मायलोफिब्रोसिस: यह क्या है, लक्षण, कारण और उपचार

विषय

• मायलोफिब्रोसिस लक्षण
• क्यों होता है?
• मायलोफिब्रोसिस का निदान
• इलाज कैसे किया जाता है

मायलोफिब्रोसिस एक दुर्लभ प्रकार की बीमारी है जो उत्परिवर्तन के कारण होती है जो अस्थि मज्जा में परिवर्तन की ओर जाता है, जिसके परिणामस्वरूप कोशिका प्रसार और संकेतन की प्रक्रिया में विकार होता है। उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, असामान्य कोशिकाओं के उत्पादन में वृद्धि होती है जो समय के साथ अस्थि मज्जा में निशान के गठन की ओर जाता है।

असामान्य कोशिकाओं के प्रसार के कारण, माइलोफिब्रोसिस हेमेटोलॉजिकल परिवर्तनों के एक समूह का हिस्सा है जिसे माइलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लासिया के रूप में जाना जाता है। इस बीमारी का धीमा विकास है और इसलिए, संकेत और लक्षण केवल बीमारी के अधिक उन्नत चरणों में दिखाई देते हैं, हालांकि यह महत्वपूर्ण है कि बीमारी और विकास की प्रगति को रोकने के लिए निदान जल्द से जल्द शुरू किया जाए उदाहरण के लिए, ल्यूकेमिया के लिए।

माइलोफिब्रोसिस का उपचार व्यक्ति की उम्र और माइलोफिब्रोसिस की डिग्री पर निर्भर करता है, और अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण व्यक्ति को ठीक करने या दवाओं के उपयोग के लिए आवश्यक हो सकता है जो लक्षणों को दूर करने और बीमारी से बचाव में मदद करते हैं।

मायलोफिब्रोसिस लक्षण

मायलोफिब्रोसिस एक धीरे-धीरे विकसित होने वाली बीमारी है और इसलिए, बीमारी के प्रारंभिक चरण में संकेत और लक्षणों की उपस्थिति के लिए नेतृत्व नहीं करता है। लक्षण आमतौर पर तब दिखाई देते हैं जब रोग अधिक उन्नत होता है, और हो सकता है:

• एनीमिया;
• अत्यधिक थकान और कमजोरी;
• सांस लेने में तकलीफ;
• पीली त्वचा;
• पेट की परेशानी;
• बुखार;
• रात पसीना;
• बार-बार संक्रमण;
• वजन घटाने और भूख;
• बढ़े हुए जिगर और प्लीहा;
• हड्डियों और जोड़ों में दर्द।

जैसा कि यह रोग धीरे-धीरे बढ़ता है और कोई लक्षण नहीं है, निदान अक्सर तब किया जाता है जब व्यक्ति यह जांचने के लिए डॉक्टर के पास जाता है कि वे अक्सर थका हुआ क्यों महसूस करते हैं और, किए गए परीक्षणों के आधार पर, निदान की पुष्टि करना संभव है।

यह महत्वपूर्ण है कि रोग के विकास और जटिलताओं के विकास से बचने के लिए रोग के प्रारंभिक चरण में निदान और उपचार शुरू किया जाता है, जैसे कि तीव्र ल्यूकेमिया और अंग विफलता के विकास।

क्यों होता है?

माइलोफिब्रोसिस डीएनए में होने वाले उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है और यह कोशिका वृद्धि, प्रसार और मृत्यु की प्रक्रिया में परिवर्तन की ओर जाता है।इन उत्परिवर्तनों को अधिग्रहित किया जाता है, अर्थात्, उन्हें आनुवंशिक रूप से विरासत में नहीं मिला है और इसलिए, एक ऐसे व्यक्ति के बेटे को, जिसके पास मायलोफिब्रोसिस है, को जरूरी बीमारी नहीं होगी। इसकी उत्पत्ति के अनुसार, माइलोफिब्रोसिस को इसमें वर्गीकृत किया जा सकता है:

• प्राथमिक मायलोफिब्रोसिस, जिसका कोई विशिष्ट कारण नहीं है;
• माध्यमिक माइलोफिब्रोसिस, जो मेटास्टैटिक कैंसर और आवश्यक थ्रोम्बोसाइटेमिया जैसी अन्य बीमारियों के विकास का परिणाम है।

