गमस्टोर्प रोग (हाइपरकेलेमिक आवधिक पक्षाघात)

विषय

• गैस्ट्रोर्प रोग क्या है?
• Gamstorp रोग के लक्षण क्या हैं?
• पक्षाघात
• Myotonia
• Gamstorp रोग के कारण क्या हैं?
• Gamstorp रोग के जोखिम में कौन है?
• गैस्ट्रोर्प रोग का निदान कैसे किया जाता है?
• अपने चिकित्सक को देखने की तैयारी कर रहा है
• Gamstorp रोग के लिए उपचार क्या हैं?
• दवाएं
• घरेलू उपचार
• Gamstorp रोग के साथ परछती
• दीर्घकालिक दृष्टिकोण क्या है?

गैस्ट्रोर्प रोग क्या है?

गैस्ट्रोर्प रोग एक अत्यंत दुर्लभ आनुवांशिक स्थिति है जिसके कारण आपको मांसपेशियों में कमजोरी या अस्थायी पक्षाघात के एपिसोड होते हैं। रोग को कई नामों से जाना जाता है, जिसमें हाइपरकेलेमिक आवधिक पक्षाघात शामिल है।

यह एक विरासत में मिली बीमारी है, और लोगों को कभी भी लक्षणों का अनुभव किए बिना जीन पर ले जाना और पारित करना संभव है। 250,000 लोगों में से एक की यह स्थिति है।

हालाँकि गैम्स्टॉर्प बीमारी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन ज्यादातर लोग जिनके पास यह है, वे काफी सामान्य, सक्रिय जीवन जी सकते हैं।

डॉक्टर लकवाग्रस्त एपिसोड के कई कारणों को जानते हैं और आमतौर पर कुछ पहचाने गए ट्रिगर से बचने के लिए इस बीमारी से पीड़ित लोगों को निर्देशित करके रोग के प्रभावों को सीमित करने में मदद कर सकते हैं।

Gamstorp रोग के लक्षण क्या हैं?

Gamstorp रोग अद्वितीय लक्षण का कारण बनता है, जिसमें शामिल हैं:

• एक अंग की गंभीर कमजोरी
• आंशिक पक्षाघात
• अनियमित दिल की धड़कन
• छोड़ दी दिल की धड़कन
• मांसपेशियों की जकड़न
• स्थायी कमजोरी
• स्थिरता

पक्षाघात

लकवाग्रस्त एपिसोड कम होते हैं और कुछ मिनटों के बाद समाप्त हो सकते हैं। यहां तक ​​कि जब आपके पास एक लंबा एपिसोड होता है, तो आपको आमतौर पर शुरू होने वाले लक्षणों के 2 घंटे के भीतर पूरी तरह से ठीक हो जाना चाहिए।

हालांकि, एपिसोड अक्सर अचानक होते हैं। आपको पता चल सकता है कि किसी एपिसोड का इंतजार करने के लिए सुरक्षित स्थान खोजने के लिए आपके पास पर्याप्त चेतावनी नहीं है। इस कारण से, गिरने से चोटें आम हैं।

एपिसोड आमतौर पर बचपन या प्रारंभिक बचपन में शुरू होते हैं। अधिकांश लोगों के लिए, किशोरावस्था की आवृत्ति किशोरावस्था के वर्षों से और उनके मध्य 20 के दशक में बढ़ जाती है।

जैसे-जैसे आप अपने 30 के करीब आते हैं, हमले कम होते जाते हैं। कुछ लोगों के लिए, वे पूरी तरह से गायब हो जाते हैं।

Myotonia

Gamstorp रोग के लक्षणों में से एक मायोटोनिया है।

यदि आपके पास यह लक्षण है, तो आपके कुछ मांसपेशी समूह अस्थायी रूप से कठोर और स्थानांतरित करने में मुश्किल हो सकते हैं। यह बहुत दर्दनाक हो सकता है। हालांकि, कुछ लोगों को एक एपिसोड के दौरान कोई असुविधा महसूस नहीं होती है।

लगातार संकुचन के कारण, मायोटोनिया से प्रभावित मांसपेशियां अक्सर अच्छी तरह से परिभाषित और मजबूत दिखती हैं, लेकिन आप पा सकते हैं कि आप केवल इन मांसपेशियों का उपयोग करके बहुत कम या कोई बल नहीं निकाल सकते हैं।

मायोटोनिया कई मामलों में स्थायी क्षति का कारण बनता है। Gamstorp रोग से पीड़ित कुछ लोग अंततः अपने पैर की मांसपेशियों के बिगड़ने के कारण व्हीलचेयर का उपयोग करते हैं।

उपचार अक्सर प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी को रोक या उलट सकता है।

Gamstorp रोग के कारण क्या हैं?

