लेखक: Gregory Harris
निर्माण की तारीख: 7 अप्रैल 2021
डेट अपडेट करें: 24 जून 2024
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गिल्बर्ट सिंड्रोम | कारण (आनुवांशिकी), रोगजनन, संकेत और लक्षण, निदान, उपचार
वीडियो: गिल्बर्ट सिंड्रोम | कारण (आनुवांशिकी), रोगजनन, संकेत और लक्षण, निदान, उपचार

विषय

गिल्बर्ट सिंड्रोम, जिसे संवैधानिक यकृत रोग के रूप में भी जाना जाता है, एक आनुवांशिक बीमारी है जो पीलिया की विशेषता है, जिसके कारण लोगों को पीली त्वचा और आँखें होती हैं। इसे एक गंभीर बीमारी नहीं माना जाता है, न ही यह प्रमुख स्वास्थ्य समस्याओं को ट्रिगर करता है, और इसलिए, सिंड्रोम वाला व्यक्ति बीमारी के गैर-वाहक के रूप में लंबे समय तक रहता है और जीवन की समान गुणवत्ता के साथ।

गिल्बर्ट का सिंड्रोम पुरुषों में अधिक होता है और यह बिलीरुबिन के क्षरण के लिए जिम्मेदार जीन में परिवर्तन के कारण होता है, अर्थात जीन में उत्परिवर्तन के साथ, बिलीरुबिन को अपमानित नहीं किया जा सकता है, रक्त में जमा हो सकता है और एक पीले रंग का पहलू विकसित होता है। ।

संभव लक्षण

आम तौर पर, गिल्बर्ट के सिंड्रोम में पीलिया की उपस्थिति को छोड़कर लक्षणों का कारण नहीं होता है, जो पीली त्वचा और आंखों से मेल खाती है। हालांकि, बीमारी वाले कुछ लोग थकान, चक्कर आना, सिरदर्द, मतली, दस्त या कब्ज की रिपोर्ट करते हैं, और ये लक्षण रोग की विशेषता नहीं हैं। वे आमतौर पर उठते हैं जब गिल्बर्ट की बीमारी वाले व्यक्ति को संक्रमण होता है या बहुत तनाव का अनुभव होता है।


निदान कैसे किया जाता है

गिल्बर्ट सिंड्रोम का आसानी से निदान नहीं किया जाता है, क्योंकि इसमें आमतौर पर कोई लक्षण नहीं होते हैं और पीलिया की अक्सर एनीमिया के संकेत के रूप में व्याख्या की जा सकती है। इसके अलावा, यह बीमारी, उम्र की परवाह किए बिना, केवल तनाव के समय, तीव्र शारीरिक व्यायाम, लंबे समय तक उपवास, कुछ ज्वर संबंधी बीमारियों के दौरान या महिलाओं में मासिक धर्म के दौरान प्रकट होती है।

यकृत की शिथिलता के अन्य कारणों को बाहर करने के लिए निदान किया जाता है और इसलिए, यकृत के परीक्षण के लिए अवांछित परीक्षण, जैसे कि TGO या ALT, TGP या AST, और बिलीरुबिन स्तर, मूत्र परीक्षणों के अलावा, एकाग्रता यूरोबिलिनोजेन का आकलन करने के लिए पूर्ण होते हैं। रक्त गणना और, परिणाम के आधार पर, रोग के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन की खोज के लिए एक आणविक परीक्षण। देखें कि कौन से परीक्षण यकृत का आकलन करते हैं।

आम तौर पर गिल्बर्ट के सिंड्रोम वाले लोगों में यकृत समारोह परीक्षणों के परिणाम सामान्य होते हैं, केवल अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन की एकाग्रता को छोड़कर, जो 2.5mg / dL से ऊपर होता है, जब सामान्य 0.2 और 0.7mg / dL के बीच होता है। समझें कि प्रत्यक्ष और अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन क्या है।


हेपेटोलॉजिस्ट द्वारा अनुरोधित परीक्षाओं के अलावा, व्यक्ति के शारीरिक पहलुओं का भी मूल्यांकन किया जाता है, पारिवारिक इतिहास के अलावा, क्योंकि यह एक आनुवंशिक और वंशानुगत बीमारी है।

इलाज कैसे किया जाता है

इस सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है, हालांकि कुछ सावधानियां आवश्यक हैं, क्योंकि अन्य बीमारियों से लड़ने के लिए उपयोग की जाने वाली कुछ दवाएं लीवर में चयापचय नहीं हो सकती हैं, क्योंकि उन्होंने इन दवाओं के चयापचय के लिए जिम्मेदार एंजाइम की गतिविधि को कम कर दिया है, जैसे कि उदाहरण इरिनोटेकेन और इंडिनवीर, जो क्रमशः एंटीकैंसर और एंटीवायरल हैं।

इसके अलावा, गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले लोगों के लिए मादक पेय की सिफारिश नहीं की जाती है, क्योंकि जिगर की स्थायी क्षति हो सकती है और सिंड्रोम की प्रगति और अधिक गंभीर बीमारियों की घटना हो सकती है।

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