Cystinuria

विषय

• सिस्टिनुरिया के लक्षण क्या हैं?
• क्या सिस्टिनुरिया का कारण बनता है?
• सिस्टिनुरिया के जोखिम में कौन है?
• सिस्टिनुरिया का निदान कैसे किया जाता है?
• 24 घंटे का मूत्र संग्रह
• अंतःशिरा पाइलोग्राम
• पेट सीटी स्कैन
• मूत्र-विश्लेषण
• सिस्टिनुरिया की जटिलताओं क्या हैं?
• सिस्टिनुरिया का इलाज कैसे किया जाता है? | इलाज
• आहार में परिवर्तन
• पीएच संतुलन समायोजित करना
• दवाएं
• शल्य चिकित्सा
• दीर्घकालिक दृष्टिकोण क्या है?
• सिस्टिनुरिया को कैसे रोका जा सकता है?

सिस्टिनुरिया क्या है?

सिस्टिनुरिया एक विरासत में मिली बीमारी है, जो गुर्दे, मूत्राशय और मूत्रवाहिनी में बनने वाले अमीनो एसिड सिस्टीन से बने पत्थरों का कारण बनती है। माता-पिता से बच्चों को उनके जीन में एक दोष के माध्यम से चोट लगने वाली बीमारियों को पारित किया जाता है। सिस्टिनुरिया प्राप्त करने के लिए, एक व्यक्ति को दोनों माता-पिता से दोष का वारिस होना चाहिए।

जीन में दोष सिस्टीन को गुर्दे के अंदर जमा करने का कारण बनता है, जो कि वे अंग हैं जो आपके रक्तप्रवाह में और बाहर जाने में मदद करते हैं। गुर्दे के कई कार्य हैं, जिनमें शामिल हैं:

• शरीर में आवश्यक खनिजों और प्रोटीन को पुन: अवशोषित करना
• विषाक्त अपशिष्ट को हटाने के लिए रक्त को छानना
• शरीर से कचरे को बाहर निकालने के लिए मूत्र का उत्पादन करना

सिस्टिनुरिया वाले किसी व्यक्ति में, एमिनो एसिड सिस्टीन बनाता है और रक्तप्रवाह में वापस जाने के बजाय पथरी बनाता है। ये पत्थर गुर्दे, मूत्राशय और मूत्रवाहिनी में फंस सकते हैं। यह बहुत दर्दनाक हो सकता है जब तक कि पथरी पेशाब से नहीं गुजरती है। बहुत बड़े पत्थरों को शल्य चिकित्सा द्वारा हटाने की आवश्यकता हो सकती है।

पथरी कई बार निकल सकती है। उपचार दर्द का प्रबंधन करने और अधिक पत्थरों को बनने से रोकने के लिए उपलब्ध हैं।

सिस्टिनुरिया के लक्षण क्या हैं?

हालांकि सिस्टिनुरिया एक आजीवन स्थिति है, लक्षण आमतौर पर युवा वयस्कों में होते हैं, यूरोलॉजी के यूरोपीय जर्नल में एक अध्ययन के अनुसार। शिशुओं और किशोरों में दुर्लभ मामले सामने आए हैं। लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• मूत्र में रक्त
• पक्ष या पीठ में गंभीर दर्द, लगभग हमेशा एक तरफ
• मतली और उल्टी
• कमर, श्रोणि, या पेट के पास दर्द

सिस्टिनुरिया स्पर्शोन्मुख है, जिसका अर्थ है कि कोई लक्षण नहीं है, जब कोई पत्थर नहीं हैं। हालांकि, लक्षण गुर्दे में हर बार पत्थरों के रूप में पुनरावृत्ति करेंगे। पत्थर आमतौर पर एक से अधिक बार होते हैं।

क्या सिस्टिनुरिया का कारण बनता है?

