बीसीआर एबीएल जेनेटिक टेस्ट

विषय

• बीसीआर-एबीएल आनुवंशिक परीक्षण क्या है?
• इसका क्या उपयोग है?
• मुझे बीसीआर-एबीएल आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता क्यों है?
• बीसीआर-एबीएल आनुवंशिक परीक्षण के दौरान क्या होता है?
• क्या मुझे परीक्षा की तैयारी के लिए कुछ करने की आवश्यकता होगी?
• क्या परीक्षण के लिए कोई जोखिम है?
• परिणामों का क्या अर्थ है?
• क्या बीसीआर-एबीएल आनुवंशिक परीक्षण के बारे में मुझे कुछ और जानने की आवश्यकता है?
• संदर्भ

बीसीआर-एबीएल आनुवंशिक परीक्षण क्या है?

एक बीसीआर-एबीएल आनुवंशिक परीक्षण एक विशिष्ट गुणसूत्र पर आनुवंशिक उत्परिवर्तन (परिवर्तन) की तलाश करता है।

क्रोमोसोम आपकी कोशिकाओं के वे भाग होते हैं जिनमें आपके जीन होते हैं। जीन आपके माता और पिता से प्राप्त डीएनए के भाग हैं। वे ऐसी जानकारी रखते हैं जो आपके अद्वितीय लक्षणों को निर्धारित करती है, जैसे कि ऊंचाई और आंखों का रंग।

लोगों में सामान्य रूप से 46 गुणसूत्र होते हैं, जो प्रत्येक कोशिका में 23 जोड़े में विभाजित होते हैं। गुणसूत्रों के प्रत्येक जोड़े में से एक आपकी माँ से आता है, और दूसरा जोड़ा आपके पिता से आता है।

बीसीआर-एबीएल एक उत्परिवर्तन है जो दो जीनों के संयोजन से बनता है, जिन्हें बीसीआर और एबीएल के रूप में जाना जाता है। इसे कभी-कभी फ्यूजन जीन कहा जाता है।

• BCR जीन सामान्य रूप से गुणसूत्र संख्या 22 पर होता है।
• ABL जीन सामान्य रूप से गुणसूत्र संख्या 9 पर होता है।
• बीसीआर-एबीएल उत्परिवर्तन तब होता है जब बीसीआर और एबीएल जीन के टुकड़े टूट जाते हैं और स्थान बदल जाते हैं।
• उत्परिवर्तन गुणसूत्र 22 पर दिखाई देता है, जहां गुणसूत्र 9 का टुकड़ा स्वयं संलग्न होता है।
• उत्परिवर्तित गुणसूत्र 22 को फिलाडेल्फिया गुणसूत्र कहा जाता है क्योंकि यही वह शहर है जहां शोधकर्ताओं ने पहली बार इसकी खोज की थी।
• बीसीआर-एबीएल जीन उस प्रकार का उत्परिवर्तन नहीं है जो आपके माता-पिता से विरासत में मिला है। यह एक प्रकार का दैहिक उत्परिवर्तन है, जिसका अर्थ है कि आप इसके साथ पैदा नहीं हुए हैं। आप इसे जीवन में बाद में प्राप्त करते हैं।

बीसीआर-एबीएल जीन कुछ प्रकार के ल्यूकेमिया, अस्थि मज्जा और सफेद रक्त कोशिकाओं के कैंसर वाले रोगियों में दिखाई देता है। BCR-ABL लगभग सभी प्रकार के ल्यूकेमिया वाले रोगियों में पाया जाता है जिन्हें क्रोनिक माइलॉयड ल्यूकेमिया (CML) कहा जाता है। CML का दूसरा नाम क्रॉनिक है माईलोजेनस ल्यूकेमिया। दोनों नाम एक ही बीमारी को दर्शाते हैं।

बीसीआर-एबीएल जीन कुछ रोगियों में तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया (एएलएल) के रूप में भी पाया जाता है और शायद ही कभी तीव्र मायलोजेनस ल्यूकेमिया (एएमएल) वाले रोगियों में पाया जाता है।

बीसीआर-एबीएल जीन उत्परिवर्तन के साथ ल्यूकेमिया रोगियों के इलाज में कुछ कैंसर दवाएं विशेष रूप से प्रभावी होती हैं। इन दवाओं के अन्य कैंसर उपचारों की तुलना में कम दुष्प्रभाव भी होते हैं। एक ही दवाएं विभिन्न प्रकार के ल्यूकेमिया या अन्य कैंसर के इलाज में प्रभावी नहीं होती हैं।

दुसरे नाम: BCR-ABL1, BCR-ABL1 फ्यूजन, फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम

इसका क्या उपयोग है?

एक बीसीआर-एबीएल परीक्षण का उपयोग अक्सर क्रोनिक माइलॉयड ल्यूकेमिया (सीएमएल) या तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया (एएलएल) के एक विशिष्ट रूप का निदान या शासन करने के लिए किया जाता है जिसे पीएच-पॉजिटिव ऑल कहा जाता है। Ph-धनात्मक का अर्थ है कि एक फिलाडेल्फिया गुणसूत्र पाया गया। अन्य प्रकार के ल्यूकेमिया के निदान के लिए परीक्षण का उपयोग नहीं किया जाता है।

परीक्षण का उपयोग इसके लिए भी किया जा सकता है:

• देखें कि क्या कैंसर का इलाज प्रभावी है।
• देखें कि क्या किसी मरीज ने कुछ उपचार के लिए प्रतिरोध विकसित किया है। इसका मतलब है कि एक उपचार जो प्रभावी हुआ करता था वह अब काम नहीं कर रहा है।

मुझे बीसीआर-एबीएल आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता क्यों है?

यदि आपको क्रोनिक माइलॉयड ल्यूकेमिया (सीएमएल) या पीएच-पॉजिटिव तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया (एएलएल) के लक्षण हैं, तो आपको बीसीआर-एबीएल परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है। इसमे शामिल है:

• थकान
• बुखार
• वजन घटना
• रात को पसीना आना (सोते समय अत्यधिक पसीना आना)
• जोड़ या हड्डी का दर्द

सीएमएल या पीएच-पॉजिटिव सभी वाले कुछ लोगों में कोई लक्षण नहीं होते हैं, या बहुत हल्के लक्षण होते हैं, खासकर बीमारी के शुरुआती चरणों में। तो आपका स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता इस परीक्षण का आदेश दे सकता है यदि एक पूर्ण रक्त गणना या अन्य रक्त परीक्षण ने ऐसे परिणाम दिखाए जो सामान्य नहीं थे। आपको अपने प्रदाता को यह भी बताना चाहिए कि क्या आपके कोई लक्षण हैं जो आपको चिंतित करते हैं। सीएमएल और पीएच-पॉजिटिव ALL का जल्दी पता चलने पर इलाज करना आसान हो जाता है।

यदि आपको वर्तमान में CML या Ph-पॉजिटिव ALL के लिए इलाज किया जा रहा है, तो आपको भी इस परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है। परीक्षण आपके प्रदाता को यह देखने में मदद कर सकता है कि आपका उपचार काम कर रहा है या नहीं।

बीसीआर-एबीएल आनुवंशिक परीक्षण के दौरान क्या होता है?

एक बीसीआर-एबीएल परीक्षण आमतौर पर एक रक्त परीक्षण या एक प्रक्रिया है जिसे अस्थि मज्जा आकांक्षा और बायोप्सी कहा जाता है।

यदि आप रक्त परीक्षण करवा रहे हैं, एक स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर एक छोटी सुई का उपयोग करके आपकी बांह की नस से रक्त का नमूना लेगा। सुई डालने के बाद, टेस्ट ट्यूब या शीशी में थोड़ी मात्रा में रक्त एकत्र किया जाएगा। सुई अंदर या बाहर जाने पर आपको थोड़ा सा डंक लग सकता है। इसमें आमतौर पर पांच मिनट से भी कम समय लगता है।

यदि आपको बोन मैरो एस्पिरेशन और बायोप्सी मिल रही है, आपकी प्रक्रिया में निम्नलिखित चरण शामिल हो सकते हैं:

• परीक्षण के लिए किस हड्डी का उपयोग किया जाएगा, इसके आधार पर आप अपनी तरफ या पेट के बल लेट जाएंगे। अधिकांश अस्थि मज्जा परीक्षण कूल्हे की हड्डी से लिए जाते हैं।
• आपके शरीर को कपड़े से ढक दिया जाएगा, जिससे केवल परीक्षण स्थल के आसपास का क्षेत्र ही दिखाई दे रहा है।
• साइट को एंटीसेप्टिक से साफ किया जाएगा।
• आपको सुन्न करने वाले घोल का इंजेक्शन मिलेगा। यह चुभ सकता है।
• एक बार क्षेत्र सुन्न हो जाने पर, स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता नमूना लेगा। आपको परीक्षण के दौरान बहुत स्थिर लेटने की आवश्यकता होगी।
  • अस्थि मज्जा आकांक्षा के लिए, जो आमतौर पर पहले किया जाता है, स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता हड्डी के माध्यम से एक सुई डालेगा और अस्थि मज्जा द्रव और कोशिकाओं को बाहर निकाल देगा। सुई डालने पर आपको तेज लेकिन संक्षिप्त दर्द महसूस हो सकता है।
  • अस्थि मज्जा बायोप्सी के लिए, स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक विशेष उपकरण का उपयोग करेगा जो अस्थि मज्जा ऊतक का एक नमूना निकालने के लिए हड्डी में मुड़ जाता है। नमूना लेते समय आप साइट पर कुछ दबाव महसूस कर सकते हैं।
• दोनों परीक्षणों को करने में लगभग 10 मिनट का समय लगता है।
• परीक्षण के बाद, स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता साइट को एक पट्टी से ढक देगा।
• योजना बनाएं कि कोई आपको घर ले जाए, क्योंकि परीक्षण से पहले आपको एक शामक दिया जा सकता है, जिससे आपको नींद आ सकती है।

क्या मुझे परीक्षा की तैयारी के लिए कुछ करने की आवश्यकता होगी?

आपको आमतौर पर रक्त या अस्थि मज्जा परीक्षण के लिए किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं होती है।

क्या परीक्षण के लिए कोई जोखिम है?

रक्त परीक्षण होने का जोखिम बहुत कम होता है। जहां सुई लगाई गई थी, वहां आपको हल्का दर्द या चोट लग सकती है, लेकिन ज्यादातर लक्षण जल्दी दूर हो जाते हैं।

अस्थि मज्जा परीक्षण के बाद, आप इंजेक्शन स्थल पर अकड़न या दर्द महसूस कर सकते हैं। यह आमतौर पर कुछ दिनों में दूर हो जाता है। आपका स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता मदद करने के लिए दर्द निवारक की सिफारिश या सलाह दे सकता है।

परिणामों का क्या अर्थ है?

यदि आपके परिणाम दिखाते हैं कि आपके पास बीसीआर-एबीएल जीन है, साथ ही सफेद रक्त कोशिकाओं की असामान्य मात्रा है, तो आपको शायद क्रोनिक मायलोइड ल्यूकेमिया (सीएमएल) या पीएच-पॉजिटिव, तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया (एएलएल) का निदान किया जाएगा।

यदि वर्तमान में आपका इलाज CML या Ph-पॉजिटिव ALL के लिए किया जा रहा है, तो आपके परिणाम निम्न दिखा सकते हैं:

• आपके रक्त या अस्थि मज्जा में BCR-ABL की मात्रा बढ़ रही है। इसका मतलब यह हो सकता है कि आपका उपचार काम नहीं कर रहा है और/या आप एक निश्चित उपचार के लिए प्रतिरोधी बन गए हैं।
• आपके रक्त या अस्थि मज्जा में बीसीआर-एबीएल की मात्रा कम हो रही है। इसका मतलब यह हो सकता है कि आपका उपचार काम कर रहा है।
• आपके रक्त या अस्थि मज्जा में बीसीआर-एबीएल की मात्रा में वृद्धि या कमी नहीं हुई है। इसका मतलब यह हो सकता है कि आपकी बीमारी स्थिर है।

यदि आपके परिणामों के बारे में आपके कोई प्रश्न हैं, तो अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता से बात करें।

प्रयोगशाला परीक्षणों, संदर्भ श्रेणियों और परिणामों को समझने के बारे में अधिक जानें।

क्या बीसीआर-एबीएल आनुवंशिक परीक्षण के बारे में मुझे कुछ और जानने की आवश्यकता है?

क्रोनिक मायलोइड ल्यूकेमिया (सीएमएल) और पीएच-पॉजिटिव, तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया (एएलएल) के उपचार ल्यूकेमिया के इन रूपों वाले रोगियों में सफल रहे हैं। यह सुनिश्चित करने के लिए कि आपके उपचार काम करना जारी रखें, अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को नियमित रूप से देखना महत्वपूर्ण है। यदि आप उपचार के लिए प्रतिरोधी हो जाते हैं, तो आपका प्रदाता अन्य प्रकार की कैंसर चिकित्सा की सिफारिश कर सकता है।

संदर्भ

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