बेकविथ-विडेमैन सिंड्रोम

बेकविथ-विडेमैन सिंड्रोम एक विकास विकार है जो शरीर के बड़े आकार, बड़े अंगों और अन्य लक्षणों का कारण बनता है। यह एक जन्मजात स्थिति है, जिसका अर्थ है कि यह जन्म के समय मौजूद है। विकार के लक्षण और लक्षण बच्चे से बच्चे में कुछ भिन्न होते हैं।

इस स्थिति वाले शिशुओं में शैशवावस्था एक महत्वपूर्ण अवधि हो सकती है क्योंकि इसकी संभावना है:

• निम्न रक्त शर्करा
• एक प्रकार का हर्निया जिसे ओम्फालोसेले कहा जाता है (जब मौजूद हो)
• एक बढ़ी हुई जीभ (मैक्रोग्लोसिया)
• ट्यूमर के विकास की दर में वृद्धि। इस सिंड्रोम वाले बच्चों में विल्म्स ट्यूमर और हेपेटोब्लास्टोमा सबसे आम ट्यूमर हैं।

बैकविथ-विडेमैन सिंड्रोम गुणसूत्र 11 पर जीन में एक दोष के कारण होता है। लगभग 10% मामलों को परिवारों के माध्यम से पारित किया जा सकता है।

बेकविथ-विडेमैन सिंड्रोम के लक्षण और लक्षणों में शामिल हैं:

• नवजात शिशु के लिए बड़ा आकार
• माथे या पलकों पर लाल जन्म का निशान (नेवस फ्लेमियस)
• कान की लोब में कमी
• बड़ी जीभ (मैक्रोग्लोसिया)
• निम्न रक्त शर्करा
• पेट की दीवार का दोष (गर्भनाल हर्निया या ओम्फालोसेले)
• कुछ अंगों का बढ़ना
• शरीर के एक तरफ का अतिवृद्धि (हेमीहाइपरप्लासिया/हेमीहाइपरट्रॉफी)
• ट्यूमर की वृद्धि, जैसे विल्म्स ट्यूमर और हेपेटोब्लास्टोमा

बेकविथ-विडेमैन सिंड्रोम के लक्षणों और लक्षणों को देखने के लिए स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा। अक्सर यह निदान करने के लिए पर्याप्त होता है।

विकार के लिए टेस्ट में शामिल हैं:

• निम्न रक्त शर्करा के लिए रक्त परीक्षण
• गुणसूत्र 11 में असामान्यताओं के लिए गुणसूत्र अध्ययन
• पेट का अल्ट्रासाउंड

निम्न रक्त शर्करा वाले शिशुओं का इलाज शिरा (अंतःशिरा, IV) के माध्यम से दिए गए तरल पदार्थों से किया जा सकता है। यदि निम्न रक्त शर्करा जारी रहता है तो कुछ शिशुओं को दवा या अन्य प्रबंधन की आवश्यकता हो सकती है।

पेट की दीवार में दोषों की मरम्मत की आवश्यकता हो सकती है। अगर बढ़ी हुई जीभ से सांस लेना या खाना मुश्किल हो जाता है, तो सर्जरी की जरूरत पड़ सकती है। शरीर के एक तरफ अतिवृद्धि वाले बच्चों को घुमावदार रीढ़ (स्कोलियोसिस) के लिए देखा जाना चाहिए। ट्यूमर के विकास के लिए बच्चे को भी बारीकी से देखा जाना चाहिए। ट्यूमर की जांच में रक्त परीक्षण और पेट के अल्ट्रासाउंड शामिल हैं।

बेकविथ-विडेमैन सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर सामान्य जीवन जीते हैं। दीर्घकालिक अनुवर्ती जानकारी विकसित करने के लिए आगे के अध्ययन की आवश्यकता है।

ये जटिलताएं हो सकती हैं:

• ट्यूमर का विकास
• बढ़ी हुई जीभ के कारण दूध पिलाने की समस्या
• बढ़ी हुई जीभ के कारण सांस लेने में समस्या
• हेमीहाइपरट्रॉफी के कारण स्कोलियोसिस

यदि आपके पास बेकविथ-विडेमैन सिंड्रोम वाला बच्चा है और चिंताजनक लक्षण विकसित होते हैं, तो तुरंत अपने बाल रोग विशेषज्ञ को बुलाएं।

बेकविथ-विडेमैन सिंड्रोम के लिए कोई ज्ञात रोकथाम नहीं है। आनुवंशिक परामर्श उन परिवारों के लिए महत्वपूर्ण हो सकता है जो अधिक बच्चे पैदा करना चाहते हैं।

• बेकविथ-विडेमैन सिंड्रोम

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