माइटोकॉन्ड्रियल बीमारियां: वे क्या हैं, कारण, लक्षण और उपचार

विषय

• मुख्य लक्षण
• निदान कैसे किया जाता है
• संभावित कारण
• इलाज कैसे किया जाता है

माइटोकॉन्ड्रियल रोग आनुवंशिक और वंशानुगत रोग हैं, जो कोशिका में अपर्याप्त ऊर्जा उत्पादन के साथ माइटोकॉन्ड्रिया की कमी या कम गतिविधि की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप कोशिका मृत्यु हो सकती है और, लंबी अवधि में, अंग विफलता।

माइटोकॉन्ड्रिया कोशिकाओं के भीतर मौजूद छोटी संरचनाएं होती हैं, जो कोशिकाओं को अपना कार्य करने के लिए आवश्यक ऊर्जा के 90% से अधिक उत्पादन के लिए जिम्मेदार होती हैं। इसके अलावा, माइटोकॉन्ड्रिया भी हीमोग्लोबिन के हीम समूह के गठन की प्रक्रिया में शामिल होते हैं, कोलेस्ट्रॉल, न्यूरोट्रांसमीटर के चयापचय में और मुक्त कणों के उत्पादन में। इस प्रकार, माइटोकॉन्ड्रिया के कामकाज में किसी भी परिवर्तन के गंभीर स्वास्थ्य परिणाम हो सकते हैं।

मुख्य लक्षण

माइटोकॉन्ड्रियल बीमारियों के लक्षण उत्परिवर्तन के अनुसार भिन्न होते हैं, एक कोशिका के भीतर माइटोकॉन्ड्रिया की संख्या और शामिल कोशिकाओं की संख्या। इसके अलावा, वे भिन्न हो सकते हैं जहां कोशिकाएं और माइटोकॉन्ड्रिया स्थित हैं।

सामान्य तौर पर, माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी के संकेत और लक्षण निम्न हो सकते हैं:

• मांसपेशियों की कमजोरी और मांसपेशियों के समन्वय का नुकसान, क्योंकि मांसपेशियों को बहुत अधिक ऊर्जा की आवश्यकता होती है;
• संज्ञानात्मक परिवर्तन और मस्तिष्क विकृति;
• जठरांत्र संबंधी परिवर्तन, जब पाचन तंत्र से संबंधित उत्परिवर्तन होते हैं;
• हृदय, नेत्र संबंधी, गुर्दे या यकृत की समस्याएं।

माइटोकॉन्ड्रियल रोग जीवन में किसी भी समय दिखाई दे सकते हैं, हालांकि पहले म्यूटेशन प्रकट होता है, लक्षण जितना गंभीर होता है और घातकता की डिग्री अधिक होती है।

निदान कैसे किया जाता है

निदान मुश्किल है, क्योंकि रोग के लक्षण अन्य स्थितियों का सुझाव दे सकते हैं। माइटोकॉन्ड्रियल निदान आमतौर पर केवल तब किया जाता है जब आमतौर पर अनुरोध किए गए परीक्षणों के परिणाम अनिर्णायक होते हैं।

माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी की पहचान अक्सर आनुवंशिक और आणविक परीक्षणों के माध्यम से माइटोकॉन्ड्रियल रोगों में विशेषज्ञता वाले डॉक्टरों द्वारा की जाती है।

संभावित कारण

माइटोकॉन्ड्रियल रोग आनुवंशिक होते हैं, अर्थात, वे माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में उत्परिवर्तन की उपस्थिति या अनुपस्थिति के अनुसार और कोशिका के भीतर उत्परिवर्तन के प्रभाव के अनुसार प्रकट होते हैं। शरीर में प्रत्येक कोशिका के साइटोप्लाज्म में सैकड़ों माइटोकॉन्ड्रिया होते हैं, प्रत्येक की अपनी आनुवंशिक सामग्री होती है।

एक ही कोशिका के भीतर मौजूद माइटोकॉन्ड्रिया एक दूसरे से भिन्न हो सकते हैं, जिस प्रकार माइटोकॉन्ड्रिया में डीएनए की मात्रा और प्रकार सेल से सेल में भिन्न हो सकते हैं। माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी तब होती है जब एक ही कोशिका के अंदर माइटोकॉन्ड्रिया होते हैं जिनकी आनुवंशिक सामग्री उत्परिवर्तित होती है और इससे माइटोकॉन्ड्रिया के कामकाज पर नकारात्मक प्रभाव पड़ता है। इस प्रकार, अधिक दोषपूर्ण माइटोकॉन्ड्रिया, कम ऊर्जा का उत्पादन होता है और कोशिका मृत्यु की संभावना अधिक होती है, जो उस अंग के कामकाज से समझौता करता है जिससे कोशिका संबंधित है।

इलाज कैसे किया जाता है

माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी के लिए उपचार का उद्देश्य व्यक्ति की भलाई को बढ़ावा देना और रोग की प्रगति को धीमा करना है, और डॉक्टर द्वारा विटामिन, हाइड्रेशन और एक संतुलित आहार का उपयोग करने की सिफारिश की जा सकती है। इसके अलावा, यह बहुत तीव्र शारीरिक गतिविधियों के अभ्यास के खिलाफ सलाह दी जाती है ताकि शरीर की आवश्यक गतिविधियों को बनाए रखने के लिए ऊर्जा की कमी न हो। इस प्रकार, यह महत्वपूर्ण है कि व्यक्ति अपनी ऊर्जा का संरक्षण करे।

यद्यपि माइटोकॉन्ड्रियल बीमारियों के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है, लेकिन माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के निरंतर उत्परिवर्तन को पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित होने से रोकना संभव है। यह अंडे की कोशिका के नाभिक के संयोजन से होगा, जो शुक्राणु के साथ निषेचित अंडे से मेल खाती है, एक अन्य महिला से स्वस्थ माइटोकॉन्ड्रिया के साथ, जिसे माइटोकॉन्ड्रिया दाता कहा जाता है।

इस प्रकार, भ्रूण के माता-पिता और किसी अन्य व्यक्ति के माइटोकॉन्ड्रियल की आनुवंशिक सामग्री होगी, जिसे लोकप्रिय रूप से "तीन माता-पिता का बच्चा" कहा जाता है। आनुवंशिकता को बाधित करने के संदर्भ में प्रभावी होने के बावजूद, इस तकनीक को अभी भी नैतिकता समितियों द्वारा नियमित और स्वीकार किए जाने की आवश्यकता है।