लेह सिंड्रोम की पहचान और उपचार कैसे करें

विषय

• मुख्य लक्षण क्या हैं
• इलाज कैसे किया जाता है
• क्या सिंड्रोम का कारण बनता है

लेह सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के प्रगतिशील विनाश का कारण बनती है, इस प्रकार मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी या ऑप्टिक तंत्रिका को प्रभावित करती है, उदाहरण के लिए।

आम तौर पर, पहले लक्षण 3 महीने और 2 साल की उम्र के बीच दिखाई देते हैं और इसमें मोटर कौशल की हानि, उल्टी और भूख की चिह्नित हानि शामिल है। हालांकि, अधिक दुर्लभ मामलों में, यह सिंड्रोम केवल वयस्कों में भी दिखाई दे सकता है, लगभग 30 साल, अधिक धीरे-धीरे विकसित हो रहा है।

ली के सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए इसके लक्षणों को दवा या भौतिक चिकित्सा से नियंत्रित किया जा सकता है।

मुख्य लक्षण क्या हैं

इस बीमारी के पहले लक्षण आमतौर पर 2 साल की उम्र से पहले दिखाई देते हैं क्षमताओं के नुकसान के साथ जो पहले से ही हासिल किए गए थे। इसलिए, बच्चे की उम्र के आधार पर, सिंड्रोम के पहले लक्षणों में सिर को पकड़ना, चूसना, चलना, बात करना, दौड़ना या खाने जैसी क्षमताओं का नुकसान शामिल हो सकता है।

इसके अलावा, अन्य बहुत ही सामान्य लक्षणों में शामिल हैं:

• भूख में कमी;
• लगातार उल्टी;
• अत्यधिक चिड़चिड़ापन;
• आक्षेप;
• विकास में देरी;
• वजन बढ़ाने में कठिनाई;
• बाहों या पैरों में कमी शक्ति;
• मांसपेशियों में झटके और ऐंठन;

जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, तब भी खून में वृद्धि और लैक्टिक एसिड होना आम है, जो जब बड़ी मात्रा में होता है, तो हृदय, फेफड़े या गुर्दे जैसे अंगों के काम को प्रभावित कर सकता है, जिससे सांस लेने में कठिनाई होती है या दिल का बढ़ना। , उदाहरण के लिए।

जब लक्षण वयस्कता में दिखाई देते हैं, तो पहले लक्षण लगभग हमेशा दृष्टि से संबंधित होते हैं, जिसमें एक सफेद परत की उपस्थिति शामिल होती है जो दृष्टि को धुंधला करती है, दृष्टि का प्रगतिशील नुकसान या रंग अंधापन (हरे और लाल के बीच अंतर करने की क्षमता का नुकसान)। वयस्कों में, रोग अधिक धीरे-धीरे आगे बढ़ता है और इस प्रकार, मांसपेशियों में ऐंठन, आंदोलनों के समन्वय में कठिनाई और शक्ति का नुकसान केवल 50 साल की उम्र के बाद दिखाई देने लगता है।

इलाज कैसे किया जाता है

लेह के सिंड्रोम के लिए उपचार का कोई विशिष्ट रूप नहीं है, और बाल रोग विशेषज्ञ को प्रत्येक बच्चे और उनके लक्षणों के उपचार को अनुकूलित करना चाहिए। इस प्रकार, कार्डियोलॉजिस्ट, एक न्यूरोलॉजिस्ट, एक भौतिक चिकित्सक और अन्य विशेषज्ञों सहित प्रत्येक लक्षण का इलाज करने के लिए कई पेशेवरों की एक टीम की आवश्यकता हो सकती है।

हालांकि, लगभग सभी बच्चों के लिए व्यापक रूप से इस्तेमाल किया जाने वाला और आम उपचार विटामिन बी 1 के साथ पूरक है, क्योंकि यह विटामिन केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में न्यूरॉन्स की झिल्लियों की रक्षा करने में मदद करता है, जिससे रोग के विकास में देरी होती है और कुछ लक्षणों में सुधार होता है।

इस प्रकार, रोग का पूर्वानुमान बहुत ही परिवर्तनशील है, प्रत्येक बच्चे में रोग के कारण होने वाली समस्याओं के आधार पर, जीवन प्रत्याशा कम रहती है क्योंकि जीवन को जोखिम में डालने वाली सबसे गंभीर जटिलताएं आमतौर पर किशोरावस्था के आसपास दिखाई देती हैं।

क्या सिंड्रोम का कारण बनता है

लेह का सिंड्रोम एक आनुवांशिक विकार के कारण होता है जो पिता और माता से विरासत में मिल सकता है, भले ही माता-पिता को यह बीमारी न हो लेकिन परिवार में मामले हैं। इसलिए, यह अनुशंसा की जाती है कि परिवार में इस बीमारी के मामलों वाले लोग गर्भवती होने से पहले आनुवांशिक परामर्श करें, ताकि इस समस्या से पीड़ित बच्चे की संभावना का पता लगाया जा सके।