पॉटर सिंड्रोम

पॉटर सिंड्रोम और पॉटर फेनोटाइप एक अजन्मे शिशु में एमनियोटिक द्रव की कमी और गुर्दे की विफलता से जुड़े निष्कर्षों के एक समूह को संदर्भित करता है।

पॉटर सिंड्रोम में, प्राथमिक समस्या गुर्दे की विफलता है। गर्भ में बच्चे के बढ़ने से किडनी ठीक से विकसित नहीं हो पाती है। गुर्दे सामान्य रूप से एमनियोटिक द्रव (मूत्र के रूप में) का उत्पादन करते हैं।

पॉटर फेनोटाइप एक विशिष्ट चेहरे की उपस्थिति को संदर्भित करता है जो नवजात शिशु में तब होता है जब कोई एमनियोटिक द्रव नहीं होता है। एमनियोटिक द्रव की कमी को ओलिगोहाइड्रामनिओस कहा जाता है। एमनियोटिक द्रव के बिना, शिशु को गर्भाशय की दीवारों से कुशन नहीं किया जाता है। गर्भाशय की दीवार का दबाव एक असामान्य चेहरे की उपस्थिति की ओर जाता है, जिसमें व्यापक रूप से अलग आंखें भी शामिल हैं।

पॉटर फेनोटाइप असामान्य अंगों, या अंगों को भी जन्म दे सकता है जो असामान्य स्थिति या संकुचन में होते हैं।

ओलिगोहाइड्रामनिओस फेफड़ों के विकास को भी रोकता है, इसलिए जन्म के समय फेफड़े ठीक से काम नहीं करते हैं।

लक्षणों में शामिल हैं:

• एपिकैंथल सिलवटों के साथ व्यापक रूप से अलग आंखें, चौड़ा नाक पुल, कम सेट कान, और घटती ठुड्डी
• मूत्र उत्पादन की अनुपस्थिति
• सांस लेने मे तकलीफ

गर्भावस्था के अल्ट्रासाउंड में अजन्मे बच्चे में एमनियोटिक द्रव की कमी, भ्रूण के गुर्दे की अनुपस्थिति या गंभीर रूप से असामान्य गुर्दे दिखाई दे सकते हैं।

नवजात शिशु में स्थिति का निदान करने में मदद के लिए निम्नलिखित परीक्षणों का उपयोग किया जा सकता है:

• पेट का एक्स-रे
• फेफड़ों का एक्स-रे

प्रसव के समय पुनर्जीवन का निदान लंबित रहने का प्रयास किया जा सकता है। मूत्र मार्ग में किसी भी प्रकार की रुकावट के लिए उपचार उपलब्ध कराया जाएगा।

यह एक बहुत ही गंभीर स्थिति है। ज्यादातर समय यह जानलेवा होता है। अल्पकालिक परिणाम फेफड़ों की भागीदारी की गंभीरता पर निर्भर करता है। दीर्घकालिक परिणाम गुर्दे की भागीदारी की गंभीरता पर निर्भर करता है।

कोई ज्ञात रोकथाम नहीं है।

कुम्हार फेनोटाइप

• भ्रूण अवरण द्रव
• चौड़ा नाक पुल

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