जन्मजात नेफ्रोटिक सिंड्रोम

जन्मजात नेफ्रोटिक सिंड्रोम एक विकार है जो उन परिवारों में फैलता है जिनमें एक बच्चा मूत्र में प्रोटीन और शरीर की सूजन विकसित करता है।

जन्मजात नेफ्रोटिक सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक डिसऑर्डर है। इसका मतलब यह है कि प्रत्येक माता-पिता को बच्चे को बीमारी होने के लिए दोषपूर्ण जीन की एक प्रति देनी होगी।

हालांकि जन्म से मौजूद जन्मजात नेफ्रोटिक सिंड्रोम के साथ, रोग के लक्षण जीवन के पहले 3 महीनों में होते हैं।

जन्मजात नेफ्रोटिक सिंड्रोम नेफ्रोटिक सिंड्रोम का एक बहुत ही दुर्लभ रूप है।

नेफ्रोटिक सिंड्रोम लक्षणों का एक समूह है जिसमें शामिल हैं:

• पेशाब में प्रोटीन
• रक्त में निम्न रक्त प्रोटीन का स्तर
• उच्च कोलेस्ट्रॉल का स्तर
• उच्च ट्राइग्लिसराइड का स्तर
• सूजन

इस विकार वाले बच्चों में नेफ्रिन नामक प्रोटीन का असामान्य रूप होता है। गुर्दे के फिल्टर (ग्लोमेरुली) को सामान्य रूप से कार्य करने के लिए इस प्रोटीन की आवश्यकता होती है।

नेफ्रोटिक सिंड्रोम के लक्षणों में शामिल हैं:

• खांसी
• मूत्र उत्पादन में कमी
• पेशाब का झागदार दिखना
• जन्म के वक़्त, शिशु के वजन मे कमी होना
• अपर्याप्त भूख
• सूजन (कुल शरीर)

गर्भवती मां पर किया गया अल्ट्रासाउंड सामान्य से बड़ा प्लेसेंटा दिखा सकता है। प्लेसेंटा वह अंग है जो गर्भावस्था के दौरान बढ़ते बच्चे को खिलाने के लिए विकसित होता है।

इस स्थिति की जांच के लिए गर्भवती माताओं का गर्भावस्था के दौरान एक स्क्रीनिंग टेस्ट किया जा सकता है। परीक्षण एमनियोटिक द्रव के नमूने में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के सामान्य से अधिक स्तर की तलाश करता है। स्क्रीनिंग टेस्ट सकारात्मक होने पर निदान की पुष्टि करने के लिए आनुवंशिक परीक्षणों का उपयोग किया जाता है।

जन्म के बाद, शिशु गंभीर द्रव प्रतिधारण और सूजन के लक्षण दिखाएगा। स्टेथोस्कोप से बच्चे के दिल और फेफड़ों को सुनते समय स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को असामान्य आवाजें सुनाई देंगी। ब्लड प्रेशर हाई हो सकता है। कुपोषण के लक्षण हो सकते हैं।

यूरिनलिसिस से पेशाब में वसा और बड़ी मात्रा में प्रोटीन का पता चलता है। रक्त में कुल प्रोटीन कम हो सकता है।

इस विकार को नियंत्रित करने के लिए प्रारंभिक और आक्रामक उपचार की आवश्यकता है।

उपचार में शामिल हो सकते हैं:

• संक्रमण को नियंत्रित करने के लिए एंटीबायोटिक्स
• ब्लड प्रेशर की दवाएं जिन्हें एंजियोटेंसिन-कनवर्टिंग एंजाइम (एसीई) इनहिबिटर और एंजियोटेंसिन रिसेप्टर ब्लॉकर्स (एआरबी) कहा जाता है, मूत्र में प्रोटीन के रिसाव को कम करने के लिए
• अतिरिक्त तरल पदार्थ को हटाने के लिए मूत्रवर्धक ("पानी की गोलियाँ")
• एनएसएआईडी, जैसे इंडोमिथैसिन, मूत्र में लीक होने वाले प्रोटीन की मात्रा को कम करने के लिए

सूजन को नियंत्रित करने में मदद करने के लिए तरल पदार्थ सीमित हो सकते हैं।

प्रदाता प्रोटीन हानि को रोकने के लिए गुर्दे को हटाने की सिफारिश कर सकता है। इसके बाद डायलिसिस या किडनी ट्रांसप्लांट किया जा सकता है।

विकार अक्सर संक्रमण, कुपोषण और गुर्दे की विफलता की ओर जाता है। यह 5 साल की उम्र तक मौत का कारण बन सकता है, और कई बच्चे पहले वर्ष के भीतर मर जाते हैं। प्रारंभिक गुर्दा प्रत्यारोपण सहित कुछ मामलों में प्रारंभिक और आक्रामक उपचार के साथ जन्मजात नेफ्रोटिक सिंड्रोम को नियंत्रित किया जा सकता है।

इस स्थिति की जटिलताओं में शामिल हैं:

• तीव्र गुर्दे की विफलता
• खून के थक्के
• क्रोनिक किडनी फेल्योर
• अंतिम चरण में गुर्दे की बीमारी
• बार-बार, गंभीर संक्रमण
• कुपोषण और संबंधित रोग

यदि आपके बच्चे में जन्मजात नेफ्रोटिक सिंड्रोम के लक्षण हैं तो अपने प्रदाता को कॉल करें।

नेफ्रोटिक सिंड्रोम - जन्मजात

• महिला मूत्र पथ
• पुरुष मूत्र पथ

एर्कान ई। नेफ्रोटिक सिंड्रोम। इन: क्लिगमैन आरएम, सेंट जेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक. 21वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2020: अध्याय 545।

श्लोंडोर्फ जे, पोलाक एमआर। ग्लोमेरुलस के वंशानुगत विकार। इन: यू एएसएल, चेर्टो जीएम, लुयक्क्स वीए, मार्सडेन पीए, स्कोरेकी के, ताल मेगावाट, एड। ब्रेनर और रेक्टर की किडनी. 11वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; २०२०: अध्याय ४३।

वोग्ट बीए, स्प्रिंगेल टी। नियोनेट का गुर्दा और मूत्र पथ। इन: मार्टिन आरजे, फैनरॉफ एए, वॉल्श एमसी, एड। फैनरॉफ और मार्टिन की नवजात-प्रसवकालीन चिकित्सा: भ्रूण और शिशु के रोग. 11वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2020: अध्याय 93।