न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिस (एनसीएल)

न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफसिनोज (एनसीएल) तंत्रिका कोशिकाओं के दुर्लभ विकारों के एक समूह को संदर्भित करता है। एनसीएल परिवारों (विरासत में मिली) के माध्यम से पारित किया जाता है।

एनसीएल के ये तीन मुख्य प्रकार हैं:

• वयस्क (कुफ्स या पैरी रोग)
• किशोर (बैटन रोग)
• देर से शिशु (जान्स्की-बील्सचॉस्की रोग)

एनसीएल में मस्तिष्क में लिपोफसिन नामक एक असामान्य सामग्री का निर्माण शामिल है। माना जाता है कि एनसीएल प्रोटीन को हटाने और पुनर्चक्रण करने की मस्तिष्क की क्षमता के साथ समस्याओं के कारण होता है।

लिपोफ्यूसिनोज़ को ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण के रूप में विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि प्रत्येक माता-पिता बच्चे की स्थिति विकसित करने के लिए जीन की एक गैर-कार्यशील प्रतिलिपि पास करते हैं।

एनसीएल के केवल एक वयस्क उपप्रकार को ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता के रूप में विरासत में मिला है।

एनसीएल के लक्षणों में शामिल हैं:

• असामान्य रूप से बढ़ा हुआ मांसपेशी टोन या ऐंठन
• अंधेपन या दृष्टि की समस्या
• पागलपन
• मांसपेशी समन्वय की कमी
• बौद्धिक विकलांगता
• आंदोलन विकार
• भाषण की हानि
  
• बरामदगी
• अस्थिर चलना

विकार जन्म के समय देखा जा सकता है, लेकिन आमतौर पर बचपन में इसका निदान बहुत बाद में किया जाता है।

टेस्ट में शामिल हैं:

• ऑटोफ्लोरेसेंस (एक हल्की तकनीक)
• ईईजी (मस्तिष्क में विद्युत गतिविधि को मापता है)
• एक त्वचा बायोप्सी की इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी
• इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम (एक नेत्र परीक्षण)
• आनुवंशिक परीक्षण
• मस्तिष्क का एमआरआई या सीटी स्कैन
• ऊतक बायोप्सी

एनसीएल विकारों का कोई इलाज नहीं है। उपचार एनसीएल के प्रकार और लक्षणों की सीमा पर निर्भर करता है। आपका स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता चिड़चिड़ापन और नींद की गड़बड़ी को नियंत्रित करने के लिए मांसपेशियों को आराम देने वाली दवा लिख ​​​​सकता है। दौरे और चिंता को नियंत्रित करने के लिए दवाएं भी निर्धारित की जा सकती हैं। एनसीएल वाले व्यक्ति को आजीवन सहायता और देखभाल की आवश्यकता हो सकती है।

निम्नलिखित संसाधन एनसीएल पर अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र -- दुर्लभ रोग.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• बैटन डिजीज सपोर्ट एंड रिसर्च एसोसिएशन -- bdsra.org

बीमारी के प्रकट होने पर व्यक्ति जितना छोटा होता है, विकलांगता और समय से पहले मृत्यु का जोखिम उतना ही अधिक होता है। जो लोग इस बीमारी को जल्दी विकसित करते हैं, उन्हें दृष्टि संबंधी समस्याएं हो सकती हैं जो आगे चलकर अंधेपन की ओर ले जाती हैं और मानसिक कार्य की समस्याएं जो बदतर हो जाती हैं। यदि रोग जीवन के पहले वर्ष में शुरू होता है, तो 10 वर्ष की आयु तक मृत्यु होने की संभावना है।

यदि रोग वयस्कता में होता है, तो लक्षण हल्के होंगे, दृष्टि हानि नहीं होगी और सामान्य जीवन प्रत्याशा होगी।

ये जटिलताएं हो सकती हैं:

• दृष्टि हानि या अंधापन (बीमारी के शुरुआती रूपों के साथ)
• मानसिक दुर्बलता, जन्म के समय गंभीर विकासात्मक देरी से लेकर जीवन में बाद में मनोभ्रंश तक
• कठोर मांसपेशियां (मांसपेशियों की टोन को नियंत्रित करने वाली नसों के साथ गंभीर समस्याओं के कारण)

व्यक्ति दैनिक गतिविधियों में मदद के लिए पूरी तरह से दूसरों पर निर्भर हो सकता है।

यदि आपका बच्चा अंधेपन या बौद्धिक अक्षमता के लक्षण दिखाता है तो अपने प्रदाता को कॉल करें।

यदि आपके परिवार को एनसीएल का ज्ञात इतिहास है तो आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है। विशिष्ट प्रकार की बीमारी के आधार पर प्रसवपूर्व परीक्षण, या प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (पीजीडी) नामक एक परीक्षण उपलब्ध हो सकता है। पीजीडी में, एक भ्रूण को महिला के गर्भ में प्रत्यारोपित करने से पहले असामान्यताओं के लिए परीक्षण किया जाता है।

लिपोफ्यूसिनोज़; बैटन रोग; जांस्की-बील्सचोव्स्की; कफ रोग; स्पीलमेयर-वोग्ट; हलटिया-संतावुरी रोग; हैगबर्ग-सांतावुरी रोग

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