दोष, जिसे उत्परिवर्तन भी कहा जाता है, जीन में SLC3A1 तथा SLC7A9 सिस्टिनुरिया का कारण। ये जीन आपके शरीर को किडनी में पाए जाने वाले एक निश्चित ट्रांसपोर्टर प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करते हैं। यह प्रोटीन सामान्य रूप से कुछ अमीनो एसिड के पुन: अवशोषण को नियंत्रित करता है।

अमीनो एसिड तब बनता है जब शरीर पचता है और प्रोटीन को तोड़ता है। वे कई प्रकार के शारीरिक कार्य करते थे, इसलिए वे आपके शरीर के लिए महत्वपूर्ण नहीं थे और उन्हें बेकार नहीं माना जाता था। इसलिए, जब ये अमीनो एसिड गुर्दे में प्रवेश करते हैं, तो वे सामान्य रूप से वापस रक्तप्रवाह में अवशोषित हो जाते हैं। सिस्टिनुरिया वाले लोगों में, आनुवंशिक दोष ट्रांसपोर्टर प्रोटीन की एमिनो एसिड को पुन: अवशोषित करने की क्षमता के साथ हस्तक्षेप करता है।

अमीनो एसिड में से एक - सिस्टीन - मूत्र में बहुत घुलनशील नहीं है। यदि यह पुनर्संयुक्त नहीं है, तो यह गुर्दे के अंदर जमा हो जाएगा और क्रिस्टल, या सिस्टीन पत्थरों का निर्माण करेगा। रॉक-हार्ड पत्थर फिर गुर्दे, मूत्राशय और मूत्रवाहिनी में फंस जाते हैं। यह बहुत दर्दनाक हो सकता है।

सिस्टिनुरिया के जोखिम में कौन है?

यदि आपके माता-पिता के जीन में विशिष्ट दोष है जो बीमारी का कारण बनता है, तो आपको सिस्टिनुरिया होने का खतरा है। साथ ही, आपको यह बीमारी तभी होती है जब आप अपने माता-पिता दोनों से दोष प्राप्त करते हैं। दुनिया भर के प्रत्येक 10,000 लोगों में लगभग 1 में सिस्टिनुरिया होता है, इसलिए यह काफी दुर्लभ है।

सिस्टिनुरिया का निदान कैसे किया जाता है?

सिस्टिनुरिया का आमतौर पर निदान तब किया जाता है जब कोई व्यक्ति गुर्दे की पथरी के प्रकरण का अनुभव करता है। एक निदान तब पत्थरों का परीक्षण करके यह देखने के लिए किया जाता है कि क्या वे सिस्टीन से बने हैं। शायद ही कभी आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है। अतिरिक्त नैदानिक ​​परीक्षण में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

24 घंटे का मूत्र संग्रह

आपको पूरे दिन के दौरान एक कंटेनर में अपने मूत्र को इकट्ठा करने के लिए कहा जाएगा। मूत्र को फिर विश्लेषण के लिए एक प्रयोगशाला में भेजा जाएगा।

अंतःशिरा पाइलोग्राम

गुर्दे, मूत्राशय और मूत्रवाहिनी की एक एक्स-रे परीक्षा, इस विधि का उपयोग रक्तप्रवाह में एक डाई का उपयोग करके पथरी को देखने में मदद करता है।

पेट सीटी स्कैन

इस प्रकार के सीटी स्कैन गुर्दे के अंदर के पत्थरों को देखने के लिए पेट के अंदर संरचनाओं की छवियों को बनाने के लिए एक्स-रे का उपयोग करते हैं।

मूत्र-विश्लेषण

यह एक प्रयोगशाला में मूत्र की एक परीक्षा है जिसमें मूत्र के रंग और शारीरिक उपस्थिति को देखना शामिल हो सकता है, एक माइक्रोस्कोप के तहत मूत्र को देखना, और कुछ पदार्थों का पता लगाने के लिए रासायनिक परीक्षण करना, जैसे कि सिस्टीन।

सिस्टिनुरिया की जटिलताओं क्या हैं?

यदि ठीक से इलाज नहीं किया जाता है, तो सिस्टिनुरिया बेहद दर्दनाक हो सकता है और गंभीर जटिलताओं को जन्म दे सकता है। इन जटिलताओं में शामिल हैं:

• एक पत्थर से गुर्दे या मूत्राशय को नुकसान
• मूत्र मार्ग में संक्रमण
• गुर्दे में संक्रमण
• मूत्रवाहिनी रुकावट, मूत्रवाहिनी का अवरोध, नलिका जो किडनी से मूत्र को मूत्राशय में ले जाती है

सिस्टिनुरिया का इलाज कैसे किया जाता है? | इलाज

सिस्टिनुरिया के कारण बनने वाले पत्थरों के इलाज के लिए आपके आहार, दवाओं और सर्जरी में परिवर्तन विकल्प हैं।

