गतिभंग रक्त वाहिनी विस्तार
गतिभंग-telangiectasia एक दुर्लभ बचपन की बीमारी है। यह मस्तिष्क और शरीर के अन्य भागों को प्रभावित करता है।
गतिभंग से तात्पर्य असंगठित आंदोलनों से है, जैसे चलना। Telangiectasias त्वचा की सतह के ठीक नीचे बढ़े हुए रक्त वाहिकाओं (केशिकाएं) हैं। Telangiectasias छोटे, लाल, मकड़ी जैसी नसों के रूप में दिखाई देते हैं।
गतिभंग-telangiectasia विरासत में मिला है। इसका मतलब है कि इसे परिवारों के माध्यम से पारित किया जाता है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता है। माता-पिता दोनों को विकार के लक्षण होने के लिए बच्चे के लिए एक गैर-काम करने वाले जीन की एक प्रति प्रदान करनी चाहिए।
रोग में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है एटीएम जीन यह जीन एक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है जो कोशिकाओं के बढ़ने और विभाजित होने की दर को नियंत्रित करने में मदद करता है। इस जीन में दोष से शरीर के चारों ओर असामान्य कोशिका मृत्यु हो सकती है, जिसमें मस्तिष्क का वह भाग भी शामिल है जो गति को समन्वयित करने में मदद करता है।
लड़के और लड़कियां समान रूप से प्रभावित होते हैं।
लक्षणों में शामिल हैं:
- देर से बचपन में आंदोलनों (गतिभंग) के समन्वय में कमी जिसमें गतिभंग चाल (अनुमस्तिष्क गतिभंग), झटकेदार चाल, अस्थिरता शामिल हो सकती है
- मानसिक विकास में कमी, १० से १२ साल की उम्र के बाद धीमा या रुक जाता है
- चलने में देरी
- सूर्य के प्रकाश के संपर्क में आने वाले त्वचा क्षेत्रों का मलिनकिरण
- त्वचा का मलिनकिरण (कॉफी के साथ दूध के रंग के धब्बे)
- नाक, कान, और कोहनी और घुटने के अंदर की त्वचा में बढ़े हुए रक्त वाहिकाओं
- आंखों के सफेद भाग में बढ़े हुए रक्त वाहिकाओं
- रोग में देर से झटकेदार या असामान्य नेत्र गति (निस्टागमस)
- बालों का समय से पहले सफेद होना
- बरामदगी
- एक्स-रे सहित विकिरण के प्रति संवेदनशीलता
- गंभीर श्वसन संक्रमण जो वापस आते रहते हैं (आवर्ती)
स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा। परीक्षा निम्नलिखित के संकेत दिखा सकती है:
- टोंसिल, लिम्फ नोड्स, और सामान्य आकार से नीचे प्लीहा
- अनुपस्थित गहरी कण्डरा सजगता में कमी
- विलंबित या अनुपस्थित शारीरिक और यौन विकास
- विकास विफलता
- नकाब जैसा चेहरा
- एकाधिक त्वचा रंग और बनावट में परिवर्तन
संभावित परीक्षणों में शामिल हैं:
- अल्फा भ्रूणप्रोटीन
- बी और टी सेल स्क्रीन
- कैंसरकारी भ्रूणीय प्रतिजन
- एटीएम जीन में उत्परिवर्तन देखने के लिए आनुवंशिक परीक्षण
- ग्लूकोज सहिष्णुता परीक्षण
- सीरम इम्युनोग्लोबुलिन स्तर (IgE, IgA)
- थाइमस ग्रंथि के आकार को देखने के लिए एक्स-रे
गतिभंग-टेलैंगिएक्टेसिया के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। उपचार विशिष्ट लक्षणों पर निर्देशित है।
गतिभंग Telangiectasia बच्चों की परियोजना: www.atcp.org
राष्ट्रीय गतिभंग फाउंडेशन (NAF): ataxia.org
प्रारंभिक मृत्यु सामान्य है, लेकिन जीवन प्रत्याशा भिन्न होती है।
चूंकि इस स्थिति वाले लोग विकिरण के प्रति बहुत संवेदनशील होते हैं, इसलिए उन्हें कभी भी विकिरण चिकित्सा नहीं दी जानी चाहिए, और कोई अनावश्यक एक्स-रे नहीं करना चाहिए।
जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:
- कैंसर, जैसे लिम्फोमा
- मधुमेह
- कुब्जता
- प्रगतिशील आंदोलन विकार जो व्हीलचेयर के उपयोग की ओर ले जाता है
- पार्श्वकुब्जता
- गंभीर, आवर्तक फेफड़ों में संक्रमण
यदि आपका बच्चा इस विकार के लक्षण विकसित करता है तो अपने प्रदाता को कॉल करें।
इस स्थिति के पारिवारिक इतिहास वाले जोड़े जो गर्भावस्था पर विचार कर रहे हैं, वे आनुवंशिक परामर्श पर विचार कर सकते हैं।
इस विकार वाले बच्चे के माता-पिता में कैंसर का खतरा थोड़ा बढ़ सकता है। उनके पास आनुवंशिक परामर्श और कैंसर की जांच में वृद्धि होनी चाहिए।
लुइस-बार सिंड्रोम
एंटीबॉडी
telangiectasia
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