अस्थिजनन अपूर्णता

अस्थिजनन अपूर्णता एक ऐसी स्थिति है जो अत्यंत नाजुक हड्डियों का कारण बनती है।

अस्थिजनन अपूर्णता (OI) जन्म के समय मौजूद होती है। यह अक्सर जीन में एक दोष के कारण होता है जो टाइप 1 कोलेजन का उत्पादन करता है, जो हड्डी का एक महत्वपूर्ण निर्माण खंड है। ऐसे कई दोष हैं जो इस जीन को प्रभावित कर सकते हैं। OI की गंभीरता विशिष्ट जीन दोष पर निर्भर करती है।

यदि आपके पास जीन की एक प्रति है, तो आपको रोग होगा। OI के अधिकांश मामले माता-पिता से विरासत में मिले हैं। हालांकि, कुछ मामले नए अनुवांशिक उत्परिवर्तन का परिणाम हैं।

ओआई वाले व्यक्ति के पास अपने बच्चों को जीन और बीमारी के पारित होने का 50% मौका होता है।

ओआई वाले सभी लोगों की हड्डियां कमजोर होती हैं, और फ्रैक्चर की संभावना अधिक होती है। ओआई वाले लोग अक्सर औसत ऊंचाई (छोटे कद) से नीचे होते हैं। हालांकि, रोग की गंभीरता बहुत भिन्न होती है।

क्लासिक लक्षणों में शामिल हैं:

• उनकी आंखों के गोरों को नीला रंग (नीला श्वेतपटल)
• एकाधिक अस्थि भंग
• जल्दी सुनवाई हानि (बहरापन)

क्योंकि टाइप I कोलेजन स्नायुबंधन में भी पाया जाता है, OI वाले लोगों में अक्सर ढीले जोड़ (हाइपरमोबिलिटी) और फ्लैट पैर होते हैं। कुछ प्रकार के ओआई भी खराब दांतों के विकास का कारण बनते हैं।

ओआई के अधिक गंभीर रूपों के लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• झुके हुए पैर और हाथ
• कुब्जता
• स्कोलियोसिस (एस-वक्र रीढ़)

OI का सबसे अधिक संदेह उन बच्चों में होता है जिनकी हड्डियाँ बहुत कम बल से टूटती हैं। एक शारीरिक परीक्षा दिखा सकती है कि उनकी आंखों के गोरे नीले रंग के हैं।

स्किन पंच बायोप्सी का उपयोग करके एक निश्चित निदान किया जा सकता है। परिवार के सदस्यों को डीएनए रक्त परीक्षण दिया जा सकता है।

यदि ओआई का पारिवारिक इतिहास है, तो गर्भावस्था के दौरान कोरियोनिक विलस सैंपलिंग की जा सकती है ताकि यह पता लगाया जा सके कि बच्चे की स्थिति है या नहीं। हालाँकि, क्योंकि कई अलग-अलग उत्परिवर्तन OI का कारण बन सकते हैं, कुछ रूपों का निदान आनुवंशिक परीक्षण से नहीं किया जा सकता है।

टाइप II OI का गंभीर रूप अल्ट्रासाउंड पर देखा जा सकता है जब भ्रूण 16 सप्ताह का होता है।

इस बीमारी का अभी तक कोई इलाज नहीं है। हालांकि, विशिष्ट उपचार OI से होने वाले दर्द और जटिलताओं को कम कर सकते हैं।

ओआई वाले लोगों में हड्डी की ताकत और घनत्व बढ़ाने वाली दवाओं का उपयोग किया जाता है। उन्हें हड्डी के दर्द और फ्रैक्चर दर (विशेषकर रीढ़ की हड्डियों में) को कम करने के लिए दिखाया गया है। उन्हें बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स कहा जाता है।

कम प्रभाव वाले व्यायाम, जैसे तैराकी, मांसपेशियों को मजबूत रखते हैं और हड्डियों को मजबूत बनाए रखने में मदद करते हैं। ओआई वाले लोग इन अभ्यासों से लाभ उठा सकते हैं और उन्हें इसे करने के लिए प्रोत्साहित किया जाना चाहिए।

