अल्काप्टोनुरिया

अल्काप्टनुरिया एक दुर्लभ स्थिति है जिसमें किसी व्यक्ति का मूत्र हवा के संपर्क में आने पर गहरे भूरे-काले रंग का हो जाता है। अल्काप्टोनुरिया चयापचय की जन्मजात त्रुटि के रूप में जानी जाने वाली स्थितियों के समूह का हिस्सा है।

में एक दोष एचजीडी जीन अल्केप्टनुरिया का कारण बनता है।

जीन दोष शरीर को कुछ अमीनो एसिड (टायरोसिन और फेनिलएलनिन) को ठीक से तोड़ने में असमर्थ बनाता है। नतीजतन, त्वचा और शरीर के अन्य ऊतकों में होमोगेंटिसिक एसिड नामक पदार्थ बनता है। एसिड मूत्र के माध्यम से शरीर को छोड़ देता है। हवा के साथ मिलाने पर मूत्र भूरा-काला हो जाता है।

अल्काप्टनुरिया विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि यह परिवारों के माध्यम से पारित हो जाता है। यदि दोनों माता-पिता इस स्थिति से संबंधित जीन की एक गैर-कार्यशील प्रतिलिपि रखते हैं, तो उनके प्रत्येक बच्चे में रोग विकसित होने की 25% (1 में 4) संभावना होती है।

शिशु के डायपर में मूत्र काला हो सकता है और कई घंटों के बाद लगभग काला हो सकता है। हालांकि, इस स्थिति वाले बहुत से लोगों को यह नहीं पता होगा कि उनके पास यह है। यह रोग अक्सर मध्य-वयस्कता (लगभग 40 वर्ष) में खोजा जाता है, जब जोड़ और अन्य समस्याएं होती हैं।

लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• गठिया (विशेषकर रीढ़ की हड्डी का) जो समय के साथ खराब हो जाता है
• कान का काला पड़ना
• आंख के सफेद भाग और कॉर्निया पर काले धब्बे

अल्काप्टोनुरिया के परीक्षण के लिए एक मूत्र परीक्षण किया जाता है। यदि मूत्र में फेरिक क्लोराइड मिलाया जाता है, तो यह इस स्थिति वाले लोगों में मूत्र को काला कर देगा।

अल्काप्टनुरिया का प्रबंधन पारंपरिक रूप से लक्षणों को नियंत्रित करने पर केंद्रित रहा है। कम प्रोटीन वाला आहार खाना मददगार हो सकता है, लेकिन बहुत से लोगों को यह प्रतिबंध मुश्किल लगता है। एनएसएआईडी और भौतिक चिकित्सा जैसी दवाएं जोड़ों के दर्द से राहत दिलाने में मदद कर सकती हैं।

इस स्थिति का इलाज करने के लिए अन्य दवाओं के लिए नैदानिक ​​परीक्षण चल रहे हैं और यह आकलन करने के लिए कि क्या दवा नाइटिसिनोन इस बीमारी के साथ दीर्घकालिक सहायता प्रदान करती है।

परिणाम अच्छा रहने की उम्मीद है।

उपास्थि में होमोगेंटिसिक एसिड के निर्माण से कई वयस्कों में अल्काप्टोनुरिया के साथ गठिया होता है।

• Homogentisic एसिड भी हृदय वाल्व, विशेष रूप से माइट्रल वाल्व पर बन सकता है। यह कभी-कभी वाल्व प्रतिस्थापन की आवश्यकता को जन्म दे सकता है।
• अल्काप्टोनुरिया वाले लोगों में कोरोनरी धमनी रोग जीवन में पहले विकसित हो सकता है।
• अल्काप्टोनुरिया वाले लोगों में गुर्दे की पथरी और प्रोस्टेट की पथरी अधिक आम हो सकती है।

अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें यदि आप देखते हैं कि आपका स्वयं का मूत्र या आपके बच्चे का मूत्र हवा के संपर्क में आने पर गहरा भूरा या काला हो जाता है।

अल्केप्टनुरिया के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है जो बच्चे पैदा करने पर विचार कर रहे हैं।

यह देखने के लिए रक्त परीक्षण किया जा सकता है कि क्या आप में एल्केप्टोनुरिया के लिए जीन है।

यदि आनुवंशिक परिवर्तन की पहचान की गई है, तो इस स्थिति के लिए एक विकासशील बच्चे की जांच के लिए प्रसव पूर्व परीक्षण (एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग) किया जा सकता है।

एकेयू; अल्कैप्टोनुरिया; Homogentisic एसिड ऑक्सीडेज की कमी; अल्कैप्टोन्यूरिक ओक्रोनोसिस

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