VATer सिंड्रोम क्या है?

विषय

• अवलोकन
• इसका क्या कारण होता है?
• लक्षण क्या हैं?
• कशेरुक दोष
• गुदा दोष
• हृदय संबंधी दोष
• ट्रेचेसोफेगल फिस्टुला
• गुर्दे का दोष
• लिम्ब दोष
• अन्य लक्षण
• इसका निदान कैसे किया जाता है?
• उपचार के क्या विकल्प हैं?
• आउटलुक

अवलोकन

VATER सिंड्रोम, जिसे अक्सर VATER एसोसिएशन कहा जाता है, जन्म दोषों का एक समूह है जो अक्सर एक साथ होता है। VATER एक संक्षिप्त नाम है।प्रत्येक अक्षर प्रभावित शरीर के एक हिस्से के लिए खड़ा है:

• कशेरुक (रीढ़ की हड्डी)
• गुदा
• ट्रेकियोसोफेगल (ट्रेकिआ और घुटकी)
• गुर्दे (गुर्दे)

यदि हृदय (हृदय) और अंग प्रभावित होते हैं तो एसोसिएशन को वैक्टरल कहा जाता है। जैसा कि यह आमतौर पर मामला है, VACTERL अक्सर अधिक सटीक शब्द है।

VATER या VACTERL एसोसिएशन का निदान करने के लिए, इनमें से कम से कम तीन क्षेत्रों में शिशु का जन्म दोष होना चाहिए।

VATER / VACTERL एसोसिएशन दुर्लभ है। अनुमानित 10,000 से 40,000 शिशुओं में से 1 का जन्म इस स्थिति के समूह के साथ हुआ है।

इसका क्या कारण होता है?

डॉक्टरों को पता नहीं है कि वास्तव में VATER एसोसिएशन क्या कारण है। उनका मानना ​​है कि गर्भावस्था में दोष जल्दी होता है।

जीन और पर्यावरणीय कारकों का एक संयोजन शामिल हो सकता है। किसी एक जीन की पहचान नहीं की गई है, लेकिन शोधकर्ताओं ने स्थिति से संबंधित कुछ गुणसूत्र असामान्यताएं और जीन परिवर्तन (उत्परिवर्तन) पाए हैं। कभी-कभी एक ही परिवार के एक से अधिक व्यक्ति प्रभावित होंगे।

लक्षण क्या हैं?

लक्षण इस बात पर निर्भर करते हैं कि शिशु में कौन से दोष हैं।

कशेरुक दोष

VATER एसोसिएशन वाले 80 प्रतिशत लोगों की रीढ़ (रीढ़) की हड्डियों में दोष होता है। इन समस्याओं में शामिल हो सकते हैं:

• रीढ़ में हड्डियों का गुम होना
• रीढ़ में अतिरिक्त हड्डियां
• असामान्य रूप से हड्डियों का आकार
• हड्डियों जो एक साथ जुड़े हुए हैं
• घुमावदार रीढ़ (स्कोलियोसिस)
• अतिरिक्त पसलियों

गुदा दोष

वैटेर एसोसिएशन वाले 60 और 90 प्रतिशत लोगों में गुदा के साथ समस्या होती है, जैसे:

• गुदा के ऊपर एक पतला आवरण जो उद्घाटन को अवरुद्ध करता है
• बड़ी आंत (मलाशय) और गुदा के नीचे कोई मार्ग नहीं है, इसलिए मल आंत से शरीर से बाहर नहीं जा सकता है

गुदा के साथ समस्याएं जैसे लक्षण पैदा कर सकती हैं:

• एक सूजन पेट
• उल्टी
• कोई मल त्याग या बहुत कम मल त्याग

हृदय संबंधी दोष

VACTERL में "C" का अर्थ "कार्डिएक" है। हृदय की समस्याएं इस स्थिति वाले 40 से 80 प्रतिशत लोगों को प्रभावित करती हैं। इनमें शामिल हो सकते हैं:

• वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष (वीएसडी)। यह दीवार में एक छेद है जो हृदय (निलय) के दाएं और बाएं निचले कक्षों को विभाजित करता है।
• आट्रीयल सेप्टल दोष। यह तब होता है जब दीवार में एक छेद दिल के दो ऊपरी कक्षों (एट्रियम) को विभाजित करता है।
• टेट्रालजी ऑफ़ फलो। यह चार दिल के दोषों का एक संयोजन है: वीएसडी, एक बढ़े हुए महाधमनी वाल्व (ओवरराइडिंग महाधमनी), फुफ्फुसीय वाल्व (फुफ्फुसीय स्टेनोसिस) का संकुचन, और दाएं वेंट्रिकल (दाएं वेंट्रिकुलर हाइपरट्रॉफी) का मोटा होना।
• हाइपोप्लास्टिक बाएं हृदय सिंड्रोम। यह तब होता है जब हृदय का बायाँ भाग ठीक से नहीं बनता है, जिससे रक्त को हृदय से बहने से रोका जा सकता है।
• पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस (पीडीए)। पीडीए तब होता है जब हृदय की रक्त वाहिकाओं में से एक में असामान्य उद्घाटन होता है जो रक्त को ऑक्सीजन लेने के लिए फेफड़ों में जाने से रोकता है।
• महान धमनियों का संक्रमण। हृदय से निकलने वाली दो मुख्य धमनियां पीछे की ओर (प्रत्यारोपित) होती हैं।