Gamstorp रोग एक उत्परिवर्तन, या परिवर्तन का परिणाम है, SCN4A नामक जीन में। यह जीन सोडियम चैनल या सूक्ष्म उद्घाटन का उत्पादन करने में मदद करता है जिसके माध्यम से सोडियम आपकी कोशिकाओं के माध्यम से चलता है।

सेल झिल्ली से गुजरने वाले विभिन्न सोडियम और पोटेशियम अणुओं द्वारा उत्पादित विद्युत धाराएं मांसपेशियों की गति को नियंत्रित करती हैं।

गैस्ट्रोर्प रोग में, इन चैनलों में शारीरिक असामान्यताएं होती हैं, जो पोटेशियम को कोशिका झिल्ली के एक तरफ इकट्ठा होती हैं और रक्त में निर्माण करती हैं।

यह आवश्यक विद्युत प्रवाह को बनने से रोकता है और आपको प्रभावित मांसपेशी को स्थानांतरित करने में असमर्थ होने का कारण बनता है।

Gamstorp रोग के जोखिम में कौन है?

Gamstorp रोग एक विरासत में मिली बीमारी है, और यह स्व-प्रतिरक्षित प्रमुख है। इसका मतलब है कि बीमारी को विकसित करने के लिए आपको केवल उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति की आवश्यकता है।

यदि आपके माता-पिता में से कोई एक वाहक है, तो आपके पास 50 प्रतिशत मौका है। हालांकि, कुछ लोग जिनके पास जीन होता है, वे कभी लक्षण विकसित नहीं करते हैं।

गैस्ट्रोर्प रोग का निदान कैसे किया जाता है?

गैम्स्टॉर्प रोग का निदान करने के लिए, आपका डॉक्टर सबसे पहले एडिसन की बीमारी जैसे एडिसन के रोगों का पता लगाएगा, जो तब होता है जब आपके अधिवृक्क ग्रंथियां हार्मोन कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन का पर्याप्त उत्पादन नहीं करती हैं।

वे आनुवांशिक किडनी रोगों को भी नियंत्रित करने का प्रयास करेंगे जो असामान्य पोटेशियम स्तर का कारण बन सकते हैं।

एक बार जब वे इन अधिवृक्क विकारों और विरासत में मिली किडनी की बीमारियों का पता लगा लेते हैं, तो आपका डॉक्टर यह पुष्टि कर सकता है कि यह रक्त परीक्षण, डीएनए विश्लेषण या आपके सीरम इलेक्ट्रोलाइट और पोटेशियम के स्तर का मूल्यांकन करके यह गेमस्टॉर्प रोग है या नहीं।

इन स्तरों का मूल्यांकन करने के लिए, आपका डॉक्टर आपके पास मध्यम व्यायाम से जुड़े परीक्षण कर सकता है, इसके बाद यह देखने के लिए कि आपके पोटेशियम का स्तर कैसे बदलता है।

अपने चिकित्सक को देखने की तैयारी कर रहा है

अगर आपको लगता है कि आपको Gamstorp बीमारी हो सकती है, तो यह आपकी डायरी को प्रत्येक दिन पूरे दिन अपने स्तर पर नज़र रखने में मदद कर सकती है। अपने ट्रिगर को निर्धारित करने में मदद करने के लिए आपको उन दिनों अपनी गतिविधियों और आहार के बारे में नोट्स रखना चाहिए।

आपको किसी भी जानकारी को लाना चाहिए जो आप इस बारे में एकत्र कर सकते हैं कि आपके पास बीमारी का पारिवारिक इतिहास है या नहीं।

Gamstorp रोग के लिए उपचार क्या हैं?

