अचोंड्रोप्लासिया

अचोंड्रोप्लासिया हड्डी के विकास का एक विकार है जो सबसे सामान्य प्रकार के बौनेपन का कारण बनता है।

अचोंड्रोप्लासिया विकारों के एक समूह में से एक है जिसे चोंड्रोडिस्ट्रॉफी, या ओस्टियोचोन्ड्रोडिस्प्लासिस कहा जाता है।

अचोंड्रोप्लासिया को एक ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता के रूप में विरासत में मिला हो सकता है, जिसका अर्थ है कि यदि किसी बच्चे को एक माता-पिता से दोषपूर्ण जीन मिलता है, तो बच्चे को विकार होगा। यदि माता-पिता में से एक को एन्डोंड्रोप्लासिया है, तो शिशु को विकार विरासत में मिलने की 50% संभावना होती है। यदि माता-पिता दोनों की स्थिति है, तो शिशु के प्रभावित होने की संभावना 75% तक बढ़ जाती है।

हालांकि, ज्यादातर मामले सहज उत्परिवर्तन के रूप में प्रकट होते हैं। इसका मतलब यह है कि बिना एन्डोंड्रोप्लासिया के दो माता-पिता इस स्थिति के साथ एक बच्चे को जन्म दे सकते हैं।

एकोंड्रोप्लास्टिक बौनापन की विशिष्ट उपस्थिति जन्म के समय देखी जा सकती है। लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• लंबी और अनामिका के बीच लगातार जगह के साथ हाथ की असामान्य उपस्थिति
• झुके हुए पैर
• मांसपेशियों की टोन में कमी
• अनुपातहीन रूप से बड़े सिर से शरीर के आकार का अंतर
• प्रमुख माथा (फ्रंटल बॉसिंग)
• छोटे हाथ और पैर (विशेषकर ऊपरी बांह और जांघ)
• छोटा कद (समान उम्र और लिंग के व्यक्ति के लिए औसत ऊंचाई से काफी कम)
• स्पाइनल कॉलम का सिकुड़ना (स्पाइनल स्टेनोसिस)
• रीढ़ की वक्रता जिसे किफोसिस और लॉर्डोसिस कहा जाता है

गर्भावस्था के दौरान, एक प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड अजन्मे शिशु के आसपास अत्यधिक एमनियोटिक द्रव दिखा सकता है।

जन्म के बाद शिशु की जांच से पता चलता है कि आगे-पीछे सिर के आकार में वृद्धि हुई है। हाइड्रोसिफ़लस ("मस्तिष्क पर पानी") के लक्षण हो सकते हैं।

लंबी हड्डियों के एक्स-रे से नवजात शिशु में एन्डोंड्रोप्लासिया का पता चल सकता है।

एन्डोंड्रोप्लासिया के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। रीढ़ की हड्डी के स्टेनोसिस और रीढ़ की हड्डी के संपीड़न सहित संबंधित असामान्यताओं का इलाज तब किया जाना चाहिए जब वे समस्याएं पैदा करते हैं।

एकोंड्रोप्लासिया वाले लोग शायद ही कभी 5 फीट (1.5 मीटर) ऊंचाई तक पहुंचते हैं। खुफिया सामान्य सीमा में है। माता-पिता दोनों से असामान्य जीन प्राप्त करने वाले शिशु अक्सर कुछ महीनों से अधिक जीवित नहीं रहते हैं।

स्वास्थ्य समस्याएं जो विकसित हो सकती हैं उनमें शामिल हैं:

• एक छोटे से ऊपरी वायुमार्ग से और श्वास को नियंत्रित करने वाले मस्तिष्क के क्षेत्र पर दबाव से सांस लेने में समस्या
• छोटी पसली से फेफड़ों की समस्या

यदि एकोंड्रोप्लासिया का पारिवारिक इतिहास है और आप बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं, तो आपको अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता से बात करने में मदद मिल सकती है।

संभावित माता-पिता के लिए आनुवंशिक परामर्श सहायक हो सकता है जब एक या दोनों में एकोंड्रोप्लासिया हो। हालांकि, क्योंकि एन्डोंड्रोप्लासिया अक्सर अनायास विकसित होता है, रोकथाम हमेशा संभव नहीं होता है।

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