प्रून बेली सिंड्रोम

प्रून बेली सिंड्रोम दुर्लभ जन्म दोषों का एक समूह है जिसमें ये तीन मुख्य समस्याएं शामिल हैं:

• पेट की मांसपेशियों का खराब विकास, जिससे पेट क्षेत्र की त्वचा एक छिलका की तरह झुर्रीदार हो जाती है
• अवरोही अंडकोष
• मूत्र पथ की समस्याएं

प्रून बेली सिंड्रोम के सटीक कारण अज्ञात हैं। यह स्थिति ज्यादातर लड़कों को प्रभावित करती है।

गर्भ में, विकासशील बच्चे का पेट तरल पदार्थ से सूज जाता है। अक्सर इसका कारण मूत्र मार्ग में समस्या होती है। जन्म के बाद द्रव गायब हो जाता है, जिससे एक झुर्रीदार पेट होता है जो एक प्रून जैसा दिखता है। पेट की मांसपेशियों की कमी के कारण यह उपस्थिति अधिक ध्यान देने योग्य है।

कमजोर पेट की मांसपेशियां पैदा कर सकती हैं:

• कब्ज़
• बैठने और चलने में देरी
• खाँसी में कठिनाई

यूरिनरी ट्रैक्ट प्रॉब्लम के कारण पेशाब करने में दिक्कत हो सकती है।

एक महिला जो प्रून बेली सिंड्रोम वाले बच्चे के साथ गर्भवती है, उसके पास पर्याप्त एमनियोटिक द्रव (भ्रूण को घेरने वाला द्रव) नहीं हो सकता है। इससे शिशु को गर्भ में संकुचित होने से फेफड़ों की समस्या हो सकती है।

गर्भावस्था के दौरान किए गए अल्ट्रासाउंड से पता चल सकता है कि बच्चे का मूत्राशय सूज गया है या गुर्दा बढ़ गया है।

कुछ मामलों में, गर्भावस्था का अल्ट्रासाउंड यह निर्धारित करने में भी मदद कर सकता है कि क्या बच्चे के पास है:

• हृदय की समस्याएं
• असामान्य हड्डियां या मांसपेशियां
• पेट और आंतों की समस्या
• अविकसित फेफड़े

स्थिति का निदान करने के लिए जन्म के बाद बच्चे पर निम्नलिखित परीक्षण किए जा सकते हैं:

• रक्त परीक्षण
• अंतःशिरा पाइलोग्राम (आईवीपी)
• अल्ट्रासाउंड
• शून्य सिस्टोउरेथ्रोग्राम (वीसीयूजी)
• एक्स-रे
• सीटी स्कैन
  

कमजोर पेट की मांसपेशियों, मूत्र पथ की समस्याओं, और अंडकोष के अंडकोष को ठीक करने के लिए प्रारंभिक सर्जरी की सिफारिश की जाती है।

मूत्र पथ के संक्रमण के इलाज या रोकथाम में मदद करने के लिए बच्चे को एंटीबायोटिक्स दिए जा सकते हैं।

निम्नलिखित संसाधन प्रून बेली सिंड्रोम के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• प्रून बेली सिंड्रोम नेटवर्क -- prunebelly.org
• दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन - दुर्लभ रोग.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome

प्रून बेली सिंड्रोम एक गंभीर और अक्सर जानलेवा समस्या है।

इस स्थिति वाले कई शिशु या तो मृत पैदा होते हैं या जीवन के पहले कुछ हफ्तों के भीतर मर जाते हैं। मृत्यु का कारण गंभीर फेफड़े या गुर्दे की समस्याओं या जन्म समस्याओं के संयोजन से है।

कुछ नवजात शिशु जीवित रहते हैं और सामान्य रूप से विकसित हो सकते हैं। दूसरों को कई चिकित्सा और विकास संबंधी समस्याएं बनी रहती हैं।

जटिलताएं संबंधित समस्याओं पर निर्भर करती हैं। सबसे आम हैं:

• कब्ज़
• अस्थि विकृति (क्लबफुट, अव्यवस्थित कूल्हे, लापता अंग, उंगली, या पैर की अंगुली, कीप छाती)
• मूत्र पथ के रोग (डायलिसिस और गुर्दा प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है)

अवरोही अंडकोष बांझपन या कैंसर का कारण बन सकता है।

प्रून बेली सिंड्रोम का आमतौर पर जन्म से पहले या बच्चे के जन्म के समय निदान किया जाता है।

यदि आपके बच्चे में निदान प्रून बेली सिंड्रोम है, तो मूत्र पथ के संक्रमण या अन्य मूत्र संबंधी लक्षणों के पहले संकेत पर अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें।

यदि गर्भावस्था के अल्ट्रासाउंड से पता चलता है कि आपके बच्चे का मूत्राशय सूज गया है या गुर्दे बढ़े हुए हैं, तो उच्च जोखिम वाली गर्भावस्था या पेरिनेटोलॉजी के विशेषज्ञ से बात करें।

इस स्थिति को रोकने का कोई ज्ञात तरीका नहीं है। यदि बच्चे को जन्म से पहले मूत्र पथ में रुकावट का निदान किया जाता है, तो दुर्लभ मामलों में, गर्भावस्था के दौरान सर्जरी से समस्या को पेट सिंड्रोम को बढ़ने से रोकने में मदद मिल सकती है।

ईगल-बैरेट सिंड्रोम; ट्रायड सिंड्रोम

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