रंगहीनता

ऐल्बिनिज़म मेलेनिन उत्पादन का एक दोष है। मेलेनिन शरीर में एक प्राकृतिक पदार्थ है जो आपके बालों, त्वचा और आंखों के परितारिका को रंग देता है।

ऐल्बिनिज़म तब होता है जब कई आनुवंशिक दोषों में से एक शरीर मेलेनिन का उत्पादन या वितरण करने में असमर्थ हो जाता है।

इन दोषों को परिवारों के माध्यम से पारित (विरासत में) किया जा सकता है।

ऐल्बिनिज़म के सबसे गंभीर रूप को ऑकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म कहा जाता है। इस प्रकार के ऐल्बिनिज़म वाले लोगों में सफेद या गुलाबी बाल, त्वचा और आईरिस रंग होता है। उन्हें दृष्टि संबंधी समस्या भी होती है।

एक अन्य प्रकार का ऐल्बिनिज़म, जिसे ऑक्यूलर ऐल्बिनिज़म टाइप 1 (OA1) कहा जाता है, केवल आँखों को प्रभावित करता है। व्यक्ति की त्वचा और आंखों का रंग आमतौर पर सामान्य श्रेणी में होता है। हालांकि, एक आंख की जांच से पता चलेगा कि आंख के पिछले हिस्से (रेटिना) में कोई रंग नहीं है।

हर्मन्स्की-पुडलक सिंड्रोम (HPS) ऐल्बिनिज़म का एक रूप है जो एकल जीन में परिवर्तन के कारण होता है। यह रक्तस्राव विकार के साथ-साथ फेफड़े, गुर्दे और आंत्र रोगों के साथ हो सकता है।

ऐल्बिनिज़म से पीड़ित व्यक्ति में निम्न लक्षणों में से एक हो सकता है:

• बालों, त्वचा, या आंख के परितारिका में कोई रंग नहीं
• सामान्य त्वचा और बालों की तुलना में हल्का
• गायब त्वचा के रंग के धब्बे

ऐल्बिनिज़म के कई रूप निम्नलिखित लक्षणों से जुड़े हैं:

• भैंगापन
• प्रकाश संवेदनशीलता
• आंखों की तेज गति
• दृष्टि समस्याएं, या कार्यात्मक अंधापन

आनुवंशिक परीक्षण ऐल्बिनिज़म का निदान करने का सबसे सटीक तरीका प्रदान करता है। यदि आपके पास ऐल्बिनिज़म का पारिवारिक इतिहास है तो इस तरह का परीक्षण मददगार होता है। यह उन लोगों के कुछ समूहों के लिए भी उपयोगी है जो इस बीमारी के लिए जाने जाते हैं।

आपका स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता आपकी त्वचा, बालों और आंखों की बनावट के आधार पर भी स्थिति का निदान कर सकता है। एक नेत्र चिकित्सक जिसे नेत्र रोग विशेषज्ञ कहा जाता है, एक इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम कर सकता है। यह एक ऐसा परीक्षण है जो ऐल्बिनिज़म से संबंधित दृष्टि समस्याओं को प्रकट कर सकता है। जब निदान अनिश्चित होता है, तो दृश्य विकसित क्षमता परीक्षण नामक एक परीक्षण बहुत उपयोगी हो सकता है।

उपचार का लक्ष्य लक्षणों को दूर करना है।यह इस बात पर निर्भर करेगा कि विकार कितना गंभीर है।

उपचार में त्वचा और आंखों को धूप से बचाना शामिल है। यह करने के लिए:

• धूप से बचने, सनस्क्रीन का उपयोग करने और धूप के संपर्क में आने पर कपड़ों से पूरी तरह से ढकने से सनबर्न के जोखिम को कम करें।
• हाई सन प्रोटेक्शन फैक्टर (SPF) वाले सनस्क्रीन का इस्तेमाल करें।
• प्रकाश संवेदनशीलता को दूर करने में सहायता के लिए धूप का चश्मा (यूवी संरक्षित) पहनें।

चश्मा अक्सर दृष्टि समस्याओं और आंखों की स्थिति को ठीक करने के लिए निर्धारित किया जाता है। कभी-कभी असामान्य नेत्र गति को ठीक करने के लिए आंखों की मांसपेशियों की सर्जरी की सिफारिश की जाती है।

निम्नलिखित समूह अधिक जानकारी और संसाधन प्रदान कर सकते हैं:

• ऐल्बिनिज़म और हाइपोपिगमेंटेशन के लिए राष्ट्रीय संगठन - www.albinism.org
• एनआईएच/एनएलएम जेनेटिक्स होम रेफरेंस -- ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

ऐल्बिनिज़म आमतौर पर जीवनकाल को प्रभावित नहीं करता है। हालांकि, फेफड़ों की बीमारी या रक्तस्राव की समस्या के कारण एचपीएस किसी व्यक्ति के जीवन को छोटा कर सकता है।

ऐल्बिनिज़म वाले लोग अपनी गतिविधियों में सीमित हो सकते हैं क्योंकि वे सूरज को बर्दाश्त नहीं कर सकते।

ये जटिलताएं हो सकती हैं:

• दृष्टि में कमी, अंधापन
• त्वचा कैंसर

अपने प्रदाता को कॉल करें यदि आपके पास ऐल्बिनिज़म या हल्के संवेदनशीलता जैसे लक्षण हैं जो असुविधा का कारण बनते हैं। इसके अलावा अगर आपको कोई त्वचा परिवर्तन दिखाई देता है जो त्वचा कैंसर का प्रारंभिक संकेत हो सकता है, तो भी कॉल करें।

क्योंकि ऐल्बिनिज़म विरासत में मिला है, आनुवंशिक परामर्श महत्वपूर्ण है। ऐल्बिनिज़म या बहुत हल्के रंग के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों को आनुवंशिक परामर्श पर विचार करना चाहिए।

ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म; ओकुलर ऐल्बिनिज़म

• मेलेनिन

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