मायेलोफिब्रोसिस के लगभग 50% मामले जानूस किनसे जीन (JAK 2), जिसे JAK2 V617F कहा जाता है, में उत्परिवर्तन के लिए सकारात्मक हैं, इस जीन में उत्परिवर्तन के कारण, सेल सिग्नलिंग प्रक्रिया में परिवर्तन होता है, जिसके परिणामस्वरूप रोग की विशिष्ट प्रयोगशाला निष्कर्षों में। इसके अलावा, यह पाया गया कि मायलोफिब्रोसिस वाले लोगों में एमपीएल जीन उत्परिवर्तन भी था, जो सेल प्रसार प्रक्रिया में परिवर्तन से भी संबंधित है।

मायलोफिब्रोसिस का निदान

माइलोफिब्रोसिस का निदान व्यक्ति द्वारा प्रस्तुत संकेतों और लक्षणों के मूल्यांकन के माध्यम से हेमेटोलॉजिस्ट या ऑन्कोलॉजिस्ट द्वारा किया जाता है और रोग से संबंधित म्यूटेशन की पहचान करने के लिए मुख्य रूप से रक्त परीक्षण और आणविक परीक्षणों का परिणाम है।

लक्षण मूल्यांकन और शारीरिक परीक्षण के दौरान, डॉक्टर पल्पेबल स्प्लेनोमेगाली का भी निरीक्षण कर सकते हैं, जो प्लीहा के इज़ाफ़ा से मेल खाती है, जो रक्त कोशिकाओं के विनाश और उत्पादन के साथ-साथ अस्थि मज्जा के लिए जिम्मेदार अंग है। हालांकि, माइलोफिब्रोसिस के रूप में अस्थि मज्जा बिगड़ा हुआ है, प्लीहा का अधिभार समाप्त होता है, जिससे इसकी वृद्धि होती है।

मायलोफिब्रोसिस वाले व्यक्ति की रक्त गणना में कुछ बदलाव होते हैं जो व्यक्ति द्वारा प्रस्तुत लक्षणों को सही ठहराते हैं और अस्थि मज्जा में समस्याओं का संकेत देते हैं, जैसे ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स की संख्या में वृद्धि, विशाल प्लेटलेट्स की उपस्थिति, राशि में कमी। लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या, एरिथ्रोबलास्ट्स की संख्या में वृद्धि, जो अपरिपक्व लाल रक्त कोशिकाएं हैं, और डैक्रीओसाइट्स की उपस्थिति, जो एक बूंद के रूप में लाल रक्त कोशिकाएं हैं और जो सामान्य रूप से रक्त में घूमती दिखाई देती हैं जब इसमें परिवर्तन होता है रीढ़। डैक्रियोसाइट्स के बारे में अधिक जानें।

रक्त की गिनती के अलावा, निदान की पुष्टि करने के लिए मायलोग्राम और आणविक परीक्षा की जाती है। मायलोग्राम का मतलब उन संकेतों की पहचान करना है जो यह दर्शाते हैं कि अस्थि मज्जा से समझौता किया जाता है, ऐसे मामलों में फाइब्रोसिस, हाइपरसेल्यूलरिटी, अस्थि मज्जा में अधिक परिपक्व कोशिकाओं और मेगाकार्योसाइट्स की संख्या में वृद्धि के संकेत हैं, जो प्लेटलेट्स के लिए अग्रदूत कोशिकाएं हैं। । माइलोग्राम एक आक्रामक परीक्षा है और, प्रदर्शन करने के लिए, स्थानीय संज्ञाहरण लागू करना आवश्यक है, क्योंकि एक मोटी सुई हड्डी के आंतरिक भाग तक पहुंचने में सक्षम होती है और अस्थि मज्जा सामग्री एकत्र करने के लिए उपयोग की जाती है। समझें कि माइलोग्राम कैसे बनाया जाता है।

आणविक निदान JAK2 V617F और MPL म्यूटेशन की पहचान करके रोग की पुष्टि करने के लिए किया जाता है, जो मायलोफिब्रोसिस के संकेत हैं।

इलाज कैसे किया जाता है

माइलोफिब्रोसिस का उपचार रोग की गंभीरता और व्यक्ति की उम्र के अनुसार अलग-अलग हो सकता है, और कुछ मामलों में JAK अवरोधक दवाओं के उपयोग की सिफारिश की जा सकती है, जिससे रोग की प्रगति को रोका जा सके और लक्षणों से राहत मिल सके।

मध्यवर्ती और उच्च जोखिम के मामलों में, अस्थि मज्जा गतिविधि को बढ़ावा देने के लिए अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण की सिफारिश की जाती है और इस प्रकार, सुधार को बढ़ावा देना संभव है। एक प्रकार का उपचार होने के बावजूद जो माइलोफिब्रोसिस के इलाज को बढ़ावा देने में सक्षम है, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण काफी आक्रामक है और कई जटिलताओं से जुड़ा हुआ है। अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण और जटिलताओं के बारे में और देखें।