उपचार आपके एपिसोड की गंभीरता और आवृत्ति पर आधारित है। जिन लोगों को यह बीमारी है, उनके लिए दवाएँ और सप्लीमेंट बहुत अच्छा काम करते हैं। कुछ ट्रिगर से बचना दूसरों के लिए अच्छा काम करता है।

दवाएं

लकवाग्रस्त हमलों को नियंत्रित करने के लिए अधिकांश लोगों को दवा पर निर्भर रहना पड़ता है। आमतौर पर निर्धारित दवाओं में से एक एसिटाज़ोलमाइड (डायमॉक्स) है, जिसका उपयोग आमतौर पर दौरे को नियंत्रित करने के लिए किया जाता है।

आपका डॉक्टर रक्त में पोटेशियम के स्तर को सीमित करने के लिए मूत्रवर्धक लिख सकता है।

रोग के परिणामस्वरूप मायोटोनिया वाले लोगों का इलाज मैक्सिसिलीन (मेक्सिटिल) या पैरॉक्सिटिन (पैक्सिल) जैसी दवाओं की कम खुराक का उपयोग करके किया जा सकता है, जो गंभीर मांसपेशियों की ऐंठन को स्थिर करने में मदद करते हैं।

घरेलू उपचार

जो लोग हल्के या असंगत एपिसोड का अनुभव करते हैं, वे कभी-कभी दवा के उपयोग के बिना लकवाग्रस्त हमले पर अंकुश लगा सकते हैं।

आप एक हल्के एपिसोड को रोकने के लिए एक मीठे पेय पदार्थ में कैल्शियम ग्लूकोनेट जैसे खनिज पूरक जोड़ सकते हैं।

एक पैरालिटिक एपिसोड के पहले संकेतों पर एक गिलास टॉनिक पानी पीने या हार्ड कैंडी के टुकड़े को चूसने से भी मदद मिल सकती है।

Gamstorp रोग के साथ परछती

पोटेशियम युक्त खाद्य पदार्थ या यहां तक ​​कि कुछ व्यवहार भी एपिसोड को ट्रिगर कर सकते हैं। रक्तप्रवाह में बहुत अधिक पोटेशियम उन लोगों में भी मांसपेशियों की कमजोरी का कारण होगा, जिन्हें गैस्ट्रोर्प रोग नहीं है।

हालांकि, इस बीमारी से पीड़ित लोग पोटेशियम के स्तर में बहुत कम बदलावों पर प्रतिक्रिया कर सकते हैं जो किसी ऐसे व्यक्ति को प्रभावित नहीं करेंगे जिनके पास गेमपॉर्प रोग नहीं है।

आम ट्रिगर में शामिल हैं:

• पोटेशियम में उच्च फल, जैसे केला, खुबानी, और किशमिश
• पोटेशियम युक्त सब्जियां, जैसे कि पालक, आलू, ब्रोकोली, और फूलगोभी
• दाल, फलियाँ, और मेवे
• शराब
• लंबे समय तक आराम या निष्क्रियता
• बिना खाए बहुत देर तक रहना
• बहुत ज़्यादा ठण्ड
• अत्यधिक गर्मी

Gamstorp रोग के साथ हर कोई एक ही ट्रिगर नहीं होगा। अपने डॉक्टर से बात करें, और अपने विशिष्ट ट्रिगर को निर्धारित करने में मदद के लिए अपनी गतिविधियों और आहार को एक डायरी में दर्ज करने का प्रयास करें।

दीर्घकालिक दृष्टिकोण क्या है?

क्योंकि Gamstorp रोग वंशानुगत है, आप इसे रोक नहीं सकते। हालांकि, आप अपने जोखिम कारकों का सावधानीपूर्वक प्रबंधन करके स्थिति के प्रभावों को मध्यम कर सकते हैं। एजिंग एपिसोड की आवृत्ति को कम करता है।

अपने डॉक्टर से उन खाद्य पदार्थों और गतिविधियों के बारे में बात करना महत्वपूर्ण है जो आपके एपिसोड का कारण बन सकते हैं। लकवाग्रस्त एपिसोड का कारण बनने वाले ट्रिगर से बचना बीमारी के प्रभावों को सीमित कर सकता है।