वंशानुगत फ्रुक्टोज असहिष्णुता

वंशानुगत फ्रुक्टोज असहिष्णुता एक विकार है जिसमें एक व्यक्ति को फ्रुक्टोज को तोड़ने के लिए आवश्यक प्रोटीन की कमी होती है। फ्रुक्टोज एक फल चीनी है जो स्वाभाविक रूप से शरीर में होती है। मानव निर्मित फ्रुक्टोज का उपयोग कई खाद्य पदार्थों में स्वीटनर के रूप में किया जाता है, जिसमें शिशु आहार और पेय शामिल हैं।

यह स्थिति तब होती है जब शरीर में एल्डोलेस बी नामक एंजाइम की कमी होती है। फ्रुक्टोज को तोड़ने के लिए इस पदार्थ की आवश्यकता होती है।

यदि इस पदार्थ के बिना कोई व्यक्ति फ्रुक्टोज या सुक्रोज (बेंत या चुकंदर चीनी, टेबल शुगर) खाता है, तो शरीर में जटिल रासायनिक परिवर्तन होते हैं। शरीर शर्करा के अपने संचित रूप (ग्लाइकोजन) को ग्लूकोज में नहीं बदल सकता। नतीजतन, रक्त शर्करा गिर जाता है और जिगर में खतरनाक पदार्थ जमा हो जाते हैं।

वंशानुगत फ्रुक्टोज असहिष्णुता विरासत में मिली है, जिसका अर्थ है कि इसे परिवारों के माध्यम से पारित किया जा सकता है। यदि माता-पिता दोनों के पास एल्डोलेस बी जीन की गैर-कामकाजी प्रति है, तो उनके प्रत्येक बच्चे के प्रभावित होने की 25% (1 में 4) संभावना है।

बच्चे के भोजन या फार्मूला खाना शुरू करने के बाद लक्षण देखे जा सकते हैं।

फ्रुक्टोज असहिष्णुता के शुरुआती लक्षण गैलेक्टोसिमिया (चीनी गैलेक्टोज का उपयोग करने में असमर्थता) के समान हैं। बाद के लक्षण यकृत रोग से अधिक संबंधित होते हैं।

लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• आक्षेप
• अत्यधिक नींद आना
• चिड़चिड़ापन
• पीली त्वचा या आंखों का सफेद होना (पीलिया)
• एक बच्चे के रूप में खराब भोजन और विकास, पनपने में विफलता
• फल और अन्य खाद्य पदार्थ खाने के बाद समस्याएं जिनमें फ्रक्टोज या सुक्रोज होता है
• उल्टी

शारीरिक परीक्षा दिखा सकती है:

• बढ़े हुए जिगर और प्लीहा
• पीलिया

निदान की पुष्टि करने वाले परीक्षणों में शामिल हैं:

• रक्त के थक्के परीक्षण
• ब्लड शुगर टेस्ट
• एंजाइम अध्ययन
• आनुवंशिक परीक्षण
• गुर्दा समारोह परीक्षण
• लिवर फ़ंक्शन परीक्षण
• लीवर बायोप्सी
• यूरिक एसिड रक्त परीक्षण
• मूत्र-विश्लेषण

रक्त शर्करा कम होगा, खासकर फ्रुक्टोज या सुक्रोज प्राप्त करने के बाद। यूरिक एसिड का स्तर ऊंचा रहेगा।

अधिकांश लोगों के लिए आहार से फ्रुक्टोज और सुक्रोज को हटाना एक प्रभावी उपचार है। जटिलताओं का इलाज किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, कुछ लोग अपने रक्त में यूरिक एसिड के स्तर को कम करने और गाउट के जोखिम को कम करने के लिए दवा ले सकते हैं।

वंशानुगत फ्रुक्टोज असहिष्णुता हल्का या गंभीर हो सकता है।

फ्रुक्टोज और सुक्रोज से बचने से ज्यादातर बच्चों को इस स्थिति में मदद मिलती है। ज्यादातर मामलों में रोग का निदान अच्छा है।

गंभीर रूप से बीमार कुछ बच्चों में लीवर की गंभीर बीमारी हो सकती है। यहां तक ​​कि आहार से फ्रुक्टोज और सुक्रोज को हटाने से भी इन बच्चों में जिगर की गंभीर बीमारी को रोका नहीं जा सकता है।

एक व्यक्ति कितना अच्छा करता है यह इस पर निर्भर करता है:

• कितनी जल्दी निदान किया जाता है
• फ्रुक्टोज और सुक्रोज को आहार से कितनी जल्दी हटाया जा सकता है
• शरीर में एंजाइम कितनी अच्छी तरह काम करता है

ये जटिलताएं हो सकती हैं:

• उनके प्रभाव के कारण फ्रुक्टोज युक्त खाद्य पदार्थों से परहेज
• खून बह रहा है
• गाउट
• फ्रुक्टोज या सुक्रोज युक्त खाद्य पदार्थ खाने से होने वाली बीमारी
• यकृत का काम करना बंद कर देना
• निम्न रक्त शर्करा (हाइपोग्लाइसीमिया)
• बरामदगी
• मौत

यदि आपका बच्चा दूध पिलाने के बाद इस स्थिति के लक्षण विकसित करता है, तो अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें। यदि आपके बच्चे की यह स्थिति है, तो विशेषज्ञ जैव रासायनिक आनुवंशिकी या चयापचय में विशेषज्ञता वाले डॉक्टर को देखने की सलाह देते हैं।

फ्रुक्टोज असहिष्णुता के पारिवारिक इतिहास वाले जोड़े जो बच्चा पैदा करना चाहते हैं, वे आनुवंशिक परामर्श पर विचार कर सकते हैं।

फ्रुक्टोज और सुक्रोज का सेवन कम करके रोग के अधिकांश हानिकारक प्रभावों को रोका जा सकता है।

फ्रुक्टोसेमिया; फ्रुक्टोज असहिष्णुता; फ्रुक्टोज एल्डोलेस बी की कमी; फ्रुक्टोज-1, 6-बिस्फोस्फेट एल्डोलेस की कमी

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