जन्म दोष

विषय

• जन्म दोष के बारे में
• क्या जन्म दोष का कारण बनता है?
• जेनेटिक्स
• नवजागरण संबंधी कारण
• जन्म दोष के जोखिम कारक क्या हैं?
• सामान्य जन्म दोष
• जन्म दोषों का निदान कैसे किया जाता है?
• जन्म दोष का इलाज कैसे किया जाता है?
• जन्म दोषों को कैसे रोका जा सकता है?
• आनुवांशिक परामर्श

जन्म दोष के बारे में

एक जन्म दोष एक समस्या है जो तब होती है जब एक बच्चा गर्भाशय में (गर्भ में) विकसित हो रहा होता है। संयुक्त राज्य में प्रत्येक 33 शिशुओं में से लगभग 1 का जन्म जन्म दोष के साथ हुआ है।

जन्म दोष मामूली या गंभीर हो सकता है। वे उपस्थिति, अंग कार्य और शारीरिक और मानसिक विकास को प्रभावित कर सकते हैं। अधिकांश जन्म दोष गर्भावस्था के पहले तीन महीनों के भीतर मौजूद होते हैं, जब अंग अभी भी बन रहे हैं। कुछ जन्म दोष हानिरहित हैं। दूसरों को लंबे समय तक चिकित्सा उपचार की आवश्यकता होती है। गंभीर जन्म दोष संयुक्त राज्य में शिशु मृत्यु का प्रमुख कारण है, 20 प्रतिशत मौतों का हिसाब।

क्या जन्म दोष का कारण बनता है?

जन्म दोष का परिणाम हो सकता है:

• आनुवंशिकी
• जीवन शैली विकल्प और व्यवहार
• कुछ दवाओं और रसायनों के संपर्क में
• गर्भावस्था के दौरान संक्रमण
• इन कारकों का एक संयोजन

हालांकि, कुछ जन्म दोषों के सटीक कारण अक्सर अज्ञात होते हैं।

जेनेटिक्स

माता या पिता अपने बच्चे को आनुवंशिक असामान्यताएं दे सकते हैं। आनुवंशिक असामान्यताएं तब होती हैं जब एक उत्परिवर्तन, या परिवर्तन के कारण एक जीन त्रुटिपूर्ण हो जाता है। कुछ मामलों में, एक जीन या एक जीन का हिस्सा गायब हो सकता है। ये दोष गर्भाधान के समय होते हैं और अक्सर इसे रोका नहीं जा सकता है। एक या दोनों माता-पिता के परिवार के इतिहास में एक विशेष दोष मौजूद हो सकता है।

नवजागरण संबंधी कारण

कुछ जन्म दोषों के कारणों को पहचानना मुश्किल या असंभव हो सकता है। हालांकि, कुछ व्यवहार जन्म दोषों के जोखिम को बहुत बढ़ाते हैं। इनमें धूम्रपान, अवैध दवाओं का उपयोग करना, और गर्भवती होने पर शराब पीना शामिल है। अन्य कारक, जैसे कि जहरीले रसायनों या वायरस के संपर्क में आने से भी जोखिम बढ़ता है।

जन्म दोष के जोखिम कारक क्या हैं?

सभी गर्भवती महिलाओं को जन्म दोष वाले बच्चे को देने का कुछ जोखिम होता है। निम्न में से किसी भी परिस्थिति में जोखिम बढ़ता है:

• जन्म दोष या अन्य आनुवंशिक विकारों का पारिवारिक इतिहास
• गर्भावस्था के दौरान दवा का उपयोग, शराब का सेवन, या धूम्रपान
• 35 वर्ष या उससे अधिक उम्र की मातृ
• अपर्याप्त प्रसव पूर्व देखभाल
• यौन संचारित संक्रमण सहित अनुपचारित वायरल या जीवाणु संक्रमण
• कुछ उच्च जोखिम वाली दवाओं का उपयोग, जैसे कि आइसोट्रेटिनोईन और लिथियम

पहले से मौजूद चिकित्सा की स्थिति वाली महिलाओं, जैसे कि मधुमेह, को जन्म दोष वाले बच्चे होने का भी अधिक खतरा होता है।

सामान्य जन्म दोष

जन्म दोषों को आमतौर पर संरचनात्मक या कार्यात्मक और विकासात्मक के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।

संरचनात्मक दोष तब होते हैं जब शरीर का कोई विशिष्ट भाग गायब या विकृत होता है। सबसे आम संरचनात्मक दोष हैं:

