एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम: यह क्या है और इसका इलाज कैसे किया जाता है?

विषय

• ईडीएस का क्या कारण है?
• ईडीएस के लक्षण क्या हैं?
• क्लासिक ईडीएस के लक्षण
• हाइपरमोबाइल ईडीएस (hEDS) के लक्षण
• संवहनी ईडीएस के लक्षण
• ईडीएस का निदान कैसे किया जाता है?
• ईडीएस का इलाज कैसे किया जाता है?
• ईडीएस की संभावित जटिलताओं
• आउटलुक

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम क्या है?

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम (ईडीएस) एक विरासत वाली स्थिति है जो शरीर में संयोजी ऊतकों को प्रभावित करती है। संयोजी ऊतक त्वचा, रक्त वाहिकाओं, हड्डियों और अंगों के समर्थन और संरचना के लिए जिम्मेदार है। यह कोशिकाओं, रेशेदार सामग्री और कोलेजन नामक एक प्रोटीन से बना है। आनुवंशिक विकारों के एक समूह के कारण इहलर्स-डानलोस सिंड्रोम होता है, जिसके परिणामस्वरूप कोलेजन उत्पादन में कमी आती है।

हाल ही में, 13 प्रमुख प्रकार के एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम को घटाया गया है। इसमें शामिल है:

• क्लासिक
• क्लासिक की तरह
• हृदय-वाल्वुलर
• संवहनी
• hypermobile
• arthrochalasia
• dermatosparaxis
• kyphoscoliotic
• भंगुर कॉर्निया
• spondylodysplastic
• musculocontractural
• myopathic
• periodontal

प्रत्येक प्रकार के ईडीएस शरीर के विभिन्न क्षेत्रों को प्रभावित करते हैं। हालांकि, सभी प्रकार के ईडीएस में एक चीज समान है: हाइपरमोबिलिटी। हाइपरमोबिलिटी जोड़ों में गति की एक असामान्य रूप से बड़ी रेंज है।

नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन के जेनेटिक्स होम संदर्भ के अनुसार, ईडीएस दुनिया भर में 5,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करता है। हाइपरमोबिलिटी और क्लासिक प्रकार के एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम सबसे आम हैं। अन्य प्रकार दुर्लभ हैं। उदाहरण के लिए, डर्मेटोसपरैक्सिस दुनिया भर में केवल 12 बच्चों को प्रभावित करता है।

ईडीएस का क्या कारण है?

ज्यादातर मामलों में ईडीएस एक विरासत में मिली शर्त है। मामलों की अल्पसंख्यक विरासत में नहीं मिली है। इसका मतलब है कि वे सहज जीन उत्परिवर्तन के माध्यम से होते हैं। जीन में दोष कोलेजन की प्रक्रिया और गठन को कमजोर करते हैं।

नीचे सूचीबद्ध सभी जीन ADAMTS2 को छोड़कर कोलेजन को इकट्ठा करने के निर्देश प्रदान करते हैं। वह जीन कोलेजन के साथ काम करने वाले प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है। वे जीन जो ईडीएस का कारण बन सकते हैं, जबकि पूरी सूची में शामिल नहीं हैं:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

ईडीएस के लक्षण क्या हैं?

माता-पिता कभी-कभी दोषपूर्ण जीन के मूक वाहक होते हैं जो ईडीएस का कारण बनते हैं। इसका मतलब यह है कि माता-पिता में हालत के कोई लक्षण नहीं हो सकते हैं। और वे अनजान जीन के वाहक नहीं हैं। अन्य बार, जीन कारण प्रमुख है और लक्षण पैदा कर सकता है।

क्लासिक ईडीएस के लक्षण

• ढीले जोड़ों
• अत्यधिक लोचदार, मखमली त्वचा
• नाजुक त्वचा
• त्वचा जो आसानी से टूट जाती है
• निरर्थक त्वचा आंखों पर सिलवटों
• मांसपेशियों में दर्द
• मांसपेशियों की थकान
• कोहनी और घुटनों की तरह दबाव क्षेत्रों पर सौम्य वृद्धि
• हार्ट वाल्व की समस्या

हाइपरमोबाइल ईडीएस (hEDS) के लक्षण

• ढीले जोड़ों
• आसान आघात
• मांसपेशियों में दर्द
• मांसपेशियों की थकान
• पुरानी अपक्षयी संयुक्त बीमारी
• समय से पहले पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस
• पुराना दर्द
• हार्ट वाल्व की समस्या

संवहनी ईडीएस के लक्षण

• नाजुक रक्त वाहिकाएँ
• पतली पर्त
• पारदर्शी त्वचा
• पतली नाक
• आँखें फोड़ना
• पतले होंठ
• धँसा हुआ गाल
• छोटी ठुड्डी
• ध्वस्त फेफड़ा
• हार्ट वाल्व की समस्या

ईडीएस का निदान कैसे किया जाता है?

