स्क्लेरोस्टोसिस क्या है और ऐसा क्यों होता है

विषय

• मुख्य लक्षण
• क्योंकि ऐसा होता है
• इलाज कैसे किया जाता है

स्केलेरोसिस, जिसे ग्रेनाइट अस्थि रोग के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जो अस्थि अतिवृद्धि का कारण बनता है। यह उत्परिवर्तन हड्डियों का कारण बनता है, वर्षों में घनत्व में कमी के बजाय, घने और घने होने के लिए, ग्रेनाइट से अधिक मजबूत हो जाता है।

इस प्रकार, स्केलेरोस्टोसिस अस्थि रोगों जैसे ऑस्टियोपोरोसिस की शुरुआत को रोकता है, लेकिन अन्य परिवर्तनों का कारण बनता है, जैसे खोपड़ी के अंदर बढ़ा हुआ दबाव, जिसका अगर इलाज नहीं किया गया, तो यह जीवन के लिए खतरा हो सकता है।

मुख्य लक्षण

स्क्लेरोस्टोसिस का मुख्य संकेत हड्डी के घनत्व में वृद्धि है, हालांकि, कुछ लक्षण हैं जो आपको बीमारी के लिए सचेत कर सकते हैं, जैसे:

• हाथों में 2 या 3 उंगलियों का जंक्शन;
• नाक के आकार और मोटाई में परिवर्तन;
• खोपड़ी और चेहरे की हड्डियों की अतिरंजित वृद्धि;
• चेहरे की कुछ मांसपेशियों को हिलाने में कठिनाई;
• उंगलियों के नीचे की ओर घुमावदार;
• नाखूनों की अनुपस्थिति;
• शरीर की औसत ऊंचाई से अधिक।

क्योंकि यह एक अत्यंत दुर्लभ बीमारी है, इसका निदान जटिल है और, इसलिए, डॉक्टर को सभी लक्षणों और नैदानिक ​​इतिहास का आकलन करने की आवश्यकता हो सकती है, साथ ही साथ स्केलेरोस्टोसिस के निदान का सुझाव देने से पहले कई परीक्षण, जैसे हड्डी डेंसिमेट्री, करने की आवश्यकता हो सकती है।

कुछ मामलों में, एक आनुवंशिक परीक्षण का भी आदेश दिया जा सकता है जो डीएनए और संभावित उत्परिवर्तन का मूल्यांकन करेगा, और एसओएसटी जीन में परिवर्तन की पहचान करने में मदद कर सकता है, जो बीमारी का कारण बनता है।

क्योंकि ऐसा होता है

स्क्लेरोस्टोसिस का मुख्य कारण एक उत्परिवर्तन है जो एसओएसटी जीन में होता है और जो स्क्लेरोस्टिन की क्रिया को कम करता है, हड्डी के घनत्व में कमी के लिए जिम्मेदार प्रोटीन और यह पूरे जीवन में बढ़ता है।

आमतौर पर, यह बीमारी केवल तब उत्पन्न होती है जब जीन की दो परिवर्तित प्रतियां होती हैं, लेकिन एकल प्रति वाले लोगों में हड्डियों को बहुत मजबूत और हड्डियों की बीमारियों का खतरा कम हो सकता है, जैसे कि ऑस्टियोपोरोसिस या ऑस्टियोपेनिया।

इलाज कैसे किया जाता है

स्क्लेरोस्टोसिस के लिए कोई इलाज नहीं है और इसलिए, इसका उपचार केवल कुछ लक्षणों और विकृति को दूर करने के लिए किया जाता है जो अत्यधिक हड्डियों के विकास से उत्पन्न हो सकते हैं।

उपचार के सबसे अधिक उपयोग किए जाने वाले रूपों में से एक सर्जरी है, जो चेहरे की तंत्रिका को कम करने और चेहरे की मांसपेशियों की गति को ठीक करने में मदद कर सकती है, या खोपड़ी के अंदर के दबाव को कम करने के लिए अतिरिक्त हड्डी को हटा सकती है, उदाहरण के लिए।

इस प्रकार, उपचार के लिए हमेशा डॉक्टर के साथ चर्चा की जानी चाहिए कि क्या ऐसे परिवर्तन हैं जो जीवन-धमकाने वाले हो सकते हैं या जो जीवन की गुणवत्ता में कमी कर रहे हैं, और जिन्हें ठीक किया जा सकता है।