आप MTHFR जीन के बारे में क्या जानना चाहते हैं

विषय

• MTHFR उत्परिवर्तन के भिन्न रूप
• एक MTHFR उत्परिवर्तन के लक्षण
• MTHFR म्यूटेशन के लिए परीक्षण
• संबंधित स्वास्थ्य संबंधी चिंताओं के लिए उपचार
• गर्भावस्था में जटिलताओं
• संभावित पूरकता
• आहार संबंधी विचार
• टेकअवे

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MTHFR क्या है?

आपने हाल के स्वास्थ्य समाचारों में "MTHFR" का संक्षिप्त नाम देखा होगा। यह पहली नज़र में एक अभिशाप शब्द की तरह लग सकता है, लेकिन यह वास्तव में एक अपेक्षाकृत सामान्य आनुवंशिक उत्परिवर्तन को संदर्भित करता है।

MTHFR का मतलब है मिथाइलनेटेट्राहाइड्रोफोलट रिडक्टेस। आनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण इसका ध्यान आकर्षित हो रहा है जिससे रक्त में होमोसिस्टीन का उच्च स्तर और फोलेट और अन्य विटामिन का स्तर कम हो सकता है।

इस बात की चिंता है कि कुछ स्वास्थ्य मुद्दे MTHFR म्यूटेशन के साथ जुड़े हुए हैं, इसलिए परीक्षण वर्षों में अधिक मुख्यधारा बन गया है।

MTHFR उत्परिवर्तन के भिन्न रूप

आपके पास या तो एक या दो उत्परिवर्तन हो सकते हैं - या तो नहीं - एमटीएचएफआर जीन पर। इन म्यूटेशन को अक्सर वेरिएंट कहा जाता है। एक वेरिएंट जीन के डीएनए का एक हिस्सा है जो आमतौर पर व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होता है, या भिन्न होता है।

एक वैरिएंट - विषमलैंगिक होने के बाद - स्वास्थ्य के मुद्दों में योगदान करने की संभावना कम होती है। कुछ लोग मानते हैं कि दो उत्परिवर्तन - समरूप - अधिक गंभीर समस्याएं पैदा कर सकते हैं। MTHFR जीन पर होने वाले उत्परिवर्तन के दो रूप या रूप हो सकते हैं।

विशिष्ट प्रकार हैं:

• C677T। लगभग 30 से 40 प्रतिशत अमेरिकी आबादी में जीन स्थिति में परिवर्तन हो सकता है C677T। हिस्पैनिक वंश के मोटे तौर पर 25 प्रतिशत और कोकेशियान वंश के 10 से 15 प्रतिशत लोग इस संस्करण के लिए समरूप हैं।
• A1298C। इस संस्करण के संबंध में सीमित शोध है। उपलब्ध अध्ययन आम तौर पर भौगोलिक या जातीय-आधारित होते हैं। उदाहरण के लिए, 2004 के एक अध्ययन ने आयरिश विरासत के 120 रक्त दाताओं पर ध्यान केंद्रित किया। दानदाताओं में से, 56, या 46.7 प्रतिशत, इस प्रकार के लिए विषम थे, और 11, या 14.2 प्रतिशत, समरूप थे।
• C677T और A1298C म्यूटेशन दोनों को प्राप्त करना भी संभव है, जो प्रत्येक की एक प्रति है।

जीन उत्परिवर्तन विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि आप उन्हें अपने माता-पिता से प्राप्त करते हैं। गर्भाधान के समय, आपको प्रत्येक माता-पिता से MTHFR जीन की एक प्रति प्राप्त होती है। यदि दोनों में उत्परिवर्तन होता है, तो एक समरूप उत्परिवर्तन होने का जोखिम अधिक होता है।

एक MTHFR उत्परिवर्तन के लक्षण

लक्षण एक व्यक्ति से दूसरे और भिन्न से भिन्न प्रकार के होते हैं। यदि आप एक त्वरित इंटरनेट खोज करते हैं, तो संभवतः आपको कई वेबसाइटें मिलेंगी जो दावा करती हैं कि MTHFR सीधे कई स्थितियों का कारण बनता है।

