गौचर रोग

गौचर रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसमें एक व्यक्ति में ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ (GBA) नामक एक एंजाइम की कमी होती है।

गौचर रोग सामान्य आबादी में दुर्लभ है। पूर्वी और मध्य यूरोपीय (अशकेनाज़ी) यहूदी विरासत के लोगों में इस बीमारी के होने की संभावना अधिक होती है।

यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है। इसका अर्थ यह है कि माता और पिता दोनों को अपने बच्चे को रोग जीन की एक असामान्य प्रति देनी होगी ताकि बच्चे में रोग विकसित हो सके। एक माता-पिता जो जीन की एक असामान्य प्रतिलिपि वहन करते हैं, लेकिन उन्हें रोग नहीं है, मूक वाहक कहलाते हैं।

GBA की कमी से लीवर, प्लीहा, हड्डियों और अस्थि मज्जा में हानिकारक पदार्थों का निर्माण होता है। ये पदार्थ कोशिकाओं और अंगों को ठीक से काम करने से रोकते हैं।

गौचर रोग के तीन मुख्य उपप्रकार हैं:

• टाइप 1 सबसे आम है। इसमें हड्डी की बीमारी, एनीमिया, बढ़े हुए प्लीहा और कम प्लेटलेट्स (थ्रोम्बोसाइटोपेनिया) शामिल हैं। टाइप 1 बच्चों और वयस्कों दोनों को प्रभावित करता है। यह अशकेनाज़ी यहूदी आबादी में सबसे आम है।
• टाइप 2 आमतौर पर शैशवावस्था में गंभीर तंत्रिका संबंधी भागीदारी के साथ शुरू होता है। यह रूप तेजी से, जल्दी मौत का कारण बन सकता है।
• टाइप 3 से लीवर, प्लीहा और मस्तिष्क संबंधी समस्याएं हो सकती हैं। इस प्रकार के लोग वयस्कता में रह सकते हैं।

कम प्लेटलेट काउंट के कारण रक्तस्राव गौचर रोग में देखा जाने वाला सबसे आम लक्षण है। अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• हड्डी में दर्द और फ्रैक्चर
• संज्ञानात्मक हानि (सोचने की क्षमता में कमी)
• आसान आघात
• बढ़ी हुई तिल्ली
• बढ़ा हुआ जिगर
• थकान
• हृदय वाल्व की समस्या
• फेफड़ों की बीमारी (दुर्लभ)
• बरामदगी
• जन्म के समय गंभीर सूजन
• त्वचा में परिवर्तन

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा और लक्षणों के बारे में पूछेगा।

निम्नलिखित परीक्षण किए जा सकते हैं:

• एंजाइम गतिविधि देखने के लिए रक्त परीक्षण
• अस्थि मज्जा आकांक्षा
• तिल्ली की बायोप्सी
• एमआरआई
• सीटी
• कंकाल का एक्स-रे
• आनुवंशिक परीक्षण

गौचर रोग ठीक नहीं हो सकता। लेकिन उपचार नियंत्रण में मदद कर सकते हैं और लक्षणों में सुधार कर सकते हैं।

दवाएं दी जा सकती हैं:

• प्लीहा के आकार, हड्डी के दर्द को कम करने और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया में सुधार करने में मदद करने के लिए गुम जीबीए (एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी) को बदलें।
• शरीर में बनने वाले वसायुक्त रसायनों के उत्पादन को सीमित करें।

अन्य उपचारों में शामिल हैं:

• दर्द की दवा
• हड्डी और जोड़ों की समस्याओं के लिए या तिल्ली को हटाने के लिए सर्जरी
• ब्लड ट्रांसफ़्यूजन

यह समूह गौचर रोग के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• नेशनल गौचर फाउंडेशन - www.gaucherdisease.org
• नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन, जेनेटिक्स होम रेफरेंस - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• दुर्लभ रोगों के लिए राष्ट्रीय संगठन - दुर्लभ रोग.org/rare-diseases/gaucher-disease

एक व्यक्ति कितना अच्छा करता है यह उनके रोग के उपप्रकार पर निर्भर करता है। गौचर रोग (टाइप 2) के शिशु रूप से प्रारंभिक मृत्यु हो सकती है। सबसे अधिक प्रभावित बच्चे 5 साल की उम्र से पहले मर जाते हैं।

गौचर रोग के टाइप 1 रूप वाले वयस्क एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के साथ सामान्य जीवन प्रत्याशा की उम्मीद कर सकते हैं।

गौचर रोग की जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• बरामदगी
• रक्ताल्पता
• थ्रोम्बोसाइटोपेनिया
• हड्डी की समस्या

गौचर रोग के पारिवारिक इतिहास वाले भावी माता-पिता के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है। परीक्षण यह निर्धारित कर सकता है कि क्या माता-पिता में वह जीन है जो गौचर रोग से गुजर सकता है। प्रसव पूर्व परीक्षण यह भी बता सकता है कि गर्भ में पल रहे बच्चे को गौचर सिंड्रोम है या नहीं।

ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस की कमी; ग्लूकोसिलसेरामिडेस की कमी; लाइसोसोमल भंडारण रोग - गौचर

• अस्थि मज्जा आकांक्षा
• गौचर सेल - फोटोमाइक्रोग्राफ
• गौचर सेल - फोटोमाइक्रोग्राफ #2
• हेपेटोसप्लेनोमेगाली

क्लेगमैन आरएम, सेंट जेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम। लिपिड के चयापचय में दोष। इन: क्लिगमैन आरएम, सेंट जेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 21वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; २०२०: अध्याय १०४।

क्रास्नेविच डीएम, सिड्रान्स्की ई। लाइसोसोमल भंडारण रोग। इन: गोल्डमैन एल, शेफ़र एआई, एड। गोल्डमैन-सेसिल मेडिसिन। 26वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; २०२०: अध्याय १९७।

टर्नपेनी पीडी, एलार्ड एस, क्लीवर आर। चयापचय की जन्मजात त्रुटियां। इन: टर्नपेनी पीडी, एलार्ड एस, क्लीवर आर, एड। एमरी के मेडिकल जेनेटिक्स और जीनोमिक्स के तत्व। 16वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2022: अध्याय 18।