फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) स्क्रीनिंग

विषय

• पीकेयू स्क्रीनिंग टेस्ट क्या है?
• इसका क्या उपयोग है?
• मेरे बच्चे को पीकेयू स्क्रीनिंग टेस्ट की आवश्यकता क्यों है?
• पीकेयू स्क्रीनिंग टेस्ट के दौरान क्या होता है?
• क्या मुझे अपने बच्चे को परीक्षण के लिए तैयार करने के लिए कुछ करने की आवश्यकता होगी?
• क्या परीक्षण के लिए कोई जोखिम है?
• परिणामों का क्या अर्थ है?
• क्या पीकेयू स्क्रीनिंग टेस्ट के बारे में मुझे कुछ और जानने की जरूरत है?
• संदर्भ

पीकेयू स्क्रीनिंग टेस्ट क्या है?

पीकेयू स्क्रीनिंग टेस्ट नवजात शिशुओं को जन्म के 24-72 घंटे बाद दिया जाने वाला रक्त परीक्षण है। पीकेयू फेनिलकेटोनुरिया के लिए खड़ा है, एक दुर्लभ विकार जो शरीर को फेनिलएलनिन (पीएचई) नामक पदार्थ को ठीक से तोड़ने से रोकता है। Phe प्रोटीन का हिस्सा है जो कई खाद्य पदार्थों में और एस्पार्टेम नामक कृत्रिम स्वीटनर में पाया जाता है।

यदि आपके पास पीकेयू है और इन खाद्य पदार्थों को खाते हैं, तो रक्त में पीएच का निर्माण होगा। पीएच का उच्च स्तर तंत्रिका तंत्र और मस्तिष्क को स्थायी रूप से नुकसान पहुंचा सकता है, जिससे कई तरह की स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं। इनमें दौरे, मानसिक समस्याएं और गंभीर बौद्धिक अक्षमता शामिल हैं।

पीकेयू एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन, एक जीन के सामान्य कार्य में परिवर्तन के कारण होता है। जीन आपके माता और पिता से पारित आनुवंशिकता की मूल इकाइयाँ हैं। एक बच्चे को विकार प्राप्त करने के लिए, माता और पिता दोनों को उत्परिवर्तित पीकेयू जीन पास करना होगा।

हालांकि पीकेयू दुर्लभ है, संयुक्त राज्य में सभी नवजात शिशुओं को पीकेयू परीक्षण करवाना आवश्यक है।

• परीक्षण आसान है, वस्तुतः कोई स्वास्थ्य जोखिम नहीं है। लेकिन यह एक बच्चे को आजीवन मस्तिष्क क्षति और/या अन्य गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं से बचा सकता है।
• यदि पीकेयू जल्दी पाया जाता है, तो एक विशेष, कम प्रोटीन/कम-पीई आहार का पालन करने से जटिलताओं को रोका जा सकता है।
• पीकेयू वाले शिशुओं के लिए विशेष रूप से बनाए गए सूत्र हैं।
• पीकेयू वाले लोगों को अपने शेष जीवन के लिए प्रोटीन / कम-पीई आहार पर रहने की जरूरत है।

दुसरे नाम: पीकेयू नवजात स्क्रीनिंग, पीकेयू टेस्ट

इसका क्या उपयोग है?

एक पीकेयू परीक्षण का उपयोग यह देखने के लिए किया जाता है कि क्या नवजात शिशु के रक्त में उच्च स्तर का पीएच है। इसका मतलब यह हो सकता है कि बच्चे के पास पीकेयू है, और निदान की पुष्टि या इनकार करने के लिए और अधिक परीक्षणों का आदेश दिया जाएगा।

मेरे बच्चे को पीकेयू स्क्रीनिंग टेस्ट की आवश्यकता क्यों है?