अधिक गंभीर मामलों में, धातु की छड़ों को पैरों की लंबी हड्डियों में लगाने के लिए सर्जरी पर विचार किया जा सकता है। यह प्रक्रिया हड्डी को मजबूत कर सकती है और फ्रैक्चर के जोखिम को कम कर सकती है। ब्रेसिंग कुछ लोगों के लिए मददगार भी हो सकता है।

किसी भी विकृति को ठीक करने के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। यह उपचार महत्वपूर्ण है क्योंकि विकृति (जैसे झुके हुए पैर या रीढ़ की हड्डी की समस्या) किसी व्यक्ति की चलने या चलने की क्षमता में हस्तक्षेप कर सकती है।

इलाज के बाद भी फ्रैक्चर हो जाएगा। अधिकांश फ्रैक्चर जल्दी ठीक हो जाते हैं। कास्ट में समय सीमित होना चाहिए, क्योंकि जब आप अपने शरीर के किसी हिस्से का उपयोग कुछ समय के लिए नहीं करते हैं तो हड्डियों का नुकसान हो सकता है।

OI वाले कई बच्चे किशोरावस्था में प्रवेश करते ही शरीर की छवि की समस्याओं का विकास करते हैं। एक सामाजिक कार्यकर्ता या मनोवैज्ञानिक उन्हें ओआई के साथ जीवन के अनुकूल होने में मदद कर सकता है।

कोई व्यक्ति कितना अच्छा करता है यह इस बात पर निर्भर करता है कि उसके पास किस प्रकार का OI है।

• टाइप I, या माइल्ड OI, सबसे सामान्य रूप है। इस प्रकार के लोग सामान्य जीवन जी सकते हैं।
• टाइप II एक गंभीर रूप है जो अक्सर जीवन के पहले वर्ष में मृत्यु की ओर ले जाता है।
• टाइप III को गंभीर OI भी कहा जाता है। इस प्रकार के लोगों के जीवन में बहुत जल्दी शुरू होने वाले कई फ्रैक्चर होते हैं और हड्डियों की गंभीर विकृति हो सकती है। बहुत से लोगों को व्हीलचेयर का उपयोग करने की आवश्यकता होती है और अक्सर उनकी जीवन प्रत्याशा कुछ हद तक कम हो जाती है।
• टाइप IV, या मध्यम रूप से गंभीर OI, टाइप I के समान है, हालांकि टाइप IV वाले लोगों को चलने के लिए अक्सर ब्रेसिज़ या बैसाखी की आवश्यकता होती है। जीवन प्रत्याशा सामान्य या लगभग सामान्य है।

अन्य प्रकार के ओआई हैं, लेकिन वे बहुत कम होते हैं और अधिकांश को मध्यम रूप से गंभीर रूप (प्रकार IV) के उपप्रकार माना जाता है।

जटिलताएं काफी हद तक मौजूद ओआई के प्रकार पर आधारित होती हैं। वे अक्सर कमजोर हड्डियों और कई फ्रैक्चर की समस्याओं से सीधे संबंधित होते हैं।

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• बहरापन (टाइप I और टाइप III में सामान्य)
• दिल की विफलता (टाइप II)
• छाती की दीवार की विकृति के कारण श्वसन संबंधी समस्याएं और निमोनिया
• रीढ़ की हड्डी या मस्तिष्क स्टेम की समस्याएं
• स्थायी विकृति

गंभीर रूपों का अक्सर जीवन में प्रारंभिक निदान किया जाता है, लेकिन हल्के मामलों को जीवन में बाद तक ध्यान नहीं दिया जा सकता है। यदि आप या आपके बच्चे में इस स्थिति के लक्षण हैं तो अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता से मिलें।

यदि इस स्थिति का व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास है, तो गर्भावस्था पर विचार करने वाले जोड़ों के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।

भंगुर हड्डी रोग; जन्मजात रोग; ओआई

• Pectus excavatum

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