डॉक्टर ईडीएस का निदान करने के लिए परीक्षणों की एक श्रृंखला का उपयोग कर सकते हैं (hEDS को छोड़कर), या अन्य समान स्थितियों को नियमबद्ध करते हैं। इन परीक्षणों में आनुवंशिक परीक्षण, त्वचा की बायोप्सी और इकोकार्डियोग्राम शामिल हैं। एक इकोकार्डियोग्राम दिल की चलती छवियों को बनाने के लिए ध्वनि तरंगों का उपयोग करता है। अगर कोई असामान्यताएं मौजूद हैं तो यह डॉक्टर को दिखाएगा।

एक रक्त का नमूना आपके हाथ से लिया जाता है और कुछ जीनों में परिवर्तन के लिए परीक्षण किया जाता है। कोलेजन उत्पादन में असामान्यताओं के संकेतों की जांच के लिए एक त्वचा बायोप्सी का उपयोग किया जाता है। इसमें त्वचा का एक छोटा सा नमूना निकालना और माइक्रोस्कोप के नीचे जांच करना शामिल है।

एक डीएनए परीक्षण भी पुष्टि कर सकता है कि क्या एक भ्रूण में एक दोषपूर्ण जीन मौजूद है। यह परीक्षण तब किया जाता है जब एक महिला के अंडों को उसके शरीर के बाहर निषेचित किया जाता है (इन विट्रो निषेचन)।

ईडीएस का इलाज कैसे किया जाता है?

ईडीएस के लिए वर्तमान उपचार विकल्पों में शामिल हैं:

• भौतिक चिकित्सा (संयुक्त और मांसपेशियों की अस्थिरता वाले लोगों का पुनर्वास करने के लिए उपयोग किया जाता है)
• क्षतिग्रस्त जोड़ों की मरम्मत के लिए सर्जरी
• दर्द को कम करने के लिए दवाएं

आपके द्वारा अनुभव किए जा रहे दर्द या किसी अतिरिक्त लक्षण के आधार पर अतिरिक्त उपचार के विकल्प उपलब्ध हो सकते हैं।

चोटों को रोकने और अपने जोड़ों की सुरक्षा के लिए आप ये कदम भी उठा सकते हैं:

• संपर्क खेलों से बचें।
• वजन उठाने से बचें।
• त्वचा की सुरक्षा के लिए सनस्क्रीन का उपयोग करें।
• कठोर साबुनों से बचें जो त्वचा पर अति कर सकते हैं या एलर्जी का कारण बन सकते हैं।
• अपने जोड़ों पर दबाव को कम करने के लिए सहायक उपकरणों का उपयोग करें।

इसके अलावा, यदि आपके बच्चे में ईडीएस है, तो चोटों से बचने और उनके जोड़ों की सुरक्षा के लिए इन चरणों का पालन करें। इसके अलावा, अपने बच्चे को बाइक चलाने से पहले पर्याप्त पैडिंग लगाएं या चलना सीखें।

ईडीएस की संभावित जटिलताओं

ईडीएस की जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• जोड़ों का दर्द
• संयुक्त अव्यवस्था
• शुरुआत में गठिया
• घावों की धीमी गति से चिकित्सा, प्रमुख निशान के लिए अग्रणी
• सर्जिकल घाव जिसमें एक कठिन समय उपचार होता है

आउटलुक

यदि आपको संदेह है कि आपके पास उन लक्षणों के आधार पर ईडीएस है, जिनका आप अनुभव कर रहे हैं, तो यह आपके डॉक्टर से मिलने का आयात है। वे कुछ परीक्षणों के साथ या इसी तरह की अन्य स्थितियों का पता लगाकर आपका निदान करने में सक्षम होंगे।

यदि आपको स्थिति का निदान किया जाता है, तो आपका डॉक्टर एक उपचार योजना विकसित करने के लिए आपके साथ काम करेगा। अतिरिक्त रूप से, चोट को रोकने के लिए आप कई कदम उठा सकते हैं।