आहार में परिवर्तन

यूरोलॉजी के यूरोपीयन जर्नल के एक अध्ययन के अनुसार, प्रतिदिन 2 ग्राम से कम नमक का सेवन भी पथरी को रोकने में मददगार साबित हुआ है।

पीएच संतुलन समायोजित करना

उच्च पीएच में मूत्र में सिस्टिन अधिक घुलनशील होता है, जो इस बात का माप है कि पदार्थ कितना अम्लीय या बुनियादी है। पोटेशियम साइट्रेट या एसिटाज़ोलमाइड जैसे क्षारीय एजेंट, मूत्र के पीएच को बढ़ाकर सिस्टीन को अधिक घुलनशील बना देंगे। कुछ क्षारीय दवाएं काउंटर पर खरीदी जा सकती हैं। किसी भी प्रकार के पूरक लेने से पहले आपको अपने डॉक्टर से बात करनी चाहिए।

दवाएं

Chelating एजेंटों के रूप में जानी जाने वाली दवाएं सिस्टिन क्रिस्टल को भंग करने में मदद करेंगी। ये दवाएं रासायनिक रूप से सिस्टीन के साथ मिलकर एक जटिल रूप से काम करती हैं जो बाद में मूत्र में घुल सकती हैं। उदाहरणों में डी-पेनिसिलिन और अल्फा-मर्कैप्टोप्रोपिलिनग्लिसिन शामिल हैं। D-penicillamine प्रभावी है, लेकिन इसके कई दुष्प्रभाव हैं।

दर्द दवाओं को दर्द को नियंत्रित करने के लिए भी निर्धारित किया जा सकता है, जबकि पत्थर मूत्राशय से होकर शरीर से बाहर निकलते हैं।

शल्य चिकित्सा

यदि पथरी बहुत बड़ी और दर्दनाक होती है, या गुर्दे से निकलने वाली नलियों में से किसी एक को अवरुद्ध कर देती है, तो उन्हें शल्य चिकित्सा द्वारा निकालने की आवश्यकता हो सकती है। पत्थरों को तोड़ने के लिए कुछ अलग-अलग प्रकार की सर्जरी होती हैं। इनमें निम्नलिखित प्रक्रियाएं शामिल हैं:

• एक्सट्रॉकोर्पोरियल शॉक वेव अश्मरीभंजक (ESWL): यह प्रक्रिया बड़े पत्थरों को छोटे टुकड़ों में तोड़ने के लिए शॉक वेव्स का उपयोग करती है। यह सिस्टीन पत्थरों के लिए अन्य प्रकार के गुर्दे की पथरी के लिए उतना प्रभावी नहीं है।
• पेरक्यूटेनियस नेफ्रोस्टोलिथोटॉमी (या nephrolithotomy): इस प्रक्रिया में आपकी त्वचा के माध्यम से और गुर्दे में एक विशेष उपकरण को पारित करना शामिल है ताकि पत्थरों को बाहर निकालना या उन्हें अलग करना।

दीर्घकालिक दृष्टिकोण क्या है?

सिस्टिनुरिया एक आजीवन स्थिति है जिसे उपचार के साथ प्रभावी ढंग से प्रबंधित किया जा सकता है। पत्थर 40 वर्ष से कम उम्र के युवा वयस्कों में सबसे अधिक दिखाई देते हैं और उम्र के साथ कम बार हो सकते हैं।

सिस्टिनुरिया शरीर के किसी अन्य हिस्से को प्रभावित नहीं करता है। हालत शायद ही कभी गुर्दे की विफलता में परिणाम है। रेयर डिजीज नेटवर्क के अनुसार, बार-बार होने वाले स्टोन के निर्माण में रुकावट, और सर्जिकल प्रक्रियाओं की आवश्यकता होती है, जो कि गुर्दे के कार्य को प्रभावित कर सकते हैं।

सिस्टिनुरिया को कैसे रोका जा सकता है?

यदि माता-पिता दोनों आनुवंशिक दोष की एक प्रति ले जा रहे हैं, तो सिस्टिनुरिया को रोका नहीं जा सकता है। हालांकि, बड़ी मात्रा में पानी पीने, अपने नमक का सेवन कम करने और दवा लेने से किडनी में पत्थरों को बनने से रोकने में मदद मिल सकती है।