प्रसव पूर्व कोशिका मुक्त डीएनए स्क्रीनिंग Screen

विषय

• प्रीनेटल सेल-फ्री डीएनए (cfDNA) स्क्रीनिंग क्या है?
• किस लिए उपयोग किया जाता है?
• मुझे प्रसव पूर्व सीएफडीएनए स्क्रीनिंग की आवश्यकता क्यों है?
• प्रसवपूर्व सीएफडीएनए स्क्रीनिंग के दौरान क्या होता है?
• क्या मुझे इस परीक्षा की तैयारी के लिए कुछ करने की आवश्यकता होगी?
• क्या परीक्षण के लिए कोई जोखिम है?
• परिणामों का क्या अर्थ है?
• क्या मुझे प्रसवपूर्व सीएफडीएनए स्क्रीनिंग के बारे में कुछ और जानने की जरूरत है?
• संदर्भ

प्रीनेटल सेल-फ्री डीएनए (cfDNA) स्क्रीनिंग क्या है?

प्रीनेटल सेल-फ्री डीएनए (cfDNA) स्क्रीनिंग गर्भवती महिलाओं के लिए एक रक्त परीक्षण है। गर्भावस्था के दौरान, एक अजन्मे बच्चे का कुछ डीएनए माँ के रक्तप्रवाह में घूमता है। एक सीएफडीएनए स्क्रीनिंग यह पता लगाने के लिए इस डीएनए की जांच करती है कि क्या बच्चे को डाउन सिंड्रोम या ट्राइसॉमी के कारण होने वाला कोई अन्य विकार होने की अधिक संभावना है।

ट्राइसॉमी गुणसूत्रों का एक विकार है। क्रोमोसोम आपकी कोशिकाओं के वे भाग होते हैं जिनमें आपके जीन होते हैं। जीन आपके माता और पिता से प्राप्त डीएनए के भाग हैं। वे ऐसी जानकारी रखते हैं जो आपके अद्वितीय लक्षणों को निर्धारित करती है, जैसे कि ऊंचाई और आंखों का रंग।

• लोगों में सामान्य रूप से 46 गुणसूत्र होते हैं, जो प्रत्येक कोशिका में 23 जोड़े में विभाजित होते हैं।
• यदि इनमें से किसी एक जोड़े में गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति है, तो इसे ट्राइसॉमी कहा जाता है। एक ट्राइसॉमी शरीर और मस्तिष्क के विकास के तरीके में परिवर्तन का कारण बनती है।
• डाउन सिंड्रोम में, गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति होती है। इसे ट्राइसॉमी 21 के रूप में भी जाना जाता है। डाउन सिंड्रोम संयुक्त राज्य अमेरिका में सबसे आम गुणसूत्र विकार है।
• अन्य ट्राइसॉमी विकारों में एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18) शामिल हैं, जहां क्रोमोसोम 18 की एक अतिरिक्त कॉपी है, और पटाऊ सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13), जहां क्रोमोसोम 13 की एक अतिरिक्त कॉपी है। ये विकार दुर्लभ हैं लेकिन डाउन सिंड्रोम से अधिक गंभीर हैं। ट्राइसॉमी 18 या ट्राइसॉमी 13 वाले अधिकांश बच्चे जीवन के पहले वर्ष के भीतर ही मर जाते हैं।

cfDNA स्क्रीनिंग से आपको और आपके बच्चे के लिए बहुत कम जोखिम होता है, लेकिन यह आपको निश्चित रूप से यह नहीं बता सकता है कि आपके बच्चे को गुणसूत्र संबंधी विकार है या नहीं। आपके स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को निदान की पुष्टि करने या उसे खारिज करने के लिए अन्य परीक्षणों का आदेश देना होगा।

दुसरे नाम: सेल-फ्री भ्रूण डीएनए, cffDNA, नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्ट, एनआईपीटी

किस लिए उपयोग किया जाता है?

एक cfDNA स्क्रीनिंग का उपयोग अक्सर यह दिखाने के लिए किया जाता है कि क्या आपके अजन्मे बच्चे में निम्नलिखित गुणसूत्र विकारों में से एक के लिए जोखिम बढ़ गया है:

• डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21)
• एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18)
• पटाऊ सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13)

स्क्रीनिंग का भी उपयोग किया जा सकता है:

• एक बच्चे के लिंग (लिंग) का निर्धारण करें। यह तब किया जा सकता है जब अल्ट्रासाउंड से पता चलता है कि बच्चे के जननांग स्पष्ट रूप से नर या मादा नहीं हैं। यह सेक्स क्रोमोसोम के विकार के कारण हो सकता है।
• आरएच रक्त प्रकार की जाँच करें। आरएच एक प्रोटीन है जो लाल रक्त कोशिकाओं पर पाया जाता है। यदि आपके पास प्रोटीन है, तो आपको Rh पॉजिटिव माना जाता है। यदि आप नहीं करते हैं, तो आप Rh नेगेटिव हैं। यदि आप आरएच नेगेटिव हैं और आपका अजन्मा बच्चा आरएच पॉजिटिव है, तो आपके शरीर की प्रतिरक्षा प्रणाली आपके बच्चे की रक्त कोशिकाओं पर हमला कर सकती है। यदि आपको पता चलता है कि आप गर्भावस्था में आरएच नकारात्मक हैं, तो आप अपने बच्चे को खतरनाक जटिलताओं से बचाने के लिए दवाएं ले सकती हैं।

गर्भावस्था के 10वें सप्ताह में सीएफडीएनए जांच की जा सकती है।

मुझे प्रसव पूर्व सीएफडीएनए स्क्रीनिंग की आवश्यकता क्यों है?