संयुक्त राज्य अमेरिका में नवजात शिशुओं को पीकेयू परीक्षण करवाना आवश्यक है। एक पीकेयू परीक्षण आमतौर पर एक नवजात स्क्रीनिंग नामक परीक्षणों की एक श्रृंखला का हिस्सा होता है। कुछ बड़े शिशुओं और बच्चों को परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है यदि उन्हें किसी अन्य देश से अपनाया गया था, और/या यदि उनमें पीकेयू के कोई लक्षण हैं, जिनमें शामिल हैं:

• विलंबित विकास
• बौद्धिक कठिनाइयाँ
• सांस, त्वचा और/या मूत्र में एक तीखी गंध odor
• असामान्य रूप से छोटा सिर (माइक्रोसेफली)

पीकेयू स्क्रीनिंग टेस्ट के दौरान क्या होता है?

एक स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता आपके बच्चे की एड़ी को शराब से साफ करेगा और एक छोटी सुई से एड़ी को पोछेगा। प्रदाता रक्त की कुछ बूँदें एकत्र करेगा और साइट पर एक पट्टी लगाएगा।

परीक्षण जन्म के 24 घंटे से पहले नहीं किया जाना चाहिए, यह सुनिश्चित करने के लिए कि बच्चे ने कुछ प्रोटीन लिया है, या तो स्तन के दूध या फॉर्मूला से। इससे यह सुनिश्चित करने में मदद मिलेगी कि परिणाम सटीक हैं। लेकिन संभावित पीकेयू जटिलताओं को रोकने के लिए जन्म के 24-72 घंटों के बीच परीक्षण किया जाना चाहिए। यदि आपका बच्चा अस्पताल में पैदा नहीं हुआ था या यदि आपने अस्पताल को जल्दी छोड़ दिया था, तो जल्द से जल्द पीकेयू परीक्षण निर्धारित करने के लिए अपने बच्चे के स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता से बात करना सुनिश्चित करें।

क्या मुझे अपने बच्चे को परीक्षण के लिए तैयार करने के लिए कुछ करने की आवश्यकता होगी?

पीकेयू परीक्षण के लिए किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं होती है।

क्या परीक्षण के लिए कोई जोखिम है?

सुई की छड़ी के परीक्षण से आपके बच्चे को बहुत कम जोखिम होता है। जब एड़ी को दबाया जाता है तो आपके बच्चे को थोड़ी सी चुटकी महसूस हो सकती है, और साइट पर एक छोटी सी चोट लग सकती है। यह जल्दी से दूर जाना चाहिए।

परिणामों का क्या अर्थ है?

यदि आपके बच्चे के परिणाम सामान्य नहीं थे, तो आपका स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता पीकेयू की पुष्टि करने या इसे खारिज करने के लिए और परीक्षणों का आदेश देगा। इन परीक्षणों में अधिक रक्त परीक्षण और/या मूत्र परीक्षण शामिल हो सकते हैं। आप और आपके बच्चे का आनुवंशिक परीक्षण भी हो सकता है, क्योंकि पीकेयू एक विरासत में मिली स्थिति है।

यदि परिणाम सामान्य थे, लेकिन परीक्षण जन्म के 24 घंटे से पहले किया गया था, तो आपके बच्चे को 1 से 2 सप्ताह की उम्र में फिर से परीक्षण करने की आवश्यकता हो सकती है।

प्रयोगशाला परीक्षणों, संदर्भ श्रेणियों और परिणामों को समझने के बारे में अधिक जानें।

क्या पीकेयू स्क्रीनिंग टेस्ट के बारे में मुझे कुछ और जानने की जरूरत है?

