बर्ट-होग-दुबे सिंड्रोम

विषय

• बर्ट-हॉग-दुबे सिंड्रोम की तस्वीरें
• बर्ट-हॉग-दुबे सिंड्रोम के लक्षण
• बर्ट-हॉग-दुबे सिंड्रोम का उपचार
• उपयोगी कड़ियां:

बर्ट-हॉग-दुबे सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो फेफड़ों में त्वचा के घावों, गुर्दे के ट्यूमर और अल्सर का कारण बनती है।

पर बर्ट-हॉग-दुबे सिंड्रोम के कारण वे गुणसूत्र 17 पर एक जीन में उत्परिवर्तन होते हैं, जिसे एफएलसीएन कहा जाता है, जो ट्यूमर शमनकर्ता के रूप में अपना कार्य खो देता है और व्यक्तियों में ट्यूमर की उपस्थिति का कारण बनता है।

बर्ट-हॉग-दुबे सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है और इसके उपचार में ट्यूमर को हटाने और उनकी उपस्थिति को रोकने के होते हैं।

बर्ट-हॉग-दुबे सिंड्रोम की तस्वीरें

तस्वीरों में आप त्वचा के घावों की पहचान कर सकते हैं जो बर्ट-हॉग-दुबे सिंड्रोम में दिखाई देते हैं, जिसके परिणामस्वरूप छोटे सौम्य ट्यूमर होते हैं जो बालों के चारों ओर बनते हैं।

बर्ट-हॉग-दुबे सिंड्रोम के लक्षण

Birt-Hogg-Dubé सिंड्रोम के लक्षण हो सकते हैं:

• त्वचा पर सौम्य ट्यूमर, मुख्य रूप से चेहरा, गर्दन और छाती;
• गुर्दे के अल्सर;
• गुर्दे के ट्यूमर या गुर्दे के कैंसर;
• फुफ्फुसीय अल्सर;
• फेफड़े और फुस्फुस के बीच हवा का संचय, न्यूमोथोरैक्स की उपस्थिति के लिए अग्रणी;
• थायराइड नोड्यूल।

Birt-Hogg-Dubé सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के शरीर के अन्य हिस्सों जैसे स्तन, अमिगडाला, फेफड़े या आंत में कैंसर विकसित होने की अधिक संभावना होती है।

त्वचा पर दिखाई देने वाले घावों को फाइब्रोफिलिकोमास कहा जाता है और इसमें छोटे छोटे दाने होते हैं जो बालों के चारों ओर कोलेजन और फाइबर के संचय से उत्पन्न होते हैं। आमतौर पर, Birt-Hogg-Dubé सिंड्रोम की त्वचा पर यह संकेत 30 से 40 साल की उम्र के बीच दिखाई देता है।

बिर्ट-हॉग-दुबे सिंड्रोम का निदान यह एफसीएनसी जीन में उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए रोग के लक्षणों और आनुवंशिक परीक्षण की पहचान करके प्राप्त किया जाता है।

बर्ट-हॉग-दुबे सिंड्रोम का उपचार

Birt-Hogg-Dubé सिंड्रोम के उपचार से रोग ठीक नहीं होता है, लेकिन यह व्यक्तियों के जीवन के लिए इसके लक्षणों और परिणामों को कम करने में मदद करता है।

सौम्य ट्यूमर जो त्वचा पर दिखाई देते हैं, उन्हें शल्यचिकित्सा से हटा दिया जा सकता है, डर्मो-घर्षण, लेजर या त्वचा पहनने के लिए।

पल्मोनरी सिस्ट या किडनी ट्यूमर की गणना टोमोग्राफी, मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग या अल्ट्रासाउंड द्वारा की जानी चाहिए। यदि परीक्षा में अल्सर या ट्यूमर की उपस्थिति का पता लगाया जाता है, तो उन्हें शल्यचिकित्सा हटा दिया जाना चाहिए।

ऐसे मामलों में जहां गुर्दे का कैंसर विकसित होता है, उपचार में सर्जरी, कीमोथेरेपी या विकिरण चिकित्सा शामिल होनी चाहिए।

उपयोगी कड़ियां:

• गुर्दे की पुटी
• वातिलवक्ष