एकोंड्रोजेनेसिस

एकोंड्रोजेनेसिस एक दुर्लभ प्रकार की वृद्धि हार्मोन की कमी है जिसमें हड्डी और उपास्थि के विकास में एक दोष होता है।

अचोंड्रोजेनेसिस विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि इसे परिवारों के माध्यम से पारित किया जाता है।

कुछ प्रकारों को पुनरावर्ती माना जाता है, जिसका अर्थ है कि माता-पिता दोनों में दोषपूर्ण जीन होता है। बाद के बच्चे के प्रभावित होने की संभावना 25% है।

लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• बहुत छोटा सूंड, हाथ, पैर और गर्दन
• धड़ के संबंध में सिर बड़ा दिखाई देता है
• छोटा निचला जबड़ा
• संकीर्ण छाती

एक्स-रे हालत से जुड़ी हड्डी की समस्याओं को दिखाते हैं।

कोई वर्तमान चिकित्सा नहीं है। देखभाल संबंधी निर्णयों के बारे में अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता से बात करें।

आप आनुवंशिक परामर्श लेना चाह सकते हैं।

परिणाम सबसे अधिक बार बहुत खराब होता है। असामान्य रूप से छोटी छाती से संबंधित सांस लेने में समस्या के कारण एकोंड्रोजेनेसिस वाले कई शिशु जन्म के कुछ समय बाद ही मर जाते हैं या मर जाते हैं।

यह स्थिति अक्सर जीवन की शुरुआत में घातक होती है।

इस स्थिति का निदान अक्सर शिशु की पहली परीक्षा में किया जाता है।

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