, जब बच्चे के अंगों के अल्ट्रासाउंड या एक्स-रे रोग के निदान की पुष्टि करने के लिए पर्याप्त नहीं होते हैं, तो एक आनुवंशिक परीक्षण करना संभव है, जो यह पहचानता है कि जीन में कोई परिवर्तन है या नहीं जो इस प्रकार का कारण बनता है बौनापन।

अचोंड्रोप्लासिया उपचार

अचोन्ड्रोप्लासिया को ठीक करने के लिए कोई इलाज नहीं है, लेकिन कुछ उपचार जैसे कि फिजियोथेरेपी के माध्यम से मुद्रा को सही करने और मांसपेशियों को मजबूत करने, नियमित रूप से शारीरिक गतिविधि और सामाजिक एकीकरण के लिए अनुवर्ती द्वारा आर्थोपेडिस्ट द्वारा जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए संकेत दिया जा सकता है।

इस आनुवांशिक समस्या वाले शिशुओं की जन्म से निगरानी की जानी चाहिए और उनके पूरे जीवनकाल का पालन करना चाहिए, ताकि उनकी स्वास्थ्य स्थिति का नियमित रूप से मूल्यांकन किया जा सके।

इसके अलावा, achondroplasia वाली महिलाओं को जो गर्भवती होने का इरादा रखती हैं, उन्हें गर्भावस्था के दौरान जटिलताओं का खतरा अधिक हो सकता है, क्योंकि शिशु के पेट में जगह कम होती है, जिससे बच्चे के समय से पहले जन्म लेने की संभावना बढ़ जाती है।

अचोंड्रोप्लासिया के लिए फिजियोथेरेपी

अचोन्ड्रोप्लासिया में फिजियोथेरेपी का कार्य बीमारी का इलाज नहीं करना है, बल्कि व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है और यह हाइपोटोनिया का इलाज करने में मदद करता है, मनोरोगी विकास को प्रोत्साहित करने के लिए, रोग की विशेषता विकृति के कारण होने वाले दर्द और असुविधा को कम करने के लिए और दूसरों की मदद की आवश्यकता के बिना, अपने दैनिक कार्यों को सही ढंग से करने के लिए व्यक्ति की मदद करना।

जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए जब तक आवश्यक हो, फिजियोथेरेपी सत्र दैनिक या कम से कम सप्ताह में दो बार आयोजित किया जा सकता है और इन्हें व्यक्तिगत या समूहों में किया जा सकता है।

फिजियोथेरेपी सत्रों में, फिजियोथेरेपिस्ट को दर्द को कम करने, आंदोलन को सुविधाजनक बनाने, मुद्रा को सही करने, मांसपेशियों को मजबूत करने, मस्तिष्क को उत्तेजित करने और व्यक्तिगत जरूरतों को पूरा करने वाले अभ्यास बनाने के लिए साधनों का उपयोग करना चाहिए।