फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम: यह क्या है, लक्षण और उपचार

विषय

• सिंड्रोम की मुख्य विशेषताएं
• निदान कैसे किया जाता है
• इलाज कैसे किया जाता है

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है जो एक्स गुणसूत्र में एक उत्परिवर्तन के कारण होती है, जिससे सीजीजी अनुक्रम के कई दोहराव की घटना होती है।

क्योंकि उनके पास केवल एक एक्स गुणसूत्र है, लड़कों को इस सिंड्रोम से अधिक प्रभावित होता है, जैसे कि एक लम्बी चेहरा, बड़े कान, और आत्मकेंद्रित के समान व्यवहार लक्षण जैसे लक्षण। यह उत्परिवर्तन लड़कियों में भी हो सकता है, हालांकि संकेत और लक्षण बहुत अधिक दुधारू होते हैं, क्योंकि चूंकि उनके पास दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, सामान्य गुणसूत्र दूसरे के दोष के लिए क्षतिपूर्ति करता है।

नाजुक एक्स सिंड्रोम का निदान मुश्किल है, क्योंकि अधिकांश लक्षण निरर्थक हैं, लेकिन अगर परिवार का इतिहास है, तो सिंड्रोम होने की संभावना की जांच करने के लिए आनुवंशिक परामर्श करना महत्वपूर्ण है। समझें कि आनुवंशिक परामर्श क्या है और यह कैसे किया जाता है।

सिंड्रोम की मुख्य विशेषताएं

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम व्यवहार संबंधी विकारों और बौद्धिक हानि की विशेषता है, विशेष रूप से लड़कों में, और सीखने और बोलने में कठिनाई हो सकती है। इसके अलावा, वहाँ भी शारीरिक विशेषताएं हैं, जिसमें शामिल हैं:

• बढ़े हुए चेहरे;
• बड़े, उभरे हुए कान;
• ठोड़ी को संरक्षित करना;
• कम मांसपेशी टोन;
• सपाट पैर;
• उच्च तालु;
• सिंगल पामर गुना;
• स्ट्रैबिस्मस या मायोपिया;
• स्कोलियोसिस।

सिंड्रोम से संबंधित अधिकांश विशेषताओं को केवल किशोरावस्था से देखा जाता है। लड़कों में अभी भी बढ़े हुए अंडकोष का होना आम है, जबकि महिलाओं में प्रजनन क्षमता और डिम्बग्रंथि विफलता के साथ समस्या हो सकती है।

निदान कैसे किया जाता है

नाजुक एक्स सिंड्रोम का निदान आणविक और गुणसूत्र परीक्षणों द्वारा किया जा सकता है, उत्परिवर्तन, सीजीजी अनुक्रमों की संख्या और गुणसूत्र की विशेषताओं की पहचान करने के लिए। ये परीक्षण आमतौर पर रक्त के नमूने, लार, बाल या यहां तक ​​कि एम्नियोटिक द्रव के साथ किया जाता है, अगर माता-पिता गर्भावस्था के दौरान सिंड्रोम की उपस्थिति की पुष्टि करना चाहते हैं।

इलाज कैसे किया जाता है

नाजुक एक्स सिंड्रोम के लिए उपचार मुख्य रूप से व्यवहार थेरेपी, भौतिक चिकित्सा के माध्यम से किया जाता है और, यदि आवश्यक हो, तो शारीरिक परिवर्तनों को सही करने के लिए सर्जरी।

परिवार में नाजुक एक्स सिंड्रोम के इतिहास वाले लोगों को बीमारी के साथ बच्चे होने की संभावना का पता लगाने के लिए आनुवांशिक परामर्श लेना चाहिए। पुरुषों के पास XY कैरीोटाइप है, और अगर वे प्रभावित होते हैं तो वे केवल अपनी बेटियों को ही सिंड्रोम पहुंचा सकते हैं, कभी भी अपने बेटों को नहीं, क्योंकि लड़कों द्वारा प्राप्त जीन वाई है, और यह रोग से संबंधित कोई भी परिवर्तन प्रस्तुत नहीं करता है।