जन्मजात मायस्थेनिया क्या है, लक्षण और उपचार

विषय

• जन्मजात मायस्थेनिया के लक्षण
• निदान कैसे किया जाता है
• जन्मजात मायस्थेनिया के लिए उपचार
• क्या जन्मजात मायस्थेनिया को ठीक किया जा सकता है?

जन्मजात मायस्थेनिया एक बीमारी है जिसमें न्यूरोमस्कुलर जंक्शन शामिल है और इसलिए प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी का कारण बनता है, अक्सर व्यक्ति को व्हीलचेयर में चलना पड़ता है। यह रोग किशोरावस्था या वयस्कता में खोजा जा सकता है और व्यक्ति के पास आनुवंशिक परिवर्तन के प्रकार पर निर्भर करता है, इसे दवाओं के उपयोग से ठीक किया जा सकता है।

न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा बताई गई दवाओं के अलावा, मांसपेशियों की ताकत को ठीक करने और आंदोलनों को समन्वय करने के लिए फिजियोथेरेपी की भी आवश्यकता होती है, लेकिन व्यक्ति व्हीलचेयर या बैसाखी की आवश्यकता के बिना फिर से सामान्य रूप से चल सकता है।

जन्मजात मायस्थेनिया मायस्थेनिया ग्रेविस के समान नहीं है क्योंकि मायस्थेनिया ग्रेविस के मामले में कारण व्यक्ति की प्रतिरक्षा प्रणाली में बदलाव है, जबकि जन्मजात मायस्थेनिया में कारण एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है, जो एक ही परिवार के लोगों में अक्सर होता है।

जन्मजात मायस्थेनिया के लक्षण

जन्मजात मायस्थेनिया के लक्षण आमतौर पर शिशुओं में या 3 से 7 साल की उम्र में दिखाई देते हैं, लेकिन कुछ प्रकार 20 और 40 साल के बीच दिखाई देते हैं, जो हो सकते हैं:

बच्चे में:

• स्तनपान या बोतल-खिला में कठिनाई, आसान घुट और चूसने के लिए थोड़ा बल;
• हाइपोटोनिया जो हथियारों और पैरों की कमजोरी के माध्यम से खुद को प्रकट करता है;
• गिरती हुई पलक;
• संयुक्त संकुचन (जन्मजात आर्थ्रोग्रोपियोसिस);
• चेहरे की अभिव्यक्ति में कमी;
• साँस लेने में कठिनाई और उंगलियों और होंठों को शुद्ध करना;
• बैठने, रेंगने और चलने में विकासात्मक देरी;
• बड़े बच्चों को सीढ़ियाँ चढ़ने में मुश्किल हो सकती है।

बच्चों, किशोरों या वयस्कों में:

• झुनझुनी सनसनी के साथ पैरों या बाहों में कमजोरी;
• आराम करने के लिए बैठने की आवश्यकता के साथ चलने में कठिनाई;
• आंख की मांसपेशियों में कमजोरी हो सकती है जो पलक को छोड़ देती है;
• छोटे प्रयास करते समय थकान;
• रीढ़ में स्कोलियोसिस हो सकती है।

जन्मजात मायस्थेनिया के 4 विभिन्न प्रकार हैं: धीमा चैनल, कम आत्मीयता तेज चैनल, गंभीर एसीएचआर की कमी या एसीईईई की कमी। चूंकि धीमी चैनल की जन्मजात मायस्थेनिया 20 से 30 वर्ष की उम्र के बीच दिखाई दे सकती है। प्रत्येक प्रकार की अपनी विशेषताएं होती हैं और उपचार भी एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न हो सकते हैं क्योंकि सभी में समान लक्षण नहीं होते हैं।

निदान कैसे किया जाता है

जन्मजात मायस्थेनिया का निदान प्रस्तुत लक्षणों के आधार पर किया जाना चाहिए और सीके रक्त परीक्षण और आनुवांशिक परीक्षण जैसे परीक्षण से पुष्टि की जा सकती है, यह पुष्टि करने के लिए एंटीबॉडी परीक्षण कि यह मायस्थेनिया ग्रेविस नहीं है, और एक इलेक्ट्रोमाइनी है जो संकुचन मांसपेशी की गुणवत्ता का आकलन करता है , उदाहरण के लिए।

बड़े बच्चों, किशोरों और वयस्कों में, चिकित्सक या शारीरिक चिकित्सक मांसपेशियों की कमजोरी की पहचान करने के लिए कार्यालय में कुछ परीक्षण भी कर सकते हैं, जैसे:

• 2 मिनट के लिए छत को देखें, निश्चित रूप से और निरीक्षण करें कि क्या पलकों को खुला रखने में कठिनाई का बिगड़ना है;
• बाहों को ऊपर उठाएं, कंधों तक, इस स्थिति को 2 मिनट तक बनाए रखें और देखें कि क्या इस संकुचन को बनाए रखना संभव है या यदि हथियार गिर गए हैं;
• अपनी बाहों की मदद के बिना स्ट्रेचर को 1 बार से अधिक उठाएं या 2 से अधिक बार कुर्सी से उठाकर देखें कि क्या इन आंदोलनों को करने में कभी अधिक कठिनाई होती है।

