मस्तिष्क लौह संचय (एनबीआईए) के साथ न्यूरोडीजेनेरेशन

मस्तिष्क लौह संचय (एनबीआईए) के साथ न्यूरोडीजेनेरेशन बहुत दुर्लभ तंत्रिका तंत्र विकारों का एक समूह है। उन्हें परिवारों (विरासत में मिली) के माध्यम से पारित किया जाता है। NBIA में आंदोलन की समस्याएं, मनोभ्रंश और तंत्रिका तंत्र के अन्य लक्षण शामिल हैं।

NBIA के लक्षण बचपन या वयस्कता में शुरू होते हैं।

एनबीआईए 10 प्रकार के होते हैं। प्रत्येक प्रकार एक अलग जीन दोष के कारण होता है। सबसे आम जीन दोष PKAN (पैंटोथेनेट किनसे-जुड़े न्यूरोडीजेनेरेशन) नामक विकार का कारण बनता है।

एनबीआईए के सभी रूपों वाले लोगों में बेसल गैन्ग्लिया में लोहे का निर्माण होता है। यह मस्तिष्क के अंदर का क्षेत्र है। यह आंदोलन को नियंत्रित करने में मदद करता है।

NBIA मुख्य रूप से आंदोलन की समस्याओं का कारण बनता है। अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• पागलपन
• बोलने में कठिनाई
• निगलने में कठिनाई
• मांसपेशियों की समस्याएं जैसे कठोरता या अनैच्छिक मांसपेशी संकुचन (डायस्टोनिया)
• बरामदगी
• भूकंप के झटके
• दृष्टि हानि, जैसे रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा से
• दुर्बलता
• लेखन आंदोलनों
• पैर की अंगुली चलना

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा और लक्षणों और चिकित्सा इतिहास के बारे में पूछेगा।

आनुवंशिक परीक्षण रोग का कारण बनने वाले दोषपूर्ण जीन की खोज कर सकते हैं। हालाँकि, ये परीक्षण व्यापक रूप से उपलब्ध नहीं हैं।

एमआरआई स्कैन जैसे परीक्षण अन्य आंदोलन विकारों और बीमारियों को दूर करने में मदद कर सकते हैं। एमआरआई आमतौर पर बेसल गैन्ग्लिया में लोहे के जमाव को दिखाता है, और स्कैन में जिस तरह से जमा दिखता है, उसे "बाघ की आंख" संकेत कहा जाता है। यह संकेत PKAN के निदान का सुझाव देता है।

एनबीआईए के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। आयरन को बांधने वाली दवाएं रोग को धीमा करने में मदद कर सकती हैं। उपचार मुख्य रूप से लक्षणों को नियंत्रित करने पर केंद्रित है। लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए सबसे अधिक इस्तेमाल की जाने वाली दवाओं में बैक्लोफेन और ट्राइहेक्सीफेनिडाइल शामिल हैं।

एनबीआईए खराब हो जाता है और समय के साथ नसों को नुकसान पहुंचाता है। यह आंदोलन की कमी की ओर जाता है, और अक्सर प्रारंभिक वयस्कता से मृत्यु हो जाती है।

लक्षणों का इलाज करने के लिए इस्तेमाल की जाने वाली दवा जटिलताएं पैदा कर सकती है। बीमारी से हिलने-डुलने में असमर्थ होने के कारण निम्न हो सकते हैं:

• खून के थक्के
• श्वासप्रणाली में संक्रमण
• त्वचा क्षरण

यदि आपका बच्चा विकसित होता है तो अपने प्रदाता को कॉल करें:

• हाथ या पैर में अकड़न बढ़ जाना
• स्कूल में बढ़ रही समस्या problems
• असामान्य हलचल

इस बीमारी से प्रभावित परिवारों के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जा सकती है। इसे रोकने का कोई ज्ञात तरीका नहीं है।

हॉलर्वोर्डन-स्पैट्ज़ रोग; पैंटोथेनेट किनसे-जुड़े न्यूरोडीजेनेरेशन; पीकेएएन; एनबीआईए

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