रिट सिंड्रोम

रिटट सिंड्रोम (आरटीटी) तंत्रिका तंत्र का एक विकार है। यह स्थिति बच्चों में विकास संबंधी समस्याओं की ओर ले जाती है। यह ज्यादातर भाषा कौशल और हाथ के उपयोग को प्रभावित करता है।

आरटीटी लगभग हमेशा लड़कियों में होता है। इसका निदान ऑटिज्म या सेरेब्रल पाल्सी के रूप में किया जा सकता है।

अधिकांश RTT मामले MECP2 नामक जीन में एक समस्या के कारण होते हैं। यह जीन X गुणसूत्र पर होता है। महिलाओं में 2 एक्स क्रोमोसोम होते हैं। यहां तक ​​कि जब एक गुणसूत्र में यह दोष होता है, तब भी दूसरा X गुणसूत्र बच्चे के जीवित रहने के लिए पर्याप्त सामान्य होता है।

इस दोषपूर्ण जीन के साथ पैदा हुए पुरुषों में समस्या की भरपाई के लिए दूसरा X गुणसूत्र नहीं होता है। इसलिए, दोष आमतौर पर गर्भपात, मृत जन्म, या बहुत जल्दी मृत्यु में परिणत होता है।

आरटीटी वाले शिशु का आमतौर पर पहले 6 से 18 महीनों तक सामान्य विकास होता है। लक्षण हल्के से लेकर गंभीर तक होते हैं।

लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• सांस लेने में समस्या, जो तनाव के साथ और भी बदतर हो सकती है। नींद के दौरान सांस लेना आमतौर पर सामान्य होता है और जागते समय असामान्य।
• विकास में बदलाव।
• अत्यधिक लार और लार आना।
• फ्लॉपी हाथ और पैर, जो अक्सर पहला संकेत होता है।
• बौद्धिक अक्षमता और सीखने की कठिनाइयाँ।
• स्कोलियोसिस।
• अस्थिर, अस्थिर, कठोर चाल या पैर का अंगूठा चलना।
• दौरे।
• ५ से ६ महीने की उम्र में सिर की धीमी वृद्धि शुरू हो जाती है।
• सामान्य नींद पैटर्न का नुकसान।
• उद्देश्यपूर्ण हाथों की गति का नुकसान: उदाहरण के लिए, छोटी वस्तुओं को लेने के लिए इस्तेमाल की जाने वाली ग्रैस को हाथ की बार-बार होने वाली गति जैसे हाथ से हाथ फेरना या हाथों को मुंह में लगातार रखना।
• सामाजिक जुड़ाव का नुकसान।
• चल रहे, गंभीर कब्ज और गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स (जीईआरडी)।
• खराब परिसंचरण जिसके कारण हाथ और पैर ठंडे और नीले पड़ सकते हैं।
• गंभीर भाषा विकास की समस्याएं।

नोट: माता-पिता के लिए सांस लेने के पैटर्न में समस्या सबसे परेशान करने वाला और मुश्किल लक्षण हो सकता है। वे क्यों होते हैं और उनके बारे में क्या करना है यह अच्छी तरह से समझ में नहीं आता है। अधिकांश विशेषज्ञ यह सलाह देते हैं कि माता-पिता अनियमित श्वास जैसे श्वास रोके रखने के एक प्रकरण के माध्यम से शांत रहें। यह आपको यह याद दिलाने में मदद कर सकता है कि सामान्य श्वास हमेशा वापस आती है और आपका बच्चा असामान्य श्वास पैटर्न के अभ्यस्त हो जाएगा।

जीन दोष का पता लगाने के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है। लेकिन, चूंकि बीमारी वाले सभी लोगों में दोष की पहचान नहीं की जाती है, इसलिए आरटीटी का निदान लक्षणों पर आधारित होता है।

आरटीटी के कई अलग-अलग प्रकार हैं:

• अनियमित
• शास्त्रीय (नैदानिक ​​​​मानदंडों को पूरा करता है)
• अनंतिम (कुछ लक्षण 1 और 3 साल की उम्र के बीच दिखाई देते हैं)