यदि मांसपेशियों की कमजोरी देखी जाती है और इन परीक्षणों को करना मुश्किल है, तो यह बहुत संभावना है कि सामान्यीकृत मांसपेशियों की कमजोरी है, मायस्थेनिया जैसी बीमारी दिखाती है।

यह आकलन करने के लिए कि क्या भाषण भी प्रभावित हुआ था, आप व्यक्ति को 1 से 100 तक की संख्याओं को उद्धृत करने के लिए कह सकते हैं और यह देख सकते हैं कि क्या स्वर की आवाज़ में बदलाव है, मुखर विफलता या प्रत्येक संख्या के उद्धरण के बीच के समय में वृद्धि।

जन्मजात मायस्थेनिया के लिए उपचार

उपचार जन्मजात मायस्थेनिया के प्रकार के अनुसार भिन्न होता है जो व्यक्ति के पास होता है, लेकिन कुछ मामलों में उपचार जैसे कि एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ इनहिबिटर, क्विनिडाइन, फ्लुओक्सेटीन, एफेड्रिन और सालबुटामोल न्यूरोप्रोडेक्ट्रीशियन या न्यूरोलॉजिस्ट की सिफारिश के तहत संकेत दे सकते हैं। फिजियोथेरेपी संकेत दिया गया है और व्यक्ति को बेहतर महसूस करने में मदद कर सकता है, मांसपेशियों की कमजोरी से लड़ सकता है और साँस लेने में सुधार कर सकता है, लेकिन यह दवाओं के बिना प्रभावी नहीं होगा।

बच्चे CPAP नामक ऑक्सीजन मास्क के साथ सो सकते हैं और माता-पिता को श्वसन गिरफ्तारी के मामले में प्राथमिक चिकित्सा प्रदान करना सीखना चाहिए।

फिजियोथेरेपी में, अभ्यास आइसोमेट्रिक होना चाहिए और कुछ पुनरावृत्तियां होनी चाहिए, लेकिन उन्हें श्वसन सहित कई मांसपेशी समूहों को कवर करना चाहिए, और कम ऐंठन के साथ माइटोकॉन्ड्रिया, मांसपेशियों, केशिकाओं की मात्रा बढ़ाने और लैक्टेशन एकाग्रता को कम करने के लिए बहुत उपयोगी है।

क्या जन्मजात मायस्थेनिया को ठीक किया जा सकता है?

ज्यादातर मामलों में, जन्मजात मायस्थेनिया का कोई इलाज नहीं है, जीवन के लिए उपचार की आवश्यकता होती है। हालांकि, दवाएं और फिजियोथेरेपी व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता को बेहतर बनाने, थकान और मांसपेशियों की कमजोरी से लड़ने और हाथ और पैरों की शोष जैसी जटिलताओं से बचने में मदद करती हैं और सांस लेने में होने वाली घुटन पैदा हो सकती है, यही कारण है कि, जीवन आवश्यक है।

डीओके 7 जीन में एक दोष के कारण जन्मजात मायस्थेनिया वाले लोग अपनी स्थिति में काफी सुधार कर सकते हैं, और जाहिर तौर पर अस्थमा, सल्बुटामोल के खिलाफ इस्तेमाल की जाने वाली दवा के उपयोग से 'ठीक' हो सकते हैं, लेकिन गोलियों या लोजेंजेस के रूप में। हालांकि, आपको अभी भी छिटपुट रूप से भौतिक चिकित्सा करने की आवश्यकता हो सकती है।

जब व्यक्ति को जन्मजात मायस्थेनिया होता है और उपचार से गुजरना नहीं होता है, तो वे धीरे-धीरे मांसपेशियों में ताकत खो देंगे, अपक्षयी हो जाएंगे, बिस्तर पर रहने की आवश्यकता होगी और श्वसन विफलता से मर सकते हैं और यही कारण है कि नैदानिक ​​और शारीरिक उपचार इतना महत्वपूर्ण है क्योंकि दोनों में सुधार हो सकता है जीवन की गुणवत्ता और जीवन को लम्बा खींचना।

कुछ उपचार जो कॉन्जेनिटल मायस्थेनिया की स्थिति को खराब करते हैं, वे हैं सिप्रोफ्लोक्सासिन, क्लोरोक्वीन, प्रोकेन, लिथियम, फेनिटोइन, बीटा-ब्लॉकर्स, प्रोकेनैमाइड और क्विनिडाइन और इसलिए सभी दवा का उपयोग केवल चिकित्सीय सलाह के तहत उस व्यक्ति की पहचान करने के बाद किया जाना चाहिए।