• दिल की खराबी
• फांक होंठ या तालू, जब होंठ के खुलने या मुंह के छज्जे में विभाजन होता है
• स्पाइना बिफिडा, जब रीढ़ की हड्डी ठीक से विकसित नहीं होती है
• क्लबफुट, जब पैर आगे की बजाय अंदर की ओर इशारा करता है

कार्यात्मक या विकासात्मक जन्म दोष एक शरीर के अंग या प्रणाली को ठीक से काम नहीं करने का कारण बनता है। ये अक्सर बुद्धि या विकास की अक्षमता का कारण बनते हैं। कार्यात्मक या विकासात्मक जन्म दोषों में चयापचय दोष, संवेदी समस्याएं और तंत्रिका तंत्र समस्याएं शामिल हैं। चयापचय संबंधी दोष बच्चे के शरीर के रसायन विज्ञान के साथ समस्याएं पैदा करते हैं।

कार्यात्मक या विकासात्मक जन्म दोषों के सबसे आम प्रकारों में शामिल हैं:

• डाउन सिंड्रोम, जो शारीरिक और मानसिक विकास में देरी का कारण बनता है
• सिकल सेल रोग, जो तब होता है जब लाल रक्त कोशिकाएं मिस्पेन बन जाती हैं
• सिस्टिक फाइब्रोसिस, जो फेफड़ों और पाचन तंत्र को नुकसान पहुंचाता है

कुछ बच्चों को विशिष्ट जन्म दोषों से जुड़ी शारीरिक समस्याओं का सामना करना पड़ता है। हालांकि, कई बच्चों में कोई दृश्य असामान्यता नहीं दिखाई देती है। दोष कभी-कभी महीनों या यहां तक ​​कि बच्चे के जन्म के बाद भी वर्षों तक चल सकता है।

जन्म दोषों का निदान कैसे किया जाता है?

गर्भावस्था के दौरान कई प्रकार के जन्म दोषों का निदान किया जा सकता है। एक स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड का उपयोग कर सकते हैं ताकि उन्हें गर्भाशय में कुछ जन्म दोषों का निदान करने में मदद मिल सके। अधिक गहराई से स्क्रीनिंग विकल्प, जैसे रक्त परीक्षण और एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव का एक नमूना लेना), भी किया जा सकता है। ये परीक्षण आमतौर पर उन महिलाओं के लिए पेश किए जाते हैं जिनके पास परिवार के इतिहास, उन्नत मातृ आयु या अन्य ज्ञात कारकों के कारण उच्च जोखिम वाले गर्भधारण हैं।

प्रसव पूर्व परीक्षण यह निर्धारित करने में मदद कर सकते हैं कि क्या माँ को संक्रमण या अन्य स्थिति है जो बच्चे के लिए हानिकारक है। एक शारीरिक परीक्षा और श्रवण परीक्षण भी डॉक्टर को बच्चे के जन्म के बाद जन्म दोषों का निदान करने में मदद कर सकता है। एक रक्त परीक्षण जिसे नवजात स्क्रीन कहा जाता है, डॉक्टरों को जन्म से कुछ जन्म के बाद के लक्षणों का निदान करने में मदद कर सकता है, लक्षणों के होने से पहले।

यह जानना महत्वपूर्ण है कि जन्म के पूर्व स्क्रीनिंग हमेशा मौजूद होने पर दोष नहीं खोजती है। एक स्क्रीनिंग टेस्ट भी दोषों की झूठी पहचान कर सकता है। हालांकि, अधिकांश जन्म दोषों का निदान जन्म के बाद निश्चितता के साथ किया जा सकता है।

जन्म दोष का इलाज कैसे किया जाता है?

उपचार विकल्प स्थिति और गंभीरता के स्तर के आधार पर भिन्न होते हैं। जन्म से पहले या कुछ ही समय बाद कुछ जन्म दोषों को ठीक किया जा सकता है। अन्य दोष, हालांकि, उनके जीवन के बाकी हिस्सों के लिए एक बच्चे को प्रभावित कर सकते हैं। हल्के दोष तनावपूर्ण हो सकते हैं, लेकिन वे आम तौर पर जीवन की समग्र गुणवत्ता को प्रभावित नहीं करते हैं। सेरेब्रल पाल्सी या स्पाइना बिफिडा जैसे गंभीर जन्म दोष, दीर्घकालिक विकलांगता या यहां तक ​​कि मृत्यु का कारण बन सकते हैं। अपने बच्चे की स्थिति के लिए उचित उपचार के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें।