RTT को एटिपिकल के रूप में वर्गीकृत किया गया है यदि:

• यह जल्दी शुरू होता है (जन्म के तुरंत बाद) या देर से (18 महीने की उम्र से अधिक, कभी-कभी 3 या 4 साल की उम्र में)
• वाणी और हाथ कौशल की समस्याएं हल्की होती हैं
• यदि यह एक लड़के में दिखाई देता है (बहुत दुर्लभ)

उपचार में शामिल हो सकते हैं:

• दूध पिलाने और डायपरिंग में मदद करें
• कब्ज और जीईआरडी के इलाज के तरीके
• हाथ की समस्याओं को रोकने में मदद करने के लिए भौतिक चिकित्सा
• स्कोलियोसिस के साथ भार वहन करने वाले व्यायाम

पूरक आहार धीमी वृद्धि के साथ मदद कर सकता है। यदि बच्चा भोजन (एस्पिरेट्स) में सांस लेता है तो एक फीडिंग ट्यूब की आवश्यकता हो सकती है। फीडिंग ट्यूबों के साथ संयुक्त कैलोरी और वसा में उच्च आहार वजन और ऊंचाई बढ़ाने में मदद कर सकता है। वजन बढ़ने से सतर्कता और सामाजिक संपर्क में सुधार हो सकता है।

दौरे के इलाज के लिए दवाओं का उपयोग किया जा सकता है। कब्ज, सतर्कता, या कठोर मांसपेशियों के लिए पूरक आहार की कोशिश की जा सकती है।

स्टेम सेल थेरेपी, अकेले या जीन थेरेपी के संयोजन में, एक और उम्मीद का इलाज है।

निम्नलिखित समूह Rett सिंड्रोम के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• इंटरनेशनल रेट सिंड्रोम फाउंडेशन - www.rettsyndrome.org
• नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन - दुर्लभ रोग.org/rare-diseases/rett-syndrome

किशोरावस्था तक यह रोग धीरे-धीरे बिगड़ता जाता है। फिर, लक्षणों में सुधार हो सकता है। उदाहरण के लिए, देर से किशोरावस्था में दौरे या सांस लेने की समस्या कम हो जाती है।

विकासात्मक देरी अलग-अलग होती है। आमतौर पर, RTT वाला बच्चा ठीक से बैठता है, लेकिन क्रॉल नहीं कर सकता है। जो लोग रेंगते हैं, उनमें से कई अपने हाथों का उपयोग किए बिना अपने पेट पर स्कूटर चलाकर ऐसा करते हैं।

इसी तरह, कुछ बच्चे सामान्य आयु सीमा के भीतर स्वतंत्र रूप से चलते हैं, जबकि अन्य:

• देरी हो रही है
• स्वतंत्र रूप से चलना बिल्कुल न सीखें
• देर से बचपन या प्रारंभिक किशोरावस्था तक चलना न सीखें

उन बच्चों के लिए जो सामान्य समय पर चलना सीखते हैं, कुछ उस क्षमता को अपने जीवन भर के लिए रखते हैं, जबकि अन्य बच्चे कौशल खो देते हैं।

जीवन प्रत्याशाओं का अच्छी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है, हालांकि कम से कम 20 के दशक के मध्य तक जीवित रहने की संभावना है। लड़कियों की औसत जीवन प्रत्याशा 40 के दशक के मध्य हो सकती है। मृत्यु अक्सर दौरे, आकांक्षा निमोनिया, कुपोषण और दुर्घटनाओं से संबंधित होती है।

अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें यदि आप:

• अपने बच्चे के विकास के बारे में कोई चिंता है
• अपने बच्चे में मोटर या भाषा कौशल के साथ सामान्य विकास की कमी पर ध्यान दें
• सोचें कि आपके बच्चे को कोई स्वास्थ्य समस्या है जिसके उपचार की आवश्यकता है

आरटीटी; स्कोलियोसिस - रिट सिंड्रोम; बौद्धिक अक्षमता - रिट्ट सिंड्रोम

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