दिल की समस्याओं के लक्षणों में शामिल हैं:

• साँस लेने में कठिनाई
• सांस लेने में कठिनाई
• त्वचा को नीला रंग
• थकान
• असामान्य दिल की लय
• तेजी से दिल की दर
• दिल बड़बड़ाना (जो आवाज)
• गरीब खा रहा है
• कोई वजन नहीं

ट्रेचेसोफेगल फिस्टुला

फिस्टुला ट्रेकिआ (विंडपाइप) और अन्नप्रणाली (मुंह से पेट तक भोजन ले जाने वाली नली) के बीच एक असामान्य संबंध है। ये दो संरचनाएं सामान्य रूप से बिल्कुल भी जुड़ी नहीं हैं। यह गले से पेट तक जाने वाले भोजन को बाधित करता है, कुछ भोजन को फेफड़ों में परिवर्तित करता है।

लक्षणों में शामिल हैं:

• भोजन फेफड़े में प्रवेश करना
• भोजन करते समय खाँसी या घुट
• उल्टी
• त्वचा को नीला रंग
• साँस लेने में कठिनाई
• सूजा हुआ पेट
• खराब वजन

गुर्दे का दोष

VATER / VACTERL वाले लगभग 50 प्रतिशत लोगों में गुर्दे की खराबी है। इनमें शामिल हो सकते हैं:

• खराब किडनी
• गुर्दे जो गलत जगह पर हैं
• गुर्दे से मूत्र का एक रुकावट
• मूत्राशय से मूत्र का बैकअप गुर्दे में

गुर्दे की खराबी के कारण बार-बार मूत्र मार्ग में संक्रमण हो सकता है। लड़कों में एक दोष भी हो सकता है जिसमें उनके लिंग का उद्घाटन टिप (हाइपोस्पेडिया) के बजाय तल पर होता है।

लिम्ब दोष

VACTERL वाले 70 प्रतिशत शिशुओं में अंग दोष होते हैं। इनमें शामिल हो सकते हैं:

• गुम या खराब विकसित अंगूठे
• अतिरिक्त उंगलियां या पैर की उंगलियां (पॉलीडेक्टली)
• वेब वाली उंगलियां या पैर की उंगलियां (सिंडैक्टली)
• खराब विकसित फोरआर्म्स

अन्य लक्षण

वैटेर एसोसिएशन के अन्य सामान्य लक्षणों में शामिल हैं:

• धीमी वृद्धि
• वजन बढ़ाने में विफलता
• असमान चेहरे की विशेषताएं (विषमता)
• कान के दोष
• फेफड़ों के दोष
• योनि या लिंग के साथ समस्याएं

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि VATER / VACTERL एसोसिएशन सीखने या बौद्धिक विकास को प्रभावित नहीं करता है।

इसका निदान कैसे किया जाता है?

क्योंकि VATER एसोसिएशन शर्तों का एक समूह है, कोई भी परीक्षण इसका निदान नहीं कर सकता है। डॉक्टर आमतौर पर नैदानिक ​​संकेतों और लक्षणों के आधार पर निदान करते हैं। इस स्थिति वाले शिशुओं में कम से कम तीन VATER या VACTERL दोष होते हैं। अन्य जेनेटिक सिंड्रोमों और शर्तों को नियमबद्ध करना महत्वपूर्ण है जो वैटेर / ​​वैक्टर एसोसिएशन के साथ सुविधाएँ साझा कर सकते हैं।

उपचार के क्या विकल्प हैं?

उपचार इस बात पर आधारित है कि किस प्रकार के जन्म दोष शामिल हैं। सर्जरी कई दोषों को ठीक कर सकती है, जिसमें गुदा खोलने, रीढ़ की हड्डियों, हृदय और गुर्दे की समस्याएं शामिल हैं। अक्सर ये प्रक्रिया बच्चे के जन्म के तुरंत बाद की जाती है।

क्योंकि VATER एसोसिएशन में कई बॉडी सिस्टम शामिल हैं, कुछ अलग डॉक्टर इसका इलाज करते हैं, जिनमें शामिल हैं:

• हृदय रोग विशेषज्ञ (हृदय की समस्याएं)
• गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट (जीआई पथ)
• आर्थोपेडिक विशेषज्ञ (हड्डियों)
• मूत्र रोग विशेषज्ञ (गुर्दे, मूत्राशय और मूत्र प्रणाली के अन्य हिस्से)

वैटर एसोसिएशन के बच्चों को भविष्य की समस्याओं को रोकने के लिए अक्सर आजीवन निगरानी और उपचार की आवश्यकता होगी। उन्हें भौतिक चिकित्सक और व्यावसायिक चिकित्सक जैसे विशेषज्ञों की सहायता की आवश्यकता हो सकती है।

आउटलुक

आउटलुक इस बात पर निर्भर करता है कि व्यक्ति को किस प्रकार के दोष हैं, और इन समस्याओं का इलाज कैसे किया जाता है। अक्सर VACTERL एसोसिएशन वाले लोगों के जीवन भर लक्षण होंगे। लेकिन सही इलाज से वे स्वस्थ जीवन जी सकते हैं।