कई स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता गर्भवती महिलाओं को इस जांच की सलाह देते हैं, जिन्हें गुणसूत्र विकार वाले बच्चे के होने का अधिक खतरा होता है। आपको अधिक जोखिम हो सकता है यदि:

• आपकी उम्र 35 या उससे अधिक है। डाउन सिंड्रोम या अन्य ट्राइसॉमी विकारों वाले बच्चे के होने के लिए मां की उम्र प्राथमिक जोखिम कारक है। एक महिला की उम्र बढ़ने के साथ जोखिम बढ़ता है।
• आपको एक और बच्चा हुआ है जिसमें क्रोमोसोम विकार है।
• आपका भ्रूण अल्ट्रासाउंड सामान्य नहीं लग रहा था।
• अन्य प्रसव पूर्व परीक्षण के परिणाम सामान्य नहीं थे।

कुछ स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता सभी गर्भवती महिलाओं को स्क्रीनिंग की सलाह देते हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि स्क्रीनिंग में लगभग कोई जोखिम नहीं होता है और अन्य प्रसवपूर्व जांच परीक्षणों की तुलना में सटीकता की उच्च दर होती है।

आपको और आपके स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को चर्चा करनी चाहिए कि क्या cfDNA स्क्रीनिंग आपके लिए सही है।

प्रसवपूर्व सीएफडीएनए स्क्रीनिंग के दौरान क्या होता है?

एक स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर एक छोटी सुई का उपयोग करके आपकी बांह की नस से रक्त का नमूना लेगा। सुई डालने के बाद, टेस्ट ट्यूब या शीशी में थोड़ी मात्रा में रक्त एकत्र किया जाएगा। सुई अंदर या बाहर जाने पर आपको थोड़ा सा डंक लग सकता है। इसमें आमतौर पर पांच मिनट से भी कम समय लगता है।

क्या मुझे इस परीक्षा की तैयारी के लिए कुछ करने की आवश्यकता होगी?

टेस्ट करवाने से पहले आप किसी जेनेटिक काउंसलर से बात कर सकते हैं। आनुवंशिक परामर्शदाता आनुवंशिकी और आनुवंशिक परीक्षण में विशेष रूप से प्रशिक्षित पेशेवर होता है। वह संभावित परिणामों और आपके और आपके बच्चे के लिए उनका क्या अर्थ हो सकता है, समझा सकता है।

क्या परीक्षण के लिए कोई जोखिम है?

आपके अजन्मे बच्चे के लिए कोई जोखिम नहीं है और आपके लिए बहुत कम जोखिम है। जहां सुई लगाई गई थी, वहां आपको हल्का दर्द या चोट लग सकती है, लेकिन ज्यादातर लक्षण जल्दी दूर हो जाते हैं।

परिणामों का क्या अर्थ है?

यदि आपके परिणाम नकारात्मक थे, तो यह संभावना नहीं है कि आपके बच्चे को डाउन सिंड्रोम या कोई अन्य ट्राइसॉमी विकार है। यदि आपके परिणाम सकारात्मक थे, तो इसका मतलब है कि आपके बच्चे को इनमें से एक विकार होने का खतरा बढ़ गया है। लेकिन यह निश्चित रूप से आपको यह नहीं बता सकता है कि आपका शिशु प्रभावित है या नहीं। अधिक पुष्ट निदान के लिए आपको अन्य परीक्षणों की आवश्यकता होगी, जैसे कि एमनियोसेंटेसिस और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस)। ये परीक्षण आमतौर पर बहुत सुरक्षित प्रक्रियाएं होती हैं, लेकिन इनमें गर्भपात होने का थोड़ा जोखिम होता है।

यदि आपके परिणामों के बारे में आपके कोई प्रश्न हैं, तो अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता और/या आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करें।

प्रयोगशाला परीक्षणों, संदर्भ श्रेणियों और परिणामों को समझने के बारे में अधिक जानें।

क्या मुझे प्रसवपूर्व सीएफडीएनए स्क्रीनिंग के बारे में कुछ और जानने की जरूरत है?

सीएफडीएनए स्क्रीनिंग उन महिलाओं में सटीक नहीं है जो एक से अधिक बच्चे (जुड़वां, ट्रिपल, या अधिक) के साथ गर्भवती हैं।

संदर्भ

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