फ़्रेडरेइच गतिभंग

Friedreich गतिभंग एक दुर्लभ बीमारी है जो परिवारों (विरासत में मिली) से गुजरती है। यह मांसपेशियों और हृदय को प्रभावित करता है।

फ़्रेडरेइच गतिभंग फ्रैटैक्सिन (एफएक्सएन) नामक जीन में एक दोष के कारण होता है। इस जीन में परिवर्तन के कारण शरीर ट्रिन्यूक्लियोटाइड रिपीट (जीएए) नामक डीएनए का बहुत अधिक हिस्सा बना लेता है। आम तौर पर, शरीर में GAA की लगभग 8 से 30 प्रतियां होती हैं। फ़्रेडरिच गतिभंग वाले लोगों की 1,000 प्रतियां हैं। एक व्यक्ति के पास GAA की जितनी अधिक प्रतियां होती हैं, जीवन में उतनी ही जल्दी बीमारी शुरू होती है और उतनी ही तेजी से बिगड़ती है।

फ़्रेडरेइच गतिभंग एक ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक विकार है। इसका मतलब है कि आपको अपने माता और पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन की एक प्रति प्राप्त करनी होगी।

लक्षण मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के क्षेत्रों में संरचनाओं के घिसने के कारण होते हैं जो समन्वय, मांसपेशियों की गति और अन्य कार्यों को नियंत्रित करते हैं। लक्षण अक्सर यौवन से पहले शुरू होते हैं। लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• असामान्य भाषण
• दृष्टि में परिवर्तन, विशेष रूप से रंग दृष्टि
• निचले अंगों में कंपन महसूस करने की क्षमता में कमी
• पैर की समस्याएं, जैसे हथौड़े से पैर का अंगूठा और ऊंचा मेहराब
• बहरापन, यह लगभग 10% लोगों में होता है
• झटकेदार आंखों की हरकत
• समन्वय और संतुलन का नुकसान, जिसके कारण बार-बार गिरावट आती है
• मांसपेशियों में कमजोरी
• पैरों में कोई रिफ्लेक्सिस नहीं
• अस्थिर चाल और असंगठित आंदोलनों (गतिभंग), जो समय के साथ खराब हो जाती हैं

मांसपेशियों की समस्याओं के कारण रीढ़ में परिवर्तन होता है। इसके परिणामस्वरूप स्कोलियोसिस या काइफोस्कोलियोसिस हो सकता है।

हृदय रोग सबसे अधिक बार विकसित होता है और इससे हृदय की विफलता हो सकती है। दिल की विफलता या डिस्रिथमिया जो उपचार का जवाब नहीं देते हैं, उनके परिणामस्वरूप मृत्यु हो सकती है। मधुमेह रोग के बाद के चरणों में विकसित हो सकता है।

निम्नलिखित परीक्षण किए जा सकते हैं:

• ईसीजी
• इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अध्ययन
• ईएमजी (इलेक्ट्रोमोग्राफी)
• आनुवंशिक परीक्षण
• तंत्रिका चालन परीक्षण
• स्नायु बायोप्सी
• एक्स-रे, सीटी स्कैन, या सिर का एमआरआई
• छाती का एक्स-रे
• रीढ़ की एक्स-रे

रक्त शर्करा (ग्लूकोज) परीक्षण मधुमेह या ग्लूकोज असहिष्णुता दिखा सकते हैं। एक आंख परीक्षा ऑप्टिक तंत्रिका को नुकसान दिखा सकती है, जो अक्सर लक्षणों के बिना होती है।

फ्रीड्रेइच गतिभंग के उपचार में शामिल हैं:

• काउंसिलिंग
• वाक उपचार
• शारीरिक चिकित्सा
• चलने में सहायक उपकरण या व्हीलचेयर

स्कोलियोसिस और पैर की समस्याओं के लिए आर्थोपेडिक उपकरणों (ब्रेसिज़) की आवश्यकता हो सकती है। हृदय रोग और मधुमेह का इलाज करने से लोगों को लंबे समय तक जीने और उनके जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद मिलती है।

फ़्रेडरेइच गतिभंग धीरे-धीरे खराब हो जाता है और रोज़मर्रा की गतिविधियों को करने में समस्या पैदा करता है। अधिकांश लोगों को बीमारी की शुरुआत के 15 वर्षों के भीतर व्हीलचेयर का उपयोग करने की आवश्यकता होती है। यह बीमारी जल्दी मौत का कारण बन सकती है।

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• मधुमेह
• दिल की विफलता या हृदय रोग
• चारों ओर घूमने की क्षमता का नुकसान

अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें यदि फ़्रेडरिच गतिभंग के लक्षण होते हैं, खासकर यदि विकार का पारिवारिक इतिहास है।

फ़्रेडरेइच गतिभंग के पारिवारिक इतिहास वाले लोग जो बच्चे पैदा करने का इरादा रखते हैं, वे अपने जोखिम को निर्धारित करने के लिए आनुवंशिक जांच पर विचार कर सकते हैं।

फ्रेडरिक का गतिभंग; स्पिनोसेरेबेलर अध: पतन

• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और परिधीय तंत्रिका तंत्र

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