दवाएं: कुछ जन्म दोषों का इलाज करने या कुछ दोषों से जटिलताओं के जोखिम को कम करने के लिए दवाओं का उपयोग किया जा सकता है। कुछ मामलों में, जन्म से पहले एक असामान्यता को ठीक करने में मदद करने के लिए मां को दवा निर्धारित की जा सकती है।

सर्जरी: सर्जरी कुछ दोषों को ठीक कर सकती है या हानिकारक लक्षणों को कम कर सकती है। शारीरिक जन्म दोष वाले कुछ लोग, जैसे कि फांक होंठ, स्वास्थ्य या कॉस्मेटिक लाभ के लिए प्लास्टिक सर्जरी से गुजर सकते हैं। हृदय दोष वाले कई शिशुओं को सर्जरी की आवश्यकता होगी, साथ ही साथ।

घर की देखभाल: माता-पिता को निर्देश दिया जा सकता है कि वे जन्मजात दोष के साथ एक शिशु को खिलाने, स्नान करने और उसकी निगरानी के लिए विशिष्ट निर्देशों का पालन करें।

जन्म दोषों को कैसे रोका जा सकता है?

कई जन्म दोषों को रोका नहीं जा सकता है, लेकिन जन्म दोष वाले बच्चे के जोखिम को कम करने के कुछ तरीके हैं। जो महिलाएं गर्भवती होने की योजना बनाती हैं, उन्हें गर्भाधान से पहले फोलिक एसिड की खुराक लेना शुरू कर देना चाहिए। ये सप्लीमेंट पूरे गर्भावस्था में भी लेने चाहिए। फोलिक एसिड रीढ़ और मस्तिष्क के दोषों को रोकने में मदद कर सकता है। गर्भावस्था के दौरान प्रसव पूर्व विटामिन की भी सिफारिश की जाती है।

गर्भावस्था के दौरान और बाद में महिलाओं को शराब, ड्रग्स और तंबाकू से बचना चाहिए। कुछ दवाएं लेते समय भी उन्हें सावधानी बरतनी चाहिए। कुछ दवाएं जो सामान्य रूप से सुरक्षित होती हैं, गर्भवती महिला द्वारा लेने पर गंभीर जन्म दोष पैदा कर सकती हैं। ओवर-द-काउंटर ड्रग्स और सप्लीमेंट्स सहित अपने डॉक्टर को बताई गई किसी भी दवा के बारे में ज़रूर बताएं।

गर्भावस्था के दौरान अधिकांश टीके सुरक्षित हैं। वास्तव में, कुछ टीके जन्म दोषों को रोकने में मदद कर सकते हैं। कुछ जीवित-वायरस टीकों के साथ विकासशील भ्रूण को नुकसान का एक सैद्धांतिक जोखिम है, इसलिए गर्भावस्था के दौरान इन प्रकारों को नहीं दिया जाना चाहिए। आपको अपने डॉक्टर से पूछना चाहिए कि कौन से टीके आवश्यक और सुरक्षित हैं।

स्वस्थ वजन बनाए रखने से गर्भावस्था के दौरान जटिलताओं के जोखिम को कम करने में मदद मिलती है। पहले से मौजूद परिस्थितियों वाली महिलाओं, जैसे कि मधुमेह, को अपने स्वास्थ्य का प्रबंधन करने के लिए विशेष ध्यान रखना चाहिए।

नियमित प्रसव पूर्व नियुक्तियों में भाग लेना अत्यंत महत्वपूर्ण है यदि आपकी गर्भावस्था को उच्च जोखिम माना जाता है, तो आपके डॉक्टर दोषों की पहचान करने के लिए अतिरिक्त प्रसव पूर्व जांच कर सकते हैं। दोष के प्रकार के आधार पर, आपका डॉक्टर बच्चे के जन्म से पहले इसका इलाज करने में सक्षम हो सकता है।

आनुवांशिक परामर्श

एक आनुवांशिक परामर्शदाता जोड़ों के दोष या जन्म के दोष के लिए अन्य जोखिम कारकों के पारिवारिक इतिहास के साथ जोड़ों को सलाह दे सकता है। एक काउंसलर तब मददगार हो सकता है जब आप बच्चे पैदा करने के बारे में सोच रहे हों या पहले से ही उम्मीद कर रहे हों। आनुवांशिक परामर्शदाता इस संभावना को निर्धारित कर सकते हैं कि आपका बच्चा पारिवारिक इतिहास और चिकित्सा रिकॉर्ड का मूल्यांकन करके दोषों के साथ पैदा होगा। वे माता, पिता और बच्चे के जीन का विश्लेषण करने के लिए परीक्षण का आदेश भी दे सकते हैं।