यदि आपके बच्चे को पीकेयू का निदान किया गया था, तो वह ऐसा फार्मूला पी सकता है जिसमें पीएच नहीं होता है। यदि आप स्तनपान कराना चाहती हैं, तो अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता से बात करें। स्तन के दूध में Phe होता है, लेकिन आपका शिशु सीमित मात्रा में, Phe-मुक्त सूत्र द्वारा पूरक होने में सक्षम हो सकता है। भले ही, आपके बच्चे को जीवन भर कम प्रोटीन वाले विशेष आहार पर रहने की आवश्यकता होगी। पीकेयू डाइट का मतलब आमतौर पर मांस, मछली, अंडे, डेयरी, नट्स और बीन्स जैसे उच्च प्रोटीन वाले खाद्य पदार्थों से बचना है। इसके बजाय, आहार में संभवतः अनाज, स्टार्च, फल, दूध का विकल्प, और कम या बिना पीएच वाले अन्य आइटम शामिल होंगे।

आपके बच्चे का स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता आपके बच्चे के आहार का प्रबंधन करने और आपके बच्चे को स्वस्थ रखने में आपकी मदद करने के लिए एक या अधिक विशेषज्ञों और अन्य संसाधनों की सिफारिश कर सकता है। पीकेयू के साथ किशोरों और वयस्कों के लिए भी कई तरह के संसाधन उपलब्ध हैं। यदि आपके पास पीकेयू है, तो अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता से अपने आहार और स्वास्थ्य आवश्यकताओं की देखभाल करने के सर्वोत्तम तरीकों के बारे में बात करें।

