आर्सकोग सिंड्रोम

आर्सकोग सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है जो किसी व्यक्ति की ऊंचाई, मांसपेशियों, कंकाल, जननांगों और उपस्थिति को प्रभावित करती है। इसे परिवारों (विरासत में मिली) के माध्यम से पारित किया जा सकता है।

Aarskog syndrome एक आनुवंशिक विकार है जो X गुणसूत्र से जुड़ा होता है। यह मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है, लेकिन महिलाओं का एक हल्का रूप हो सकता है। यह स्थिति "फेसियोजेनिटल डिसप्लेसिया" नामक जीन में परिवर्तन (म्यूटेशन) के कारण होती है (FGD1).

इस स्थिति के लक्षणों में शामिल हैं:

• बेली बटन जो चिपक जाता है
• कमर या अंडकोश में उभार
• विलंबित यौन परिपक्वता
• विलंबित दांत
• आँखों के लिए नीचे की ओर तालु का तिरछा (तालीय तिरछा आँख के बाहरी से भीतरी कोने की ओर तिरछी दिशा है)
• "विधवा की चोटी" के साथ हेयरलाइन
• हल्की धँसी हुई छाती
• हल्के से मध्यम मानसिक समस्याएं
• हल्की से मध्यम छोटी ऊंचाई जो तब तक स्पष्ट नहीं हो सकती जब तक कि बच्चा 1 से 3 वर्ष का न हो जाए
• चेहरे का खराब विकसित मध्य भाग
• गोल चेहरा
• लिंग के चारों ओर अंडकोश (शॉल अंडकोश)
• हल्की बद्धी के साथ छोटी उंगलियां और पैर की उंगलियां
• हाथ की हथेली में सिंगल क्रीज
• छोटे, चौड़े हाथ और पैर छोटी उंगलियों वाले और घुमावदार-पांचवीं उंगली में
• नथुने वाली छोटी नाक आगे की ओर झुकी हुई
• अंडकोष जो नीचे नहीं आए हैं (उतरते हुए)
• कान का ऊपरी भाग थोड़ा मुड़ा हुआ
• ऊपरी होंठ के ऊपर चौड़ी नाली, निचले होंठ के नीचे क्रीज
• झुकी हुई पलकों वाली चौड़ी आंखें

ये परीक्षण किए जा सकते हैं:

• में उत्परिवर्तन के लिए आनुवंशिक परीक्षण FGD1 जीन
• एक्स-रे

दांतों को हिलाना कुछ असामान्य चेहरे की विशेषताओं का इलाज करने के लिए किया जा सकता है जो कि आर्सकोग सिंड्रोम वाले व्यक्ति में हो सकते हैं।

निम्नलिखित संसाधन आर्सकोग सिंड्रोम के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन - दुर्लभ रोग.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• एनआईएच/एनएलएम जेनेटिक्स होम रेफरेंस -- ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

कुछ लोगों में कुछ मानसिक सुस्ती हो सकती है, लेकिन इस स्थिति वाले बच्चों में अक्सर अच्छा सामाजिक कौशल होता है। कुछ पुरुषों को प्रजनन क्षमता की समस्या हो सकती है।

ये जटिलताएं हो सकती हैं:

• मस्तिष्क में परिवर्तन
• जीवन के पहले वर्ष में बढ़ने में कठिनाई
• खराब संरेखित दांत
• बरामदगी
• अवरोही अंडकोष

यदि आपके बच्चे के विकास में देरी हो रही है या यदि आपको आर्सकॉग सिंड्रोम के कोई लक्षण दिखाई देते हैं तो अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें। यदि आपके पास आर्सकोग सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास है, तो आनुवंशिक परामर्श लें। एक आनुवंशिक विशेषज्ञ से संपर्क करें यदि आपका प्रदाता सोचता है कि आपको या आपके बच्चे को आर्सकॉग सिंड्रोम हो सकता है।

आनुवंशिक परीक्षण उन लोगों के लिए उपलब्ध हो सकता है जिनकी स्थिति का पारिवारिक इतिहास या जीन का एक ज्ञात उत्परिवर्तन है जो इसका कारण बनता है।

अर्स्कोग रोग; आर्सकोग-स्कॉट सिंड्रोम; आस; फेसियोडिजिटोजेनिटल सिंड्रोम; गेसियोजेनिटल डिसप्लेसिया

• चेहरा
• Pectus excavatum

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