क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ विरासत में मिला विकार है जिसमें बिलीरुबिन को तोड़ा नहीं जा सकता है। बिलीरुबिन यकृत द्वारा निर्मित एक पदार्थ है।

एक एंजाइम बिलीरुबिन को एक ऐसे रूप में परिवर्तित करता है जिसे शरीर से आसानी से हटाया जा सकता है। क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम तब होता है जब यह एंजाइम ठीक से काम नहीं करता है। इस एंजाइम के बिना, बिलीरुबिन शरीर में निर्माण कर सकता है और आगे बढ़ सकता है:

• पीलिया (त्वचा और आंखों का पीलापन)
• मस्तिष्क, मांसपेशियों और नसों को नुकसान

टाइप I क्रिगलर-नज्जर रोग का एक रूप है जो जीवन में जल्दी शुरू होता है। टाइप II क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम जीवन में बाद में शुरू हो सकता है।

सिंड्रोम परिवारों में चलता है (विरासत में मिला)। स्थिति के गंभीर रूप को विकसित करने के लिए एक बच्चे को माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन की एक प्रति प्राप्त करनी चाहिए। माता-पिता जो वाहक हैं (केवल एक दोषपूर्ण जीन के साथ) एक सामान्य वयस्क की लगभग आधी एंजाइम गतिविधि होती है, लेकिन उनमें लक्षण नहीं होते हैं।

लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• भ्रम और सोच में बदलाव
• पीली त्वचा (पीलिया) और आंखों के सफेद भाग (इक्टेरस) में पीलापन, जो जन्म के कुछ दिनों बाद शुरू होता है और समय के साथ खराब हो जाता है
• सुस्ती
• उचित पोषण न मिलना
• उल्टी

जिगर समारोह के परीक्षण में शामिल हैं:

• संयुग्मित (बाध्य) बिलीरुबिन
• कुल बिलीरुबिन स्तर
• रक्त में असंबद्ध (अनबाउंड) बिलीरुबिन।
• एंजाइम परख
• लीवर बायोप्सी

व्यक्ति के जीवन भर प्रकाश उपचार (फोटोथेरेपी) की आवश्यकता होती है। शिशुओं में, यह बिलीरुबिन रोशनी (बिली या 'नीली' रोशनी) का उपयोग करके किया जाता है। 4 साल की उम्र के बाद भी फोटोथेरेपी काम नहीं करती है, क्योंकि मोटी त्वचा प्रकाश को अवरुद्ध कर देती है।

टाइप I रोग वाले कुछ लोगों में लीवर प्रत्यारोपण किया जा सकता है।

रक्त आधान रक्त में बिलीरुबिन की मात्रा को नियंत्रित करने में मदद कर सकता है। कभी-कभी आंत में बिलीरुबिन को हटाने के लिए कैल्शियम यौगिकों का उपयोग किया जाता है।

दवा फेनोबार्बिटोल का उपयोग कभी-कभी टाइप II क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम के इलाज के लिए किया जाता है।

रोग के हल्के रूप (प्रकार II) बचपन के दौरान जिगर की क्षति या सोच में बदलाव का कारण नहीं बनते हैं। जो लोग हल्के रूप से प्रभावित होते हैं उन्हें अभी भी पीलिया होता है, लेकिन उनमें लक्षण कम होते हैं और अंग क्षति कम होती है।

रोग के गंभीर रूप (प्रकार I) वाले शिशुओं को वयस्कता में पीलिया होना जारी रह सकता है, और उन्हें दैनिक उपचार की आवश्यकता हो सकती है। यदि इलाज नहीं किया जाता है, तो बीमारी के इस गंभीर रूप से बचपन में मृत्यु हो जाएगी।

इस स्थिति वाले लोग जो वयस्कता तक पहुंचते हैं, नियमित उपचार के साथ भी, पीलिया (कर्निकटेरस) के कारण मस्तिष्क क्षति का विकास होगा। टाइप I रोग के लिए जीवन प्रत्याशा 30 वर्ष है।

संभावित जटिलताओं में शामिल हैं:

• पीलिया (कर्निकटेरस) के कारण मस्तिष्क क्षति का एक रूप
• जीर्ण पीली त्वचा/आँखें

यदि आप बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं और क्रिगलर-नज्जर का पारिवारिक इतिहास है तो आनुवंशिक परामर्श लें।

अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को फोन करें यदि आपको या आपके नवजात शिशु को पीलिया है जो दूर नहीं होता है।

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है जो बच्चे पैदा करना चाहते हैं। रक्त परीक्षण उन लोगों की पहचान कर सकते हैं जो आनुवंशिक भिन्नता रखते हैं।

ग्लुकुरोनील ट्रांसफ़ेज़ की कमी (टाइप I क्रिगलर-नज्जर); एरियस सिंड्रोम (टाइप II क्रिगलर-नज्जर)

• जिगर की शारीरिक रचना

कपलान एम, वोंग आरजे, बर्गिस जेसी, सिबली ई, स्टीवेन्सन डीके। नवजात पीलिया और यकृत रोग। इन: मार्टिन आरजे, फैनरॉफ एए, वॉल्श एमसी, एड। फैनरॉफ और मार्टिन की नवजात-प्रसवकालीन चिकित्सा. 11वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2020: अध्याय 91।

लिडोफस्की एस.डी. पीलिया। इन: फेल्डमैन एम, फ्रीडमैन एलएस, ब्रांट एलजे, एड। स्लीसेंजर और फोर्डट्रान के गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल और लीवर रोग. 11वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2021: अध्याय 21।

पीटर्स एएल, बालिस्टेरी डब्ल्यूएफ। जिगर के चयापचय संबंधी रोग। इन: क्लिगमैन आरएम, सेंट जेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक. 21वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2020: अध्याय 384।