संदर्भ

1. अमेरिकन प्रेग्नेंसी एसोसिएशन [इंटरनेट]। इरविंग (TX): अमेरिकन प्रेग्नेंसी एसोसिएशन; सी2018 फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू); [अद्यतन २०१७ अगस्त ५; उद्धृत 2018 जुलाई 18]; [लगभग 3 स्क्रीन]। से उपलब्ध: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. बच्चों का पीकेयू नेटवर्क [इंटरनेट]। Encinitas (CA): बच्चों का PKU नेटवर्क; पीकेयू स्टोरी; [उद्धृत 2018 जुलाई 18]; [लगभग 2 स्क्रीन]। से उपलब्ध: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. डाइम्स का मार्च [इंटरनेट]। व्हाइट प्लेन्स (एनवाई): मार्च ऑफ डाइम्स; सी2018 आपके बच्चे में पीकेयू (फेनिलकेटोनुरिया); [उद्धृत 2018 जुलाई 18]; [लगभग 3 स्क्रीन]। से उपलब्ध: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. मेयो क्लिनिक [इंटरनेट]। मेयो फाउंडेशन फॉर मेडिकल एजुकेशन एंड रिसर्च; c1998-2018। फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू): निदान और उपचार; 2018 जनवरी 27 [उद्धृत 2018 जुलाई 18]; [लगभग 4 स्क्रीन]। से उपलब्ध: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. मेयो क्लिनिक [इंटरनेट]। मेयो फाउंडेशन फॉर मेडिकल एजुकेशन एंड रिसर्च; c1998-2018। फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू): लक्षण और कारण; 2018 जनवरी 27 [उद्धृत 2018 जुलाई 18]; [लगभग 3 स्क्रीन]। से उपलब्ध: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. मर्क मैनुअल उपभोक्ता संस्करण [इंटरनेट]। केनिलवर्थ (एनजे): मर्क एंड कंपनी इंक।; सी2018 फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू); [उद्धृत 2018 जुलाई 18]; [लगभग 3 स्क्रीन]। से उपलब्ध: https://www.merckmanuals.com/home/child-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. राष्ट्रीय कैंसर संस्थान [इंटरनेट]। बेथेस्डा (एमडी): यू.एस. स्वास्थ्य और मानव सेवा विभाग; एनसीआई डिक्शनरी ऑफ कैंसर टर्म्स: जीन; [उद्धृत 2018 जुलाई 18]; [लगभग 3 स्क्रीन]। से उपलब्ध: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. राष्ट्रीय पीकेयू गठबंधन [इंटरनेट]। ईओ क्लेयर (वेस्टइंडीज): नेशनल पीकेयू एलायंस। सी2017। पीकेयू के बारे में; [उद्धृत 2018 जुलाई 18]; [लगभग 2 स्क्रीन]। से उपलब्ध: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. एनआईएच यूएस नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन: जेनेटिक्स होम रेफरेंस [इंटरनेट]। बेथेस्डा (एमडी): यू.एस. स्वास्थ्य और मानव सेवा विभाग; फेनिलकेटोनुरिया; 2018 जुलाई 17 [उद्धृत 2018 जुलाई 18]; [लगभग 3 स्क्रीन]। से उपलब्ध: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. एनआईएच यूएस नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन: जेनेटिक्स होम रेफरेंस [इंटरनेट]। बेथेस्डा (एमडी): यू.एस. स्वास्थ्य और मानव सेवा विभाग; जीन उत्परिवर्तन क्या है और उत्परिवर्तन कैसे होते हैं?; 2018 जुलाई 17 [उद्धृत 2018 जुलाई 18]; [लगभग 3 स्क्रीन]। से उपलब्ध: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. नॉर्ड: दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन [इंटरनेट]। डैनबरी (सीटी): नॉर्ड: दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन; सी2018 फेनिलकेटोनुरिया; [उद्धृत 2018 जुलाई 18]; [लगभग 3 स्क्रीन]। से उपलब्ध: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. रोचेस्टर मेडिकल सेंटर विश्वविद्यालय [इंटरनेट]। रोचेस्टर (एनवाई): रोचेस्टर मेडिकल सेंटर विश्वविद्यालय; सी2018स्वास्थ्य विश्वकोश: फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू); [उद्धृत 2018 जुलाई 18]; [लगभग 2 स्क्रीन]। से उपलब्ध: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. यूडब्ल्यू स्वास्थ्य [इंटरनेट]। मैडिसन (WI): विस्कॉन्सिन अस्पताल और क्लीनिक प्राधिकरण विश्वविद्यालय; सी2018 स्वास्थ्य संबंधी जानकारी: फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) टेस्ट: कैसा लगता है; [अद्यतन 2017 मई 4; उद्धृत 2018 जुलाई 18]; [लगभग ६ स्क्रीन]। से उपलब्ध: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. यूडब्ल्यू स्वास्थ्य [इंटरनेट]। मैडिसन (WI): विस्कॉन्सिन अस्पताल और क्लीनिक प्राधिकरण विश्वविद्यालय; सी2018 स्वास्थ्य संबंधी जानकारी: फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) परीक्षण: यह कैसे किया जाता है; [अद्यतन 2017 मई 4; उद्धृत 2018 जुलाई 18]; [लगभग ५ स्क्रीन]। से उपलब्ध: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. यूडब्ल्यू स्वास्थ्य [इंटरनेट]। मैडिसन (WI): विस्कॉन्सिन अस्पताल और क्लीनिक प्राधिकरण विश्वविद्यालय; सी2018 स्वास्थ्य सूचना: फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) टेस्ट: टेस्ट अवलोकन; [अद्यतन 2017 मई 4; उद्धृत 2018 जुलाई 18]; [लगभग 2 स्क्रीन]। से उपलब्ध: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. यूडब्ल्यू स्वास्थ्य [इंटरनेट]। मैडिसन (WI): विस्कॉन्सिन अस्पताल और क्लीनिक प्राधिकरण विश्वविद्यालय; सी2018 स्वास्थ्य संबंधी जानकारी: फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) टेस्ट: किस बारे में सोचना है; [अद्यतन 2017 मई 4; उद्धृत 2018 जुलाई 18]; [लगभग १० स्क्रीन]। से उपलब्ध: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. यूडब्ल्यू स्वास्थ्य [इंटरनेट]। मैडिसन (WI): विस्कॉन्सिन अस्पताल और क्लीनिक प्राधिकरण विश्वविद्यालय; सी2018 स्वास्थ्य संबंधी जानकारी: फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) परीक्षण: यह क्यों किया जाता है; [अद्यतन 2017 मई 4; उद्धृत 2018 जुलाई 18]; [लगभग 3 स्क्रीन]। से उपलब्ध: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

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