ध्यान रखें कि MTHFR और इसके प्रभावों के आसपास अनुसंधान अभी भी विकसित हो रहा है। इन स्वास्थ्य स्थितियों में से अधिकांश को एमटीएचएफआर से जोड़ने वाले साक्ष्य वर्तमान में कमी है या अप्रमाणित है।

जब तक आपको समस्या न हो या परीक्षण करने की संभावना न हो, तब तक आप कभी भी अपने MTHFR उत्परिवर्तन की स्थिति से अवगत नहीं होंगे।

MTHFR के साथ जुड़ने के लिए प्रस्तावित की गई शर्तों में शामिल हैं:

• हृदय और थ्रोम्बोम्बोलिक रोग (विशेष रूप से रक्त के थक्के, स्ट्रोक, आघात, और दिल के दौरे)
• डिप्रेशन
• चिंता
• दोध्रुवी विकार
• एक प्रकार का मानसिक विकार
• पेट का कैंसर
• तीव्र ल्यूकेमिया
• पुराने दर्द और थकान
• तंत्रिका दर्द
• सिरदर्द
• बच्चे पैदा करने वाली उम्र की महिलाओं में बार-बार गर्भपात होना
• तंत्रिका ट्यूब दोष के साथ गर्भधारण, जैसे कि स्पाइना बिफिडा और एनेस्थली

MTHFR के साथ एक सफल गर्भावस्था होने के बारे में अधिक जानें।

जोखिम संभवतः बढ़ जाता है यदि किसी व्यक्ति के दो जीन वेरिएंट हैं या एमटीएचएफआर म्यूटेशन के लिए समरूप है।

MTHFR म्यूटेशन के लिए परीक्षण

विभिन्न स्वास्थ्य संगठन - जिनमें अमेरिकन कॉलेज ऑफ ओब्स्टेट्रिशियन और गायनेकोलॉजिस्ट, कॉलेज ऑफ अमेरिकन पैथोलॉजिस्ट, अमेरिकन कॉलेज ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स और अमेरिकन हार्ट एसोसिएशन शामिल हैं - जब तक कि किसी व्यक्ति के पास होमोसेक्सुअलिन का स्तर या अन्य स्वास्थ्य संकेत नहीं हैं, तब तक वेरिएंट के परीक्षण की सलाह नहीं देते हैं।

फिर भी, आप अपनी व्यक्तिगत MTHFR स्थिति की खोज करने के लिए उत्सुक हो सकते हैं। अपने डॉक्टर से मिलने और परीक्षण किए जाने के पेशेवरों और विपक्षों पर चर्चा करने पर विचार करें।

ध्यान रखें कि आनुवंशिक परीक्षण आपके बीमा द्वारा कवर नहीं किया जा सकता है। यदि आप लागतों के बारे में पूछने के लिए परीक्षण करने पर विचार कर रहे हैं, तो अपने वाहक को कॉल करें।

कुछ होम-जेनेटिक परीक्षण किट MTHFR के लिए भी स्क्रीनिंग प्रदान करते हैं। उदाहरणों में शामिल:

• 23andMe एक लोकप्रिय विकल्प है जो आनुवांशिक वंशावली और स्वास्थ्य जानकारी प्रदान करता है। यह अपेक्षाकृत सस्ती ($ 200) है। इस परीक्षण को करने के लिए, आप लार को एक ट्यूब में जमा करते हैं और इसे एक प्रयोगशाला में मेल के माध्यम से भेजते हैं। परिणाम छह से आठ सप्ताह लगते हैं।
• मेरा होम MTHFR ($ 150) एक और विकल्प है जो विशेष रूप से म्यूटेशन पर केंद्रित है। परीक्षण आपके गाल के अंदर से डीएनए को स्वाब के साथ इकट्ठा करके किया जाता है। नमूना शिपिंग के बाद, परिणाम एक से दो सप्ताह लगते हैं।

संबंधित स्वास्थ्य संबंधी चिंताओं के लिए उपचार

MTHFR प्रकार होने का मतलब यह नहीं है कि आपको चिकित्सा उपचार की आवश्यकता है। इसका मतलब सिर्फ यह हो सकता है कि आपको विटामिन बी सप्लीमेंट लेने की जरूरत है।

आमतौर पर उपचार की आवश्यकता तब होती है जब आपके पास बहुत अधिक होमोसिस्टीन स्तर होता है, लगभग हमेशा MTHFR वेरिएंट के लिए जिम्मेदार स्तर से ऊपर होता है। आपके डॉक्टर को बढ़ी हुई होमोसिस्टीन के अन्य संभावित कारणों का पता लगाना चाहिए, जो MTHFR वेरिएंट के साथ या उसके बिना हो सकते हैं।

उच्च होमोसिस्टीन के अन्य कारणों में शामिल हैं:

• हाइपोथायरायडिज्म
• मधुमेह, उच्च कोलेस्ट्रॉल और उच्च रक्तचाप जैसी स्थिति
• मोटापा और निष्क्रियता
• कुछ दवाएं, जैसे एटोरवास्टेटिन, फेनोफिब्रेट, मेथोट्रेक्सेट और निकोटिनिक एसिड

वहां से, उपचार कारण पर निर्भर करेगा और जरूरी रूप से MTHFR को ध्यान में नहीं रखेगा। अपवाद तब है जब आपको एक ही समय में निम्नलिखित सभी स्थितियों का निदान किया गया हो:

• उच्च होमोसिस्टीन स्तर
• एक पुष्टि की गई MTHFR उत्परिवर्तन
• फोलेट, कोलीन या विटामिन बी -12, बी -6, या राइबोफ्लेविन में विटामिन की कमी

इन मामलों में, आपका डॉक्टर विशिष्ट स्वास्थ्य स्थिति को संबोधित करने के लिए दवाओं या उपचार के साथ कमियों को संबोधित करने के लिए पूरकता का सुझाव दे सकता है।

MTHFR म्यूटेशन वाले लोग अपने होमोसिस्टीन के स्तर को कम करने के लिए निवारक उपाय करना चाहते हैं। एक निवारक उपाय कुछ जीवन शैली विकल्पों को बदल रहा है, जो दवाओं के उपयोग के बिना मदद कर सकता है। उदाहरणों में शामिल:

• यदि आप धूम्रपान करते हैं, तो धूम्रपान बंद करें
• पर्याप्त व्यायाम करना
• स्वस्थ, संतुलित आहार खाएं

गर्भावस्था में जटिलताओं

बार-बार गर्भपात और तंत्रिका ट्यूब दोष संभावित रूप से MTHFR से जुड़े होते हैं। जेनेटिक एंड रेयर डिजीज इंफॉर्मेशन सेंटर का कहना है कि अध्ययन बताते हैं कि जिन महिलाओं के दो C677T वैरिएंट हैं, उनमें न्यूरल ट्यूब डिफेक्ट वाले बच्चे होने का खतरा बढ़ जाता है।

2006 के एक अध्ययन में बार-बार गर्भपात के इतिहास वाली महिलाओं को देखा गया। यह पाया गया कि उनमें से 59 प्रतिशत में मल्टीपल होमोजीगस जीन म्यूटेशन थे, जिनमें MTHFR शामिल था, जो रक्त के थक्के के साथ जुड़ा हुआ था, और केवल 10 प्रतिशत महिलाएं नियंत्रण श्रेणी में थीं।

यदि निम्नलिखित में से कोई भी स्थिति आपके लिए लागू होती है, तो परीक्षण के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें:

• आपने कई अस्पष्टीकृत गर्भपात का अनुभव किया है।
• आपके पास एक तंत्रिका ट्यूब दोष वाला बच्चा है।
• आपको पता है कि आपके पास MTHFR म्यूटेशन है, और आप गर्भवती हैं।

हालांकि इसका समर्थन करने के लिए बहुत कम सबूत हैं, कुछ डॉक्टर रक्त के थक्के बनाने वाली दवा लेने का सुझाव देते हैं। अतिरिक्त फोलेट पूरकता की भी सिफारिश की जा सकती है।

संभावित पूरकता

MTHFR जीन उत्परिवर्तन शरीर के फोलिक एसिड और अन्य महत्वपूर्ण बी विटामिन को संसाधित करने के तरीके को रोकता है। इस पोषक तत्व के पूरक को बदलना इसके प्रभावों का मुकाबला करने में एक संभावित फ़ोकस है।

फोलिक एसिड वास्तव में फोलेट का एक मानव निर्मित संस्करण है, जो खाद्य पदार्थों में प्राकृतिक रूप से पाया जाने वाला पोषक तत्व है। फोलेट के मिथाइलेटेड फोलेट के बायोअवेलेबल रूप को लेने से आपके शरीर को इसे अधिक आसानी से अवशोषित करने में मदद मिल सकती है।

अधिकांश लोगों को एक मल्टीविटामिन लेने के लिए प्रोत्साहित किया जाता है जिसमें प्रत्येक दिन कम से कम 0.4 मिलीग्राम फोलिक एसिड होता है।

गर्भवती महिलाओं को जन्मपूर्व विटामिन स्विच करने या अकेले उनकी MTHFR स्थिति के आधार पर देखभाल के लिए प्रोत्साहित नहीं किया जाता है। इसका मतलब है कि प्रतिदिन 0.6 मिलीग्राम फोलिक एसिड की मानक खुराक लेना।

तंत्रिका ट्यूब दोष के इतिहास वाली महिलाओं को विशिष्ट सिफारिशों के लिए अपने डॉक्टर से बात करनी चाहिए।

मिथाइलेटेड फोलेट युक्त मल्टीविटामिन में शामिल हैं:

• थोर्न बेसिक न्यूट्रिएंट्स 2 / डे
• होशियार पैंट वयस्क पूरा
• माँ बर्ड प्रीनेटल विटामिन

विटामिन और सप्लीमेंट बदलने से पहले अपने डॉक्टर से बात करें। कुछ अन्य दवाओं या आपके द्वारा प्राप्त उपचारों में हस्तक्षेप कर सकते हैं।

आपका डॉक्टर पर्चे विटामिन भी सुझा सकता है जिसमें फोलेट बनाम फोलिक एसिड होता है। आपके बीमा के आधार पर, इन विकल्पों की लागत ओवर-द-काउंटर किस्मों की तुलना में भिन्न हो सकती है।

आहार संबंधी विचार

फोलेट से भरपूर खाद्य पदार्थ खाने से स्वाभाविक रूप से इस महत्वपूर्ण विटामिन के अपने स्तर का समर्थन करने में मदद मिल सकती है। हालांकि, पूरक अभी भी आवश्यक हो सकता है।

अच्छे भोजन विकल्पों में शामिल हैं:

• पके हुए बीन्स, मटर, और दाल जैसे प्रोटीन
• पालक, शतावरी, लेट्यूस, बीट, ब्रोकोली, मक्का, ब्रसेल्स स्प्राउट्स, और बोक चोय जैसे सब्जियां
• कैंटालूप, हनीड्यू, केला, रसभरी, अंगूर, और स्ट्रॉबेरी जैसे फल
• संतरे, डिब्बाबंद अनानास, अंगूर, टमाटर, या अन्य सब्जियों के रस जैसे रस
• मूंगफली का मक्खन
• सूरजमुखी के बीज

MTHFR म्यूटेशन वाले लोग उन खाद्य पदार्थों से बचना चाहते हैं जिनमें सिंथेटिक रूप में फोलेट, फोलिक एसिड होता है - हालांकि सबूत स्पष्ट नहीं है कि आवश्यक या लाभकारी है।

लेबल की जांच अवश्य करें, क्योंकि यह विटामिन कई समृद्ध अनाजों में मिलाया जाता है, जैसे पास्ता, अनाज, ब्रेड, और व्यावसायिक रूप से उत्पादित आटा।

फोलेट और फोलिक एसिड के बीच अंतर के बारे में अधिक जानें।

टेकअवे

आपकी MTHFR स्थिति आपके स्वास्थ्य को प्रभावित कर सकती है या नहीं। सही प्रभाव को निर्धारित करने के लिए अधिक शोध की आवश्यकता है, यदि कोई हो, तो वेरिएंट के साथ जुड़ा हुआ है।

फिर, कई सम्मानित स्वास्थ्य संगठन इस उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण की अनुशंसा नहीं करते हैं, खासकर अन्य चिकित्सा संकेतों के बिना। अपने चिकित्सक से परीक्षण के लाभों और जोखिमों के बारे में बात करें, साथ ही साथ आपको कोई अन्य चिंता भी हो सकती है।

अपने संपूर्ण कल्याण के लिए अच्छी तरह से भोजन करना, व्यायाम करना और अन्य स्वस्थ जीवन शैली का अभ्यास करना जारी रखें।