फैंकोनी एनीमिया: यह क्या है, मुख्य लक्षण और उपचार

विषय

• मुख्य लक्षण
• निदान कैसे किया जाता है
• इलाज कैसे किया जाता है

फैंकोनी एनीमिया एक आनुवांशिक और वंशानुगत बीमारी है, जो दुर्लभ है, और बच्चों में प्रस्तुत होती है, जन्मजात विकृतियों की उपस्थिति के साथ, जन्म के समय देखा जाता है, प्रगतिशील अस्थि मज्जा की विफलता और कैंसर की संभावना है, जो आमतौर पर बच्चे के पहले वर्षों में देखे जाते हैं। जिंदगी।

हालांकि यह कई संकेत और लक्षण पेश कर सकता है, जैसे हड्डियों, त्वचा के धब्बे, गुर्दे की हानि, छोटे कद और ट्यूमर और ल्यूकेमिया के विकास की अधिक संभावनाएं, इस बीमारी को एनीमिया कहा जाता है, क्योंकि इसकी मुख्य अभिव्यक्ति रक्त कोशिकाओं के उत्पादन में कमी है। अस्थि मज्जा के माध्यम से।

फैनकोनी के एनीमिया का इलाज करने के लिए, एक हेमटोलॉजिस्ट के साथ पालन करना आवश्यक है, जो रक्त आधान या अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण का मार्गदर्शन करता है। कैंसर को जल्दी रोकने या उसका पता लगाने के लिए स्क्रीनिंग और सावधानियां भी बहुत महत्वपूर्ण हैं।

मुख्य लक्षण

फैंकोनी एनीमिया के कुछ लक्षणों और लक्षणों में शामिल हैं:

• रक्ताल्पता, कम प्लेटलेट्स और कम सफेद रक्त कोशिकाएं, जो कमजोरी, चक्कर आना, पीलापन, पर्पल स्पॉट, रक्तस्राव और बार-बार संक्रमण का खतरा बढ़ाती हैं;
• अस्थि विकृति, जैसे कि अंगूठे की अनुपस्थिति, मामूली अंगूठा या हाथ छोटा होना, माइक्रोसेफली, छोटे मुंह, छोटी आंखें और छोटी ठुड्डी के साथ ठीक-ठाक चेहरा;
• कम, क्योंकि बच्चे अपनी उम्र की अपेक्षा कम वजन और ऊंचाई के साथ पैदा होते हैं;
• त्वचा पर धब्बे कॉफी के साथ दूध का रंग;
• कैंसर के विकास का खतरा बढ़ जाता है, जैसे कि ल्यूकेमियास, माइलोडायस्पलासिस, त्वचा कैंसर, सिर और गर्दन के कैंसर और जननांग और मूत्र संबंधी क्षेत्र;
• दृष्टि और श्रवण में परिवर्तन.

ये परिवर्तन आनुवंशिक दोष के कारण होते हैं, जो माता-पिता से बच्चों में पारित होते हैं, जो शरीर के इन हिस्सों को प्रभावित करते हैं। कुछ लक्षण और लक्षण कुछ लोगों में दूसरों की तुलना में अधिक तीव्र हो सकते हैं, क्योंकि आनुवंशिक परिवर्तन की तीव्रता और सटीक स्थान व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न हो सकते हैं।

निदान कैसे किया जाता है

फैंकोनी के एनीमिया का निदान नैदानिक ​​अवलोकन और बीमारी के संकेतों और लक्षणों के माध्यम से संदिग्ध है। रक्त परीक्षण जैसे कि रक्त की गिनती, एमआरआई, अल्ट्रासाउंड और हड्डियों के एक्स-रे के अलावा रक्त परीक्षण का प्रदर्शन रोग से जुड़ी समस्याओं और विकृति की पहचान करने के लिए उपयोगी हो सकता है।

निदान की पुष्टि मुख्य रूप से क्रोमोसोमल फ्रैग्लिसिटी टेस्ट नामक एक आनुवंशिक परीक्षण द्वारा की जाती है, जो रक्त कोशिकाओं में डीएनए के टूटने या उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए जिम्मेदार है।

इलाज कैसे किया जाता है

फैंकोनी के एनीमिया के लिए उपचार हेमेटोलॉजिस्ट के मार्गदर्शन के साथ किया जाता है, जो रक्त आधान और कॉर्टिकोस्टेरॉइड के उपयोग से रक्त गतिविधि में सुधार करने की सलाह देता है।

हालांकि, जब मज्जा दिवालिया हो जाता है, तो केवल अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के साथ इसका इलाज करना संभव है। यदि व्यक्ति के पास इस प्रत्यारोपण को करने के लिए एक संगत दाता नहीं है, तो एण्ड्रोजन हार्मोन के साथ एक उपचार का उपयोग रक्तदाता की संख्या को कम करने के लिए किया जा सकता है जब तक कि दाता नहीं मिलता है।

इस सिंड्रोम वाले व्यक्ति और उसके परिवार के एक अनुवांशिक विशेषज्ञ से एक अनुवर्ती और सलाह भी होनी चाहिए, जो परीक्षा पर सलाह देंगे और अन्य लोगों को ट्रैक करेंगे जो इस बीमारी को अपने बच्चों को दे सकते हैं या पास कर सकते हैं।

इसके अलावा, आनुवांशिक अस्थिरता और कैंसर के बढ़ते खतरे के कारण, यह बहुत महत्वपूर्ण है कि इस बीमारी से पीड़ित व्यक्ति नियमित जांच कराए, और कुछ सावधानियां बरतें जैसे:

• धूम्रपान मत करो;
• मादक पेय पदार्थों के सेवन से बचें;
• एचपीवी के खिलाफ टीकाकरण करें;
• एक्स-रे जैसे विकिरण के लिए खुद को उजागर करने से बचें;
• अत्यधिक जोखिम से बचें या सूरज से सुरक्षा के बिना;

परामर्श पर जाना और अन्य विशेषज्ञों के साथ पालन करना भी महत्वपूर्ण है जो दंत चिकित्सक, ईएनटी, मूत्र रोग विशेषज्ञ, स्त्री रोग विशेषज्ञ या भाषण चिकित्सक जैसे संभावित परिवर्तनों का